家庭診療/其他肌營養(yǎng)不良

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默克家庭診療手冊

腦和神經(jīng)疾病
- 肌營養(yǎng)不良及相關(guān)疾病
  - 假肥大型和貝克型肌營養(yǎng)不良
  - 其他肌營養(yǎng)不良
  - 強(qiáng)直性肌病
  - 糖原貯積癥
  - 周期性癱瘓

幾種不常見的肌營養(yǎng)不良，都為遺傳性的，也可造成進(jìn)行性肌無力。

面-肩-肱（朗-德）型肌營養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳（見遺傳學(xué)）。因此，僅有一個異常基因即可致病，男女都可發(fā)病。常在7～20歲發(fā)病。由于面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢費力，不能吹口哨或緊閉眼。有些病人還發(fā)展到下肢無力，不能向上翹腳，造成足下垂。Landouzy-Dejerine肌營養(yǎng)不良很少非常嚴(yán)重，患者預(yù)期壽命正常。

肢帶肌肉萎縮造成骨盆（萊-默肌營養(yǎng)不良）或肩胛（埃爾布肌營養(yǎng)不良）肌無力。這些遺傳性疾病通常在成年后出現(xiàn)且很少造成嚴(yán)重?zé)o力。

線粒體肌病是一種遺傳性肌病，存在于細(xì)胞的能量工廠線粒體中的缺陷基因通過母親的卵細(xì)胞傳給下一代。線粒體有其自身基因，由于受精時，精子不提供線粒體，因此所有線粒體基因來自母親。因此，這些疾病永不會來自父親。這些少見的疾病僅在一組肌肉中造成進(jìn)行性無力，如眼?。?a href="/w/%E7%9C%BC%E8%82%8C%E7%98%AB%E7%97%AA" title="眼肌癱瘓">眼肌癱瘓）。