發(fā)作性不自主運動
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發(fā)作性共濟失調III型(EA3)又稱發(fā)作性共濟失調伴陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥，通常2~15歲發(fā)病，主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運動。
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發(fā)作性不自主運動的原因
發(fā)作性共濟失調為少見的常染色體顯性遺傳病，由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起，定位于12p13，編碼電壓門控鉀離子通道Kv1.1α亞單位。Kv1.1可在有髓和無髓纖維中表達，在維持神經元的興奮性、動作電位的產生和傳導以及神經元間的興奮性傳導具有重要的作用。EA2由CACNA1A(鈣通道基因)基因突變引起，定位于19p13，與家族性偏癱型偏頭痛(familial hemiplegic migraine，F(xiàn)HM)和SCA6致病基因相同，目前認為這三者為等位基因病，但突變類型和致病機制不同。陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥伴發(fā)作性共濟失調基因定位于1p的D1S476～D1S443 之間2cM 區(qū)域，為編碼鉀離子通道的基因突變引起。
發(fā)作性不自主運動的診斷
主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運動，姿勢性肌張力障礙，平衡失調，構音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發(fā)作。發(fā)作間期體格檢查正常。
發(fā)作性不自主運動的鑒別診斷
發(fā)作性不自主運動的鑒別診斷：
1、舞蹈樣不自主運動：舞蹈樣不自主運動是不自主運動的一種臨床表現(xiàn)。不自主運動或稱異常運動，為隨意肌的某一部分、一塊肌肉或某些肌群出現(xiàn)不自主收縮。是指患者意識清楚而不能自行控制的骨骼肌動作。臨床上常見的有肌束顫動、肌纖維顫搐、痙攣、抽搐、肌陣攣、震顫、舞蹈樣動作、手足徐動和扭轉痙攣等。
2、節(jié)律性刻板重復的不自主運動：遲發(fā)性運動障礙臨床主要表現(xiàn)節(jié)律性刻板重復的不自主運動。遲發(fā)性運動障礙(tardive dyskinesia，TD)又稱遲發(fā)性多動癥、持續(xù)性運動障礙，由抗精神病藥物誘發(fā)，為一種持久的刻板重復的不自主運動。Crane(1968)首先提出，是抗精神病藥物治療引起的最嚴重和棘手的錐體外系反應，發(fā)生率相當高。最常見者為由吩噻嗪類及丁酰苯類(butyrophenones)藥物所引起。口服普通抗精神病藥發(fā)生率為20%～40%，使用長效抗精神病藥發(fā)生率約50%。
主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運動，姿勢性肌張力障礙，平衡失調，構音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發(fā)作。發(fā)作間期體格檢查正常。
發(fā)作性不自主運動的治療和預防方法
無特殊的治療，主要為對癥治療，乙酰唑胺可減少發(fā)作次數(shù)，合理使用苯妥英鈉可使肌纖維顫搐減輕或緩解，伴有癲癇發(fā)作者可選用抗癲癇藥物，丙戊酸鈉可有較好減輕癥狀的作用。大多數(shù)患者隨年齡增長癥狀逐漸減輕，預后較好。
參看
- 老年性舞蹈病
- 妊娠舞蹈病
- 毛細血管擴張性共濟失調綜合征
- 共濟失調
- 小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動癥
- 小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征
- 慢性進行性舞蹈病
- 遺傳性共濟失調
- 小舞蹈病
- Friedreich共濟失調癥
- 全身癥狀
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