蒼白球色素變性
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蒼白球色素變性
又名：Hallervorden-Spatz綜合征；淡蒼白球和黑質(zhì)網(wǎng)狀部進(jìn)行性變性；蒼白球黑質(zhì)色素變性；Winkelman病；進(jìn)行性蒼白球變性綜合征。
本征系1922年被Hallervorden和Spatz首先報(bào)告為漸進(jìn)性四肢僵硬，構(gòu)音障礙，癡呆等的一組癥候群?！ ?/p>
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病因
確切病因不明。蒼白球進(jìn)行性變性和脫髓鞘，黑質(zhì)網(wǎng)狀部變成棕色，為顯性遺傳，亦有認(rèn)為系鐵代謝障礙，導(dǎo)致鐵在腦組織內(nèi)沉積；亦有提出為類(lèi)脂質(zhì)代謝紊亂。最近認(rèn)為是各種金屬在蒼白球的局限性沉積，但其作用機(jī)制未明，推測(cè)自由基與球狀體和色素的產(chǎn)生有關(guān)，蒼白球中半胱氨酸雙氧化酶缺乏，有人假設(shè)已沉積的半胱氨酸與鐵絡(luò)合也許能產(chǎn)生了這些自由基?！ ?/p>
病理
蒼白球、黑質(zhì)、小腦皮質(zhì)色素明顯加深。鏡下見(jiàn)蒼白球、黑質(zhì)、網(wǎng)狀帶呈對(duì)稱(chēng)性破壞，色素沉積在病變區(qū)域大血管周?chē)?a href="/w/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E5%85%83" title="神經(jīng)元">神經(jīng)元及膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)。經(jīng)組織化學(xué)分析，色素主要是含鐵色素。
臨床表現(xiàn)
多有家族史，亦有散發(fā)病例，8～10歲發(fā)病。蒼白球?yàn)樵嫉?a href="/index.php?title=%E8%BF%90%E5%8A%A8%E4%B8%AD%E6%9E%A2&action=edit&redlink=1" class="new" title="運(yùn)動(dòng)中樞（尚未撰寫(xiě)）" rel="nofollow">運(yùn)動(dòng)中樞，發(fā)生損害后產(chǎn)生肌強(qiáng)直，使伸肌和屈肌的張力均增加。檢查時(shí)肢體有如折彎鉛管的感覺(jué)，稱(chēng)為"鉛管樣強(qiáng)直"。若與黑質(zhì)共同損害，由于肌張力增強(qiáng)，運(yùn)動(dòng)減少，致使頭部和手發(fā)生震顫，即為Parkinson癥。伴情感紊亂、表情呆滯、智能障礙、似延髓病的假球性情感，尚可有視神經(jīng)萎縮、眼震、視網(wǎng)膜色素沉著。其他癥狀如皮膚色素沉著、手足徐動(dòng)、吞咽困難、言語(yǔ)困難、肌萎縮、四肢痙攣、弓形足等。
診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)，少年起病。以錐外系癥狀為主，伴智能障礙等。
Vakili提出用γ-閃爍計(jì)數(shù)器測(cè)定標(biāo)記的枸櫞酸鐵，若基底節(jié)鐵攝取率顯著增高者即可診斷?！ ?/p>
治療
無(wú)特殊療法，可對(duì)癥處理，多于癥狀出現(xiàn)后10～12年內(nèi)因并發(fā)癥而死亡。
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