家庭診療/其他肌營(yíng)養(yǎng)不良

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幾種不常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良,都為遺傳性的,也可造成進(jìn)行性肌無(wú)力

面-肩-肱(朗-德)型肌營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳(見遺傳學(xué))。因此,僅有一個(gè)異常基因即可致病,男女都可發(fā)病。常在7~20歲發(fā)病。由于面肌及肩胛肌受累,因此抬高上肢費(fèi)力,不能吹口哨或緊閉眼。有些病人還發(fā)展到下肢無(wú)力,不能向上翹腳,造成足下垂。Landouzy-Dejerine肌營(yíng)養(yǎng)不良很少非常嚴(yán)重,患者預(yù)期壽命正常。

肢帶肌肉萎縮造成骨盆(萊-默肌營(yíng)養(yǎng)不良)或肩胛(埃爾布肌營(yíng)養(yǎng)不良)肌無(wú)力。這些遺傳性疾病通常在成年后出現(xiàn)且很少造成嚴(yán)重?zé)o力。

線粒體肌病是一種遺傳性肌病,存在于細(xì)胞的能量工廠線粒體中的缺陷基因通過(guò)母親的卵細(xì)胞傳給下一代。線粒體有其自身基因,由于受精時(shí),精子不提供線粒體,因此所有線粒體基因來(lái)自母親。因此,這些疾病永不會(huì)來(lái)自父親。這些少見的疾病僅在一組肌肉中造成進(jìn)行性無(wú)力,如眼?。?a href="/w/%E7%9C%BC%E8%82%8C%E7%98%AB%E7%97%AA" title="眼肌癱瘓">眼肌癱瘓)。

診斷

診斷需從無(wú)力肌肉組織中取標(biāo)本進(jìn)行鏡檢化學(xué)檢查。但是,由于無(wú)特殊治療,很少對(duì)這些不常見肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行精確診斷。

32 假肥大型和貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良 | 強(qiáng)直性肌病 32
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