腦白質(zhì)偏少
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腦白質(zhì)偏少是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的一個(gè)表現(xiàn)。
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腦白質(zhì)偏少的原因
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(leukodystrophy)是指遺傳因素所致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)正常髓鞘生長(zhǎng)受累的疾病。包括多種遺傳病所引起的腦白質(zhì)髓鞘異常，例如：溶酶體病(異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良-MLD等)，過氧化物體病(腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良-ALD等)，線粒體病(腦神經(jīng)肌胃腸病-MNGIE等)，髓鞘蛋白編碼基因缺陷(Pelizaeus-Merzbacher病)，氨基酸、有機(jī)酸病(PKU、丙酸血癥等)，以及其他不明原因的腦白質(zhì)病(Alexander病等)。隨著MRI技術(shù)在小兒神經(jīng)臨床的應(yīng)用越來越多，腦白質(zhì)病變的診斷明顯增多。其中有些屬于已知遺傳或生化機(jī)制的腦白質(zhì)病，屬腦白質(zhì)營養(yǎng)不良范疇;有些則屬于未知病因的腦白質(zhì)病，其中部分是遺傳病，也屬于腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，其遺傳及生化基礎(chǔ)尚待探討;而另一些則由于免疫、炎癥、環(huán)境等非遺傳性獲得性因素所致，屬于腦白質(zhì)脫髓鞘病變。
腦白質(zhì)偏少的診斷
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)以逐步進(jìn)展為特點(diǎn)，早期癥狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發(fā)生肌張力、姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)、步態(tài)、語言、進(jìn)食動(dòng)作、視覺、記憶學(xué)習(xí)、行為思考能力等方面的改變。這些征候可逐漸加重，病情進(jìn)展速度在小兒時(shí)期發(fā)病者較快。
診斷主要依據(jù)：1.臨床特點(diǎn);2.陽性家族史;3.特異性生化檢查;4.神經(jīng)影像學(xué)檢查。一些發(fā)達(dá)國家對(duì)小兒腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床生化與病理形態(tài)學(xué)診斷途徑分幾個(gè)層次進(jìn)行：1.一線生化檢查有CSF、皮質(zhì)醇 ACTH實(shí)驗(yàn);2.一線形態(tài)學(xué)檢查有外周淋巴細(xì)胞(或腦活體組織)中沉積物;3.二線生化檢查有血漿中極長(zhǎng)鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細(xì)胞溶酶等;4.二線形態(tài)檢查有皮膚、神經(jīng)、肌肉或腦活體標(biāo)本等;5.三線生化檢查為分子遺傳學(xué)方法。
腦白質(zhì)偏少的鑒別診斷
腦白質(zhì)稀疏：腦白質(zhì)稀疏好發(fā)于50歲以上者，常見于癡呆及腦血管患者。CT特征表現(xiàn)為雙側(cè)腦白質(zhì)對(duì)稱性低密度灶，或并發(fā)腦梗塞、腦出血及腦萎縮。
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)以逐步進(jìn)展為特點(diǎn)，早期癥狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發(fā)生肌張力、姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)、步態(tài)、語言、進(jìn)食動(dòng)作、視覺、記憶學(xué)習(xí)、行為思考能力等方面的改變。這些征候可逐漸加重，病情進(jìn)展速度在小兒時(shí)期發(fā)病者較快。
診斷主要依據(jù)：1.臨床特點(diǎn);2.陽性家族史;3.特異性生化檢查;4.神經(jīng)影像學(xué)檢查。一些發(fā)達(dá)國家對(duì)小兒腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床生化與病理形態(tài)學(xué)診斷途徑分幾個(gè)層次進(jìn)行：1.一線生化檢查有CSF、皮質(zhì)醇 ACTH實(shí)驗(yàn);2.一線形態(tài)學(xué)檢查有外周淋巴細(xì)胞(或腦活體組織)中沉積物;3.二線生化檢查有血漿中極長(zhǎng)鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細(xì)胞溶酶等;4.二線形態(tài)檢查有皮膚、神經(jīng)、肌肉或腦活體標(biāo)本等;5.三線生化檢查為分子遺傳學(xué)方法。
腦白質(zhì)偏少的治療和預(yù)防方法
因是先天性疾病治療效果都不是很好,建議去一些專業(yè)的大型醫(yī)院接受正規(guī)治療。
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