醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/單體及部分單體綜合征

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

染色體病
- 染色體畸變綜合征
  - 常染色體異常綜合證
    - 三體綜合征
    - 單體及部分單體綜合征

整條常染色體的丟失通常是致死的，因而極為罕見，但確有小染色體（如21號(hào)）完全丟失的報(bào)告。由于易位、環(huán)形成或缺失導(dǎo)致的染色體部分單體則比較多見。現(xiàn)以5q－綜合征，即貓叫綜合征為介紹如下。

貓叫綜合征（5q－綜合征）為最見的缺失綜合征，其發(fā)病率估計(jì)為1：50000，女性多于男性。患嬰的哭叫聲非常似小貓的咪咪聲，故得名?；純好娌壳樗坪軝C(jī)靈，但實(shí)則智力低下非常嚴(yán)重（智商常低于20），發(fā)育遲滯也很明顯。常見的臨床表現(xiàn)還有小頭、滿月臉、眼裂過寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮（圖2-20）。約20％患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。

患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起。畸變多數(shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вò?a href="/index.php?title=%E4%B8%AD%E9%97%B4%E7%BC%BA%E5%A4%B1&action=edit&redlink=1" class="new" title="中間缺失（尚未撰寫）" rel="nofollow">中間缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導(dǎo)致的5p－綜合征不多見。

貓叫綜合征患者及其部分核型

圖2-20貓叫綜合征患者及其部分核型

患者的死亡率低，許多能活到成年。

表2-6 親代平衡易位攜帶者再出生不平衡易位患兒的概率（％）

易位類型	先證者	親代攜帶者
		母	父
2平衡的相互易位	不平衡	15 7
平衡的樸素易位	平衡	極微
D／G羅氏易位	不平衡	15 7
D／G羅氏易位	平衡	極微
D／G羅氏易位	平衡或不平衡	很小