尼曼匹克癥（Niemann-Pick disease），是一種脂質(zhì)代謝異常的遺傳疾病。過(guò)量脂類累積于病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說(shuō)患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機(jī)會(huì)患病。
分類
尼曼匹克癥臨床上主要可分為 A、B、C、D四型。A、B型屬于酸性神經(jīng)鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足，C、D型是屬于細(xì)胞內(nèi)膽固醇代謝、運(yùn)輸障礙，而酸性神經(jīng)鞘磷脂酶則是正?；蜉p微缺乏。嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)影響主要發(fā)生在A、C型，B型則無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)的問(wèn)題。
- A型屬于最嚴(yán)重型，其生命期通常小于三年?；颊叩乃嵝陨窠?jīng)鞘磷脂酶幾乎沒(méi)有活性，導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多各器官與神經(jīng)系統(tǒng)中。在胎兒時(shí)期以及出生時(shí)并無(wú)任何特殊異狀，出生后可能出現(xiàn)黃疸，典型的患童在數(shù)個(gè)月大時(shí)，腹部會(huì)漸漸隆起，經(jīng)生理檢查可發(fā)現(xiàn)肝脾腫大、輕微淋巴結(jié)病變，骨髓檢驗(yàn)顯示具組織化學(xué)上特征之“尼曼匹克泡沫細(xì)胞”、小球性貧血、血小板數(shù)降低等，視網(wǎng)膜的特定位置可能會(huì)出現(xiàn)櫻桃紅斑塊。
- B型患者相較于A型患者，其酸性神經(jīng)鞘磷脂酶還有活性，只是低于正常人，所以臨床癥狀也較輕微，此型患者的神經(jīng)系統(tǒng)可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒(méi)有受損，生命期也較久，晚發(fā)型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的癥狀為腹部腫大，也是因脂類而致的肝脾腫大，脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長(zhǎng)與發(fā)育可能較緩慢且較常人容易生病。
- C型患者與A、B型不一樣，并不是酵素的缺乏，而是NPC基因突變，NPC蛋白功能異常導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)膽固醇的累積。目前的研究發(fā)現(xiàn)有95%的病人是第18對(duì)染色體上的NPC1基因突變所致，但NPC1蛋白質(zhì)的確切功能仍在研究中。其發(fā)病年齡通常在學(xué)齡期，但也有部分病患在成年才發(fā)病，癥狀仍以肝脾腫大為主，出生的嬰兒黃疸可能會(huì)延續(xù)2-4個(gè)月，肝脾腫大為漸進(jìn)式的，隨著年齡與累積的量而趨于明顯。神經(jīng)的癥狀包括學(xué)習(xí)障礙、智力減退、說(shuō)話不清晰、步態(tài)不穩(wěn)、垂直眼球運(yùn)動(dòng)受限、抽筋、肌張力不全等?確定診斷需靠皮膚纖維母細(xì)胞的特殊染色及膽固醇酯化活性分析。
- D型的癥狀與C型相似，但特指在加拿大東南部新斯科加區(qū)域的病患，因?yàn)榇说貐^(qū)的發(fā)生率約為其他地方的一千倍。
尼曼匹克癥目前尚無(wú)治愈的方法，特別是對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的破壞，并無(wú)有效方法可以阻斷其繼續(xù)惡化，只能針對(duì)癥狀治療，例如服用Miglustat（商品名Zavesca）?？茖W(xué)家正對(duì)疾病的機(jī)制、病理進(jìn)一步探究，希望發(fā)展出酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者，則可利用基因篩檢進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
尼曼匹克癥等罕見(jiàn)疾病患者，除本身需要照顧外，因治療產(chǎn)生所需的大量費(fèi)用、時(shí)間，家族其他成員異樣眼光或話語(yǔ)，常使病患家庭陷入絕境。 要支持這樣的危難家庭，更需要社會(huì)、社區(qū)、宗教等團(tuán)體投注關(guān)照力量，加強(qiáng)宣導(dǎo)打破例如:“以為患怪病是受咒詛，或是造孽...”等傳統(tǒng)錯(cuò)誤原則認(rèn)知。[1]
注釋
- ↑ 真情臺(tái)灣節(jié)目--看見(jiàn)罕見(jiàn)生命力(十二)有你愛(ài)更大
外部連結(jié)
病友網(wǎng)志
參考來(lái)源
更多醫(yī)學(xué)百科條目
訂閱討論RSS