半乳糖性白內(nèi)障
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半乳糖性白內(nèi)障
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疾病分類
疾病概述
半乳糖性白內(nèi)障是因與半乳糖代謝有關(guān)的酶缺陷所引起。此種患兒缺乏半乳糖激酶或半乳糖－1－磷酸尿甘轉(zhuǎn)移酶，以致半乳糖不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖而在體內(nèi)積累，房水中的半乳糖滲入晶狀體，使晶狀體纖維水腫形成混濁?！ ?/p>
疾病描述
為常染色體隱性遺傳?；純喝狈Π肴樘?－磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶，使半乳糖不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖而在體內(nèi)積聚。組織內(nèi)的半乳糖被醛糖還原酶還原為半乳糖醇。醇的滲透性很強(qiáng)，在晶狀體內(nèi)的半乳糖醇吸水后，晶狀體囊膜破裂，引起晶狀體渾濁?！ ?/p>
癥狀體征
可在生后數(shù)日或數(shù)周內(nèi)發(fā)生。多為板層白內(nèi)障?！ ?/p>
疾病病因
為常染色體隱性遺傳?！ ?/p>
病理生理
為常染色體隱性遺傳?！ ?/p>
診斷檢查
對(duì)于先天性白內(nèi)障患兒，應(yīng)對(duì)尿中半乳糖進(jìn)行篩查。如測(cè)定紅細(xì)胞半乳糖－1－磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的活性，可明確診斷半乳糖－1－磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶是否缺乏，應(yīng)用放射化學(xué)療法可測(cè)定半乳糖激酶的活性，有助于診斷。
治療方案
給予無(wú)乳糖和半乳糖飲食，可控制病情的發(fā)展或逆轉(zhuǎn)白內(nèi)障?！ ?/p>
疾病預(yù)
無(wú)特殊?！ ?/p>
用藥安全
1、患兒年齡多在1—6歲，白內(nèi)障出現(xiàn)的最早時(shí)間為出生后24天，最長(zhǎng)者為9歲。
2、晶狀體混濁形態(tài)不一，多為板層白內(nèi)障。
注意：
2、本病的特征為肝腫大和晶體混濁，可發(fā)生在出生后數(shù)日或數(shù)周。
3、治療時(shí)給予無(wú)乳糖及無(wú)半乳糖的飲食。
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