醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/遺傳病的分類及發(fā)病率

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遺傳病一般分為基因?。╣enicdisease)與染色體病(chromosomal disease)?;虿∮址譃?a href="/w/%E5%8D%95%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%97%85" title="單基因病">單基因病(monogenic disease)和多基因病(polygenic disease)。單基因病可按遺傳方式而細(xì)分;染色體病可按常染色體性染色體異常分兩大類(表1-3)。

表1-3 遺傳病的分類及發(fā)病率

分 類 發(fā)病率(%)
基因病
單基因病 2.5
常染色體顯性遺傳病 0.9
常染色體隱性遺傳病 1.3
性連鎖遺傳病 0.3
多基因病 18.0
染色體病 0.54
常染色體異常 0.36
性染色體異常 0.182

單基因病未計紅綠色盲及地區(qū)性發(fā)病如G6PD缺乏癥和地中海貧血

遺傳病的發(fā)病率目前還缺乏確切的資料,這是由于診斷水平、研究方法、群體選擇以及分類標(biāo)準(zhǔn)不同,各地區(qū)不同學(xué)者報告有較大差別。在我國還缺乏全面的調(diào)查和確診的手段。表1-3中列出的數(shù)字僅為一粗略估計,其中染色體病的發(fā)病率比較準(zhǔn)確。

32 遺傳性疾病概述 | 染色體病 32
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