小兒心面綜合征

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心面綜合征(cardiofacial syndrome)又稱非對稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發(fā)育不良綜合征。其特征為嘴角降肌發(fā)育不良或缺失而導(dǎo)致患者哭泣時兩側(cè)下唇不對稱。

本病征于1960年首先由Hoefnagel報道。1969年Cayler發(fā)現(xiàn)本征患者常伴有心血管畸形。

目錄

小兒心面綜合征的病因

(一)發(fā)病原因

本病征病因尚不明。

明顯的家族發(fā)病傾向,父母一方幼年患病,可使后代患病概率明顯升高。這表明本病癥有可能與家族遺傳有關(guān),故對患者的家族成員應(yīng)做常規(guī)相應(yīng)檢查。

(二)發(fā)病機制

本癥征為先天性疾病,發(fā)病機制尚不清。有可能與指導(dǎo)血管生長、發(fā)育、凋亡細胞突變有關(guān)。

小兒心面綜合征的癥狀

一、臨床表現(xiàn)

因患側(cè)嘴角降肌發(fā)育不良,哭泣時下嘴唇不能向下運動,致使下唇不對稱地被牽拉到健側(cè)。

不哭泣時兩側(cè)下唇對稱,面容正常。

二、檢查:

可進行體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)檢查。

三、診斷

根據(jù)面部畸形心血管損害的特點可予以診斷。

小兒心面綜合征的診斷

小兒心面綜合征的檢查化驗

實驗室檢查:常規(guī)實驗室檢查無特異發(fā)現(xiàn)。

其他輔助檢查:應(yīng)做X 線胸片、骨片、超聲心動圖心電圖等相應(yīng)檢查。

由于本病癥可以導(dǎo)致心血管畸形,因此,超聲心電圖、心電圖等檢查對小兒心面綜合癥的診斷有更為重要的指導(dǎo)性作用。

超聲心動圖是應(yīng)用超聲波回聲探查心臟大血管以獲取有關(guān)信息的一組無創(chuàng)性檢查方法。包括M型超聲、二維超聲 、脈沖多普勒、連續(xù)多普勒彩色多普勒血流顯像。

而M型超聲心動圖和二維超聲心動圖可實時觀察心臟和大血管結(jié)構(gòu),對心包積液心肌病、先天性心臟病、各種心瓣膜病、急性心肌梗死并發(fā)癥(如室間隔穿孔、乳頭肌斷裂室壁瘤、假性室壁瘤)、心腔內(nèi)附壁血栓形成等有重要診斷價值。

對心臟腫物、冠心病心包疾患、高血壓性心臟病、肺心病人工瓣膜隨訪、大血管疾患也有輔助診斷價值。

根據(jù)血管異常情況,可為診斷小兒心面綜合癥提供便利。

小兒心面綜合征的鑒別診斷

與單純先天性心臟病相鑒別。

1、先天性心臟病(Congenital Heart Disease,CHD):

(1)簡介:

是一類嚴(yán)重危害嬰幼兒健康的先天畸形,發(fā)病率占活產(chǎn)嬰兒的4‰~50‰。其中,約有80%的CHD僅表現(xiàn)為心臟畸形,而不伴有其他系統(tǒng)的先天異常,稱之為單純性先天性心臟病(simple congenital heart disease)。

(2)臨床表現(xiàn)

輕者無癥狀,查體時發(fā)現(xiàn),重者可有活動后呼吸困難紫紺、暈厥等,年長兒可有生長發(fā)育遲緩。癥狀有無與表現(xiàn)還與疾病類型和有無并發(fā)癥有關(guān)。

(3)鑒別要點:

本癥伴有哭泣時下唇不對稱地被牽拉到健側(cè)的畸形,可助鑒別。

小兒心面綜合征的并發(fā)癥

常伴發(fā)各種血管畸形,容易致使患兒智力障礙心腦血管病變:

1、口周疾病

20%以上的病例伴有口周器官,如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發(fā)育不良等。顱面部及四肢骨畸形、腎缺失、智力障礙亦有報道。

2、造成心血管損害:

5%~10%的病例伴有心血管畸形,以室間隔缺損為常見,此外可見法洛四聯(lián)癥、房間隔缺損大動脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、心室發(fā)育不良和毛細血管瘤等。

小兒心面綜合征的預(yù)防和治療方法

預(yù)防:

1、由于本病有家族發(fā)病傾向,故對患者的家族成員應(yīng)做相應(yīng)的檢查,以明確診斷,應(yīng)做好遺傳病學(xué)的咨詢工作。

2、定期體檢:以達到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療。

3、做好隨訪:防止病情惡化。

小兒心面綜合征的西醫(yī)治療

一、手術(shù)治療:

本病征主要以手術(shù)治療心血管畸形為主,下唇不對稱隨年齡增長逐漸減輕,不需特殊治療。

有心血管畸形者若能適時做手術(shù)治療,則預(yù)后良好。

二、藥物治療:

口服或局部注射皮質(zhì)類固醇激素是治療淺表血管瘤安全、有效的方法,尤其對一歲以下嬰兒效果顯著,必要時可作為首選方法。

三、放射治療

X射線、鐳表面照射、鐳針植入、同位素32P、90Sr貼敷等。

參看

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