先天性多關(guān)節(jié)攣縮
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先天性關(guān)節(jié)攣縮是指關(guān)節(jié)在宮內(nèi)位置就處于屈曲攣縮狀態(tài).出生時(shí),全身屈曲或關(guān)節(jié)僵硬,即先天性多關(guān)節(jié)攣縮.同樣,它也可能被忽視.
病理學(xué)和病因?qū)W
關(guān)節(jié)的發(fā)育是在妊娠2個(gè)月時(shí)開始的,子宮運(yùn)動(dòng)減少的病變(子宮發(fā)育不全,多胎,羊水過少)會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮.
先天性多關(guān)節(jié)攣縮是由于神經(jīng)源性,肌病性以及相關(guān)組織疾病引起.先天性肌病,前角細(xì)胞疾病,母親肌無力都被認(rèn)為是引起肌發(fā)育不全的原因.先天性多關(guān)節(jié)攣縮不是遺傳性疾病,但是遺傳性疾病(如18三體,脊柱隱裂)會(huì)提高關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生率.
癥狀和體征
有肩關(guān)節(jié)內(nèi)收,向內(nèi)旋轉(zhuǎn),肘關(guān)節(jié)過伸,腕關(guān)節(jié),指間關(guān)節(jié)屈曲.髖關(guān)節(jié)可能脫位,通常輕度屈髖.膝關(guān)節(jié)過伸,足常內(nèi)翻,內(nèi)收位.小腿肌肉發(fā)育不良,肢體缺乏肌肉外觀,呈管狀.關(guān)節(jié)過度向前屈曲.有時(shí)可呈現(xiàn)軟組織翼.脊柱可能側(cè)彎.除了長骨較細(xì)長外,其他骨骼的X線亦正常.運(yùn)動(dòng)障礙非常嚴(yán)重.智力不受影響或輕度異常.
先天性多關(guān)節(jié)攣縮常伴隨其他畸形包括小頭畸形,腭裂,隱睪,泌尿道畸形.
診斷,預(yù)后和治療
診斷前需要對(duì)該病所伴發(fā)的所有畸形作一全面的評(píng)估.肌電圖和肌肉活檢對(duì)診斷是神經(jīng)性還是肌肉性失調(diào)有幫助.肌肉活檢多表現(xiàn)為肌纖維發(fā)育不良,伴隨有纖維和脂肪組織的增生,替代了正常的肌纖維.
該疾患的畸形表現(xiàn)以出生時(shí)最甚,而以后即不再繼續(xù)發(fā)展,許多患兒表現(xiàn)良好,2/3者無需臥床而能自由行走.
有早期作矯形外科及物理治療的指征.關(guān)節(jié)攣縮可在生后幾月內(nèi)得到相當(dāng)大的緩解.矯形治療有幫助.雖然后期需要手術(shù)以恢復(fù)關(guān)節(jié)角度,但很少能改進(jìn)行動(dòng)能力.
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