肌病步態(tài)
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肌病步態(tài)見(jiàn)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等由于軀干和骨盆帶肌無(wú)力導(dǎo)致脊柱前凸行走時(shí)臀部左右搖擺狀如鴨步 。
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肌病步態(tài)的原因
本病的發(fā)病機(jī)制研究已為世人所矚目。數(shù)十年來(lái)，相繼提出的有血管性、神經(jīng)性、肌纖維再生錯(cuò)亂和細(xì)胞膜缺陷等學(xué)說(shuō)，但大量的研究證據(jù)表明細(xì)胞膜缺陷在本病發(fā)生有重要地位。三分生男嬰患兒是由于基因突變所引起。
隨著分子生物學(xué)研究的深入開(kāi)展，本病的病因和發(fā)病機(jī)制有了進(jìn)一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病，遺傳方式多樣，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因產(chǎn)物已得到闡明，有的致病基因尚不明。相關(guān)基因位點(diǎn)突變可引起其表達(dá)產(chǎn)物肌膜結(jié)構(gòu)蛋白的缺陷和異常而致病。
對(duì)其不同類型、不同亞型的分子機(jī)制也有了新的認(rèn)識(shí)。其中以Duchenne型和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD，BMD)的研究最為深入。DMD為X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位于X染色體短臂2區(qū)1帶2～3亞帶(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已經(jīng)被克隆，全長(zhǎng)為14kb，有60～65個(gè)外顯子，基因表達(dá)產(chǎn)物為抗肌萎縮蛋白(dystrophin，Dys)。當(dāng)基因出現(xiàn)大片段缺失、重復(fù)或其他形式變異如點(diǎn)突變時(shí)，導(dǎo)致Dys缺如或結(jié)構(gòu)功能異常是DMD致病的根本原因。BMD基因與DMD處于同一區(qū)域，互為等位基因。Dys位于肌纖維膜的內(nèi)層，是一種細(xì)胞骨架蛋白，有穩(wěn)定肌纖維膜的作用。在DMD患者中，由于肌纖維缺乏Dys，肌膜結(jié)構(gòu)的完整性受到破壞，大量富含鈣離子的細(xì)胞外成分流入肌細(xì)胞內(nèi)，最終導(dǎo)致肌纖維變性、壞死而發(fā)病。Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因定位于xq28，其編碼蛋白為emerin。近年來(lái)發(fā)現(xiàn)肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良(LGMD)的發(fā)生與附著于肌纖維膜上的抗肌萎縮蛋白-糖蛋白復(fù)合物(dystrophin-glycoprotein complex，DGC)的遺傳缺陷有關(guān)。DGC在維持肌纖維膜的穩(wěn)定和防止膜損傷壞死起著十分重要的作用。面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良(FSHD)為成年人最常見(jiàn)的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，編碼蛋白尚未分離，但已證明FSHD與4號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端3.3kb串聯(lián)重復(fù)序列拷貝數(shù)的缺失有關(guān)。其他如遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良不同亞型的分子機(jī)制也有新的認(rèn)識(shí)。
肌病步態(tài)的診斷
根據(jù)臨床癥狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，?？纱_診。
肌病步態(tài)的鑒別診斷
主要需與脊肌萎縮癥、慢性多發(fā)性肌炎和線粒體肌病等進(jìn)行鑒別。除臨床病史和表現(xiàn)外，血清酶測(cè)定、肌電圖和肌活檢的結(jié)果在協(xié)助鑒別診斷上有重要價(jià)值。
1.少年型脊肌萎縮癥(Kugelberg-Welander病) 一般為幼年期至青春起病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力和萎縮，故易與DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震顫，根據(jù)血清酶測(cè)定、肌電圖及肌肉病理檢查等特點(diǎn)，一般鑒別并不困難。
2.多發(fā)性肌炎 須與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良區(qū)別。多發(fā)性肌炎一般進(jìn)展較快，肌無(wú)力的程度比肌萎縮明顯，常有肌痛，無(wú)家族遺傳史，且應(yīng)用皮質(zhì)類固醇治療往往效果較好。通過(guò)肌肉活檢可以明確鑒別。
3.重癥肌無(wú)力 一般根據(jù)肌肉力弱呈波動(dòng)性和易疲勞性，應(yīng)用抗膽堿酯酶藥物效應(yīng)良好以及肌電圖低頻重復(fù)刺激出現(xiàn)遞減現(xiàn)象等特點(diǎn)，作為與眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行鑒別。
根據(jù)臨床癥狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，?？纱_診。
肌病步態(tài)的治療和預(yù)防方法
預(yù)防本病的惟一有效手段是遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)。特別對(duì)DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb檢測(cè)，有助于判定致病基因攜帶者。分子生物學(xué)技術(shù)的應(yīng)用，如cDNA探針檢測(cè)、PCR擴(kuò)增、Dys印跡及免疫熒光檢查等，大大提高了DMD/BMD致病基因攜帶者的檢出率，并可用于產(chǎn)前基因診斷，這對(duì)控制本病的發(fā)生具有極重要的意義。
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