垂體性侏儒
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由于垂體前葉腺功能減退引起的異常的生長(zhǎng)緩慢和比例正常的身材矮小.
身高低于第三百分位以下,生長(zhǎng)速度在4歲以前小于每年cm,4~8歲小于每年cm,青春發(fā)育期前小于每年cm.根據(jù)骨齡評(píng)價(jià)骨骼成熟度,落后實(shí)際年齡2歲以上.
目錄 |
發(fā)病因素
大多數(shù)身高在第三百分位以下和骨齡延遲的兒童,循環(huán)中的生長(zhǎng)激素(GH)和胰島素樣生長(zhǎng)因子1(IGF-1)的水平正常,而且也沒(méi)有GH缺乏的表現(xiàn).例如,有明顯的身材矮小家族史的兒童和青少年可能有遺傳性或家族性身材矮小；有明顯的青春發(fā)育延遲家族史的可以有體質(zhì)性青春發(fā)育延遲,典型表現(xiàn)者在兒童早期生長(zhǎng)曲線(xiàn)偏離正常,然后按正常速度生長(zhǎng),并且青春期生長(zhǎng)爆發(fā)延遲.某些特別矮小的兒童可能兩種原因都有.這兩種類(lèi)型的兒童對(duì)藥物刺激后的GH反應(yīng)正常,并有相應(yīng)于骨齡的正常的IGF-1水平.他們有時(shí)被描述為在正常差異范圍內(nèi)的身材矮小或非GH身材矮小.身材矮小的原因列于表269-1和表269-2.然而通常難以確認(rèn)其特異的因素.
兒童垂體功能低下常常是由于垂體腫瘤(最常見(jiàn)的是顱咽管瘤)或是自發(fā)性的.骨或顱骨的溶解性損傷聯(lián)合胰島素依賴(lài)型糖尿病提示有朗格漢斯組織細(xì)胞癥(參見(jiàn)第137節(jié)).丘腦下部或垂體激素缺乏,以及單純的GH缺乏,可能和中線(xiàn)缺陷有關(guān),例如腭裂或眼中隔發(fā)育不良,這些缺陷與中隔變異,眼神經(jīng)萎縮,垂體功能低下有關(guān).GH缺乏,單純的或伴隨其他異常同時(shí)出現(xiàn)很少是遺傳性的.
由于患各種惡性腫瘤而進(jìn)行中樞神經(jīng)系統(tǒng)的放射治療所引起的身高增長(zhǎng)減慢,常常和GH缺乏相關(guān).脊髓的放療,不管是預(yù)防性的還是治療性的都可以進(jìn)一步損害脊椎的生長(zhǎng)潛力并進(jìn)一步危及身高的增長(zhǎng).
癥狀
垂體功能減退的兒童,雖然身材小,身體的上部和下部之間仍保持著正常的比例,但沒(méi)有青春期發(fā)育.當(dāng)然,單純的GH缺乏的兒童青春期發(fā)育可以延遲出現(xiàn).
體征
GH缺乏的診斷依賴(lài)于體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查.如果證實(shí)有GH釋放減少,其他垂體激素的分泌也應(yīng)該檢查.所有兒童身高體重的增長(zhǎng)數(shù)據(jù)應(yīng)記錄在生長(zhǎng)圖上(發(fā)育評(píng)價(jià)).應(yīng)拍攝左手X線(xiàn)片(按常規(guī))確定骨齡.GH缺乏時(shí)骨齡成熟延遲通常與身高相一致.10%~20%患者的蝶鞍小于正常.用CT或MRI檢查垂體腺或蝶鞍以排除鈣化或腫瘤.
診斷
應(yīng)測(cè)定IGF-I,以前稱(chēng)為生長(zhǎng)調(diào)節(jié)素C,與GH缺乏甄別.然而,IGF-I水平從嬰兒到青春前期明顯增長(zhǎng),這樣?jì)雰汉托∧挲g兒童的IGF-I的水平在正常情況下偏低,正常和異常之間難以區(qū)別.在中到大年齡兒童,正常的IGF-I水平有助于排除GH缺乏.IGF-I水平低下不同于GH缺乏,見(jiàn)于以下情況,如社會(huì)心理剝奪,營(yíng)養(yǎng)不良,甲狀腺功能低下.循環(huán)中與3型蛋白結(jié)合的IGF(IGFBP-3)水平也應(yīng)測(cè)定,IGFBP-3是IGF肽的主要載體.IGFBP-3與GH和年齡相關(guān)而不像IGF-I與營(yíng)養(yǎng)有關(guān),有助于GH缺乏的診斷.
對(duì)這些有低水平IGF-1和IGFBP-3GH缺乏的兒童,通常通過(guò)測(cè)定GH對(duì)藥物的反應(yīng)而確診GH缺乏,如精氨酸,L-多巴,可樂(lè)定.藥物激發(fā)試驗(yàn)是必需的,因?yàn)镚H除了在睡眠后釋放外,通常基礎(chǔ)GH水平低或難以測(cè)出,對(duì)證明GH缺乏沒(méi)有作用.然而,激發(fā)試驗(yàn)是非生理性的,可能有實(shí)驗(yàn)錯(cuò)誤,同時(shí)再現(xiàn)性差,而且數(shù)據(jù)的解釋依賴(lài)于根據(jù)年齡和性別規(guī)定的"正常值".
治療
所有證實(shí)有GH缺乏的身材矮小的兒童都可用由重組DNA技術(shù)生物合成的GH治療.劑量常從每天0.03~0.05mg/kg開(kāi)始.在治療期間,第一年的身高增長(zhǎng)速度常增加到每年~12cm,隨后雖然增長(zhǎng)有所減慢,但仍然超過(guò)治療前的增長(zhǎng)速度.治療持續(xù)到一個(gè)可接受的身高或生長(zhǎng)速度低于每年cm.
GH治療的副作用較少,但也有假性腦瘤(自發(fā)性顱高壓),滑動(dòng)性股骨骺以及暫時(shí)輕度外周水腫.
對(duì)有GH缺乏特征但GH分泌正常而且IGF-I正常的身材矮小的兒童是否也應(yīng)該用GH治療還有爭(zhēng)論.許多專(zhuān)家推薦對(duì)這些兒童進(jìn)行6~12個(gè)月的實(shí)驗(yàn)性生長(zhǎng)激素治療,只有當(dāng)身高增長(zhǎng)速度比治療前增加一倍或增加超過(guò)每年cm,則繼續(xù)GH治療.其他人持反對(duì)意見(jiàn),因?yàn)檫@種治療花費(fèi)昂貴,仍是試驗(yàn)性的,用醫(yī)學(xué)方法處理正常的兒童,并且涉及到"身高歧視"引起道德和社會(huì)心理問(wèn)題.
由于垂體性侏儒患者循環(huán)中皮質(zhì)激素和甲狀腺激素的水平低,因此在兒童期和青春期都應(yīng)給予替代(參見(jiàn)第7節(jié)和第8節(jié)).治療中嚴(yán)密觀察和調(diào)整激素的補(bǔ)充劑量是很重要的.當(dāng)青春期發(fā)育不能正常開(kāi)始時(shí),可以用睪丸性類(lèi)固醇治療.
由于垂體腫瘤進(jìn)行放射治療而造成的身材矮小的兒童用GH治療,理論上有引起癌癥復(fù)發(fā)的危險(xiǎn).然而研究顯示,新發(fā)腫瘤或腫瘤復(fù)發(fā)率并不比預(yù)期的更多.目前認(rèn)為在成功的抗癌治療后,至少在一年內(nèi)用GH替代治療是安全的.
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