丹吉爾病

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丹吉爾(Tangier)病 (家族性α-脂蛋白缺乏癥) 罕見的家族性缺陷,以復(fù)發(fā)性多神經(jīng)病,淋巴結(jié)病,橙-黃色扁桃體增生和HDL顯著下降相關(guān)聯(lián)的肝脾腫大(膽固醇脂儲存于網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞)為特征.

丹吉爾病是由9q31染色體上ABC1（束縛ATP的盒）的基因突變所致，ABC1編碼一種幫助細(xì)胞擺脫過量膽固醇的蛋白質(zhì)，由血中的HDL微粒接納過量的膽固醇并把它攜帶至肝臟，經(jīng)肝臟加工膽固醇被整個(gè)身體細(xì)胞備用，患有TD病的個(gè)體不能從細(xì)胞中消除膽固醇，導(dǎo)致在扁桃體和起它器官中類積。這一重要的膽固醇輸送基因的發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致掌握HDL水平及在美國與主要危險(xiǎn)冠狀動脈病之間的相反關(guān)系。開發(fā)調(diào)節(jié)HDL水平的新藥不僅幫助患TD的病人而且能幫助更多有HDL缺陷家屬史的病人。

腸鏡下全結(jié)腸彌漫性、連續(xù)性粘膜呈黃白色渾濁，可見散在多發(fā)性、密集型微小褐色圓形斑，約1~3mm，表面稍凹陷。部分腸段粘膜呈白色調(diào)，微小褐色斑密度降低，有時(shí)類似橘皮樣改變，各腸段褐色圓形斑改變差異較大。活組織病理檢查，粘膜肌層內(nèi)泡沫細(xì)胞集簇。

血漿的總膽固醇(TC)很低,甘油三酯正?；蛏?往往在成人期出現(xiàn)肝脾腫大或復(fù)發(fā)性多神經(jīng)病的臨床癥狀.無特殊治療.

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