精氨基琥珀酸合酶

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精氨基琥珀酸合酶
Crystallographic structure of human argininosuccinate synthetase.[1]
命名 系統(tǒng)命名 縮寫
識別碼
EC編號	6.3.4.5
CAS號	9023-58-9
數(shù)據(jù)庫
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MetaCyc	代謝路徑
PRIAM	概述
PDB	RCSB PDB PDBe PDBsum
基因本體	AmiGO / EGO
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精氨基琥珀酸合酶1
識別
符號	ASS1
Entrez	445
HUGO	758
OMIM	603470
RefSeq	NM_000050
UniProt	P00966
其他資料
EC編號	6.3.4.5
基因座	9 q34.1

精氨基琥珀酸合酶
crystal structure of thermus thermophilus hb8 argininosuccinate synthetase in complex with atp and citrulline
鑒定
標(biāo)志	Arginosuc_synth
Pfam（蛋白家族查詢站）	PF00764
Pfam宗系	CL0039
InterPro（蛋白數(shù)據(jù)整合站）	IPR001518
PROSITE（蛋白數(shù)據(jù)站）	PDOC00488
SCOP（蛋白結(jié)構(gòu)分類數(shù)據(jù)站）	1kp2
現(xiàn)有可用的蛋白結(jié)構(gòu)： Pfam structures PDB（蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫） RCSB PDB; PDBe PDBsum（蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)站） structure summary

精氨基琥珀酸合酶（英語：Argininosuccinate synthase）或稱精氨琥珀酸合酶是一種從瓜氨酸及天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶（EC6.3.4.5）。它是負責(zé)尿素循環(huán)中的第3個步驟，及瓜氨酸與一氧化氮循環(huán)其中的一個反應(yīng)。

基因及病理

為精氨基琥珀酸合酶編碼的基因，是位于第9號的染色體，稱為精氨基琥珀酸合成基因。在人類，這種基因主要在肝臟及腎臟的細胞內(nèi)。

精氨基琥珀酸合成基因的突變，有超過50種是會導(dǎo)致瓜氨酸血癥1型。大部份是將合酶內(nèi)的胺基酸取代成另一種，這會影響酶本身的結(jié)構(gòu)，及它與瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的結(jié)合。小部份會引至在尿素循環(huán)中分泌不正常的酶而未能發(fā)揮它應(yīng)有的功效。

基因的缺憾亦會破壞尿素循環(huán)的第3步驟，阻礙肝臟將多余的氮轉(zhuǎn)化為尿素。這會導(dǎo)致血液內(nèi)的氮（以氨的形式）及其他尿素循環(huán)的副產(chǎn)物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物質(zhì)，影響神經(jīng)系統(tǒng)，過多的積聚會引起食欲不振、嘔吐、癲癇及其他瓜氨酸血癥1型征狀。

參考文獻

代謝：氨基酸代謝 · 尿素循環(huán)酶類 主體循環(huán) 線粒體基質(zhì)： 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ · 鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶 細胞質(zhì)：精氨基琥珀酸合酶 · 精氨基琥珀酸裂解酶 · 精氨酸酶 調(diào)控/轉(zhuǎn)運 N-乙酰谷氨酸合酶 · 鳥氨酸轉(zhuǎn)移酶

連接酶：碳-碳連接酶（EC：6.4) 依賴生物素的羧化酶 丙酮酸羧化酶 · 乙酰輔酶A羧化酶 · 丙酰輔酶A羧化酶 · 甲基巴豆酰輔酶A羧化酶 其他 聚酮合酶 EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22  · 2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9  · 3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13  · 4.1/2/3/4/5/6 · 5.1/2/3/4/5 · 6.1/2/3/4/5/6

參考來源

• 維基百科-精氨基琥珀酸合酶

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