醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/腫瘤的家族聚集現(xiàn)象

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1.癌家族 癌家族(cancer family)是指一個家系中惡腫瘤發(fā)病率高(約20%),發(fā)病年齡較早,通常按常染色體顯性方式遺傳,以及某些腫瘤(如腺癌)發(fā)病率很高等。Lynch將上述特點歸納為“癌家族綜合征”。曾經(jīng)報告過一個癌家族(G家族,圖9-1),經(jīng)地70多年(1895年開始)間的五次調(diào)查,有些支系已傳至第七代,在842名后裔中共發(fā)現(xiàn)95名癌患者,其中患結(jié)腸腺癌(48人)和子宮內(nèi)膜腺癌(18人)者占多數(shù)。這95人中有13人腫瘤為多發(fā)性,19人癌發(fā)生于40歲前;95名患者中72人有雙親之一患癌,男性與女性各47和48人,接近1:1,符合常染色體顯性遺傳。

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圖9-1 癌家族G部分系譜

2.家族性癌 家族性癌(familial carcinoma)是指一個家族內(nèi)多個成員患同一類型的腫瘤,例如,12%-25%的結(jié)腸癌患者有腸癌家族史。許多常見腫瘤(如乳腺癌、腸癌、胃癌等)通常是散發(fā)的,但一部分患者有明顯的家族史。此外,患者的一級親屬中發(fā)病率通常高于一般人群3-4倍。這類癌的遺傳方式雖然還不很清楚,但表明一些腫瘤家族聚集現(xiàn)象,或家族成員對這些腫瘤的易感性增高。

再者,在對77對患白血病雙生子調(diào)查中發(fā)現(xiàn),同卵雙生者發(fā)病一致率非常高;在另一調(diào)查中,20對同卵雙生子均患同一部位的同樣腫瘤。這些都說明遺傳因素在腫瘤發(fā)病中的作用。

32 腫瘤的染色體異常 | 腫瘤發(fā)病率的種族差異 32
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