軟骨外胚層發(fā)育不全
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軟骨外胚層發(fā)育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld報道，故常稱為Ellis-Van Creveld綜合征，多在親屬通婚的家庭中有較高的發(fā)病率，屬常染色體隱性遺傳，中胚層和外胚層組織均受累，常伴隨先天性心臟病。
目錄 |
軟骨外胚層發(fā)育不全的病因
(一)發(fā)病原因
尚不十分清楚，目前認(rèn)為與胚胎期的外胚葉形成異常有關(guān)?？赡苁怯捎谕?a href="/w/%E8%83%9A%E5%8F%B6" title="胚葉" class="mw-redirect">胚葉營養(yǎng)攝取障礙所致。
(二)發(fā)病機(jī)制
軟骨外胚層發(fā)育不全的癥狀
患者出生時即出現(xiàn)侏儒外觀，其特征是軟骨發(fā)育不良、多指、外胚層組織發(fā)育不良，影響頭發(fā)、牙齒、指甲的生長，以及出現(xiàn)先天性心臟病。
1.軟骨發(fā)育不良 表現(xiàn)為上、下肢長骨縮短，遠(yuǎn)側(cè)節(jié)段比近側(cè)節(jié)段嚴(yán)重，故膝與肘以下的長骨更短。對軀干的影響不大，故形成侏儒。脛骨近側(cè)端擴(kuò)張，變尖，骨骺發(fā)育差，并偏內(nèi)側(cè)滑移。在脛骨近側(cè)干骺端內(nèi)側(cè)有骨疣突出，腓骨短，與軟骨發(fā)育不全不同，小腿呈現(xiàn)膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無骨化中心。腕骨和尺、橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長而窄。頭顱正常。多指是典型特征，多見于尺側(cè)，橈側(cè)多指較少見。
2.外胚層組織發(fā)育不良 表現(xiàn)為指甲發(fā)育不良，指甲小，呈匙形，背側(cè)呈凹形。牙齒萌出遲，不規(guī)則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。并有禿發(fā)等。
3.中胚層缺陷 表現(xiàn)為先天性心臟病，常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄，心臟可能為3室或2室。
本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠(yuǎn)的尺、橈骨短縮所造成的。故根據(jù)臨床外觀及X線檢查一般鑒別并不困難。
軟骨外胚層發(fā)育不全的診斷
軟骨外胚層發(fā)育不全的檢查化驗
軟骨外胚層發(fā)育不全的鑒別診斷
本病應(yīng)與引起身材矮小的侏儒疾病如維生素D缺乏病、呆小病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別。
軟骨外胚層發(fā)育不全的并發(fā)癥
并發(fā)先天性心臟病及橈骨頭脫位。脛骨近側(cè)干骺端內(nèi)含有骨疣。
軟骨外胚層發(fā)育不全的預(yù)防和治療方法
(一)治療
本病無特殊治療，多指(趾)可在2歲內(nèi)予以切除，膝外翻可用支具矯形，若并發(fā)髕骨脫位，應(yīng)做矯形手術(shù)。
(二)預(yù)后
預(yù)后不良，有1/3的病例在生后2周內(nèi)死亡，存活者呈侏儒外觀，常常死于心力衰竭。
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