巖藻糖苷貯積癥
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本病多見(jiàn)于嬰幼兒及兒童。成人也可見(jiàn)到。目前沒(méi)有其他相關(guān)內(nèi)容描述?！ ?/p>
目錄 |
病因
遺傳基因缺陷，病人體內(nèi)α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因?！ ?/p>
發(fā)病機(jī)制
本病的基本生化缺陷是缺乏一種溶酶體水解酶，即α-巖藻糖苷酶，該基因定位在2q24～q32。病人的腦肝、腎、肺、尿內(nèi)都有酶缺乏。腦肝等組織的沉積物是一種含有巖藻糖的糖脂(以巖藻糖為終末部分的四己糖基及五己糖基神經(jīng)酰胺)特別是腦內(nèi)最為明顯是本病的發(fā)病機(jī)制。
本病分幼兒型和成人型幼兒型的病理改變?yōu)?a href="/w/%E8%82%9D%E7%BB%86%E8%83%9E" title="肝細(xì)胞">肝細(xì)胞內(nèi)有特征性細(xì)胞質(zhì)包涵體及許多直徑為0.5～5μm的空泡，空泡外包有一層膜，一些空泡內(nèi)含有透明的碳水化合物，必須用過(guò)碘酸染色才能顯示出空泡內(nèi)容物。還有一些空泡內(nèi)充以親水性圓形結(jié)構(gòu)，這種結(jié)構(gòu)是由復(fù)合性脂質(zhì)特異的板層所組成。細(xì)胞質(zhì)包涵體也可見(jiàn)于庫(kù)普弗細(xì)胞、組織細(xì)胞、巨噬細(xì)胞腎小體上皮細(xì)胞、膽管上皮細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞和心肌細(xì)胞。大多數(shù)細(xì)胞含有許多透明空泡，也可見(jiàn)親水性致密包涵體和成層結(jié)構(gòu)物質(zhì)沉積。在腦組織內(nèi)白質(zhì)顯示有大量巨噬細(xì)胞和髓磷脂明顯損失，血管周圍間隙存在顆粒狀脂質(zhì)。在灰質(zhì)內(nèi)有神經(jīng)元喪失，殘存的神經(jīng)元均含有外面包有一層膜的透明空泡，直徑為0.8～2.4μm其內(nèi)含有小顆粒網(wǎng)狀及少量平行的成層結(jié)構(gòu)。星形細(xì)胞、少突神經(jīng)細(xì)胞及毛細(xì)血管內(nèi)皮細(xì)胞，也含有透明空泡或致密親水網(wǎng)狀物質(zhì)在組織化學(xué)上，包涵體呈PAS染色弱陽(yáng)性，堿性染色無(wú)異染性。
成人型組織學(xué)特征為皮膚呈血管角質(zhì)瘤樣改變，成纖維細(xì)胞內(nèi)有空泡。神經(jīng)Schwann細(xì)胞、肌上皮細(xì)胞、汗腺分泌細(xì)胞及血管內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)均可見(jiàn)空泡。由于內(nèi)皮細(xì)胞有空泡真皮血管腫脹，可引起管腔狹窄或閉塞?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
Schoonderwaldt等(1980)根據(jù)癥狀出現(xiàn)的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期發(fā)病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發(fā)病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現(xiàn)明顯的臨床特征，常表現(xiàn)有反復(fù)發(fā)作的呼吸道感染，全身肌張力低下出汗過(guò)多和體態(tài)短小。進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩可以是其最早的表現(xiàn)。自2歲開(kāi)始，患兒神經(jīng)癥狀進(jìn)行性加重，伴以頻發(fā)的抽風(fēng)。有些患兒呈現(xiàn)輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴(kuò)大，皮膚增厚，腰背側(cè)彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積癥Ⅰ型，表現(xiàn)有前額突出，眼間距過(guò)寬，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神經(jīng)癥狀不明顯角膜一般清晰。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀惡化始于出生后6個(gè)月，多死于10歲以內(nèi)。
成人型臨床表現(xiàn)與幼兒型相似但也有所不同。成人型除可出現(xiàn)進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、生長(zhǎng)遲緩、肌無(wú)力和肌張力低下、面容粗笨無(wú)肝脾腫大、無(wú)角膜渾濁之外，其最特征性表現(xiàn)為皮膚有彌漫性血管角質(zhì)瘤，表現(xiàn)為針尖大小藍(lán)褐色隆起的皮損起初分布于腹背部，以后可擴(kuò)展至上、下肢。有時(shí)可出現(xiàn)皮膚無(wú)汗癥一旦感染，就可出現(xiàn)高熱和抽風(fēng)。
本病可并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀呼吸道感染，全身肌張力低下成人型除可并發(fā)進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙?！ ?/p>
診斷
根據(jù)臨床特征、彌漫性血管角質(zhì)瘤皮損、實(shí)驗(yàn)室檢查及特異性酶測(cè)定，可以獲得診斷。
鑒別診斷：
在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。
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