特發(fā)性震顫
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特發(fā)性震顫是一種常染色體顯性遺傳病，為最常見的錐體外系疾病，也是最常見的震顫病癥，約60%病人有家族史。特發(fā)性震顫是單一癥狀性疾病，姿勢(shì)性震顫是本病的唯一臨床表現(xiàn)。所謂姿勢(shì)性震顫，是指肢體維持一定姿勢(shì)時(shí)引發(fā)的震顫，在肢體完全放松時(shí)震顫自然消失。本病的震顫常見于手，其次為頭部震顫，極少的病人出現(xiàn)下肢震顫。本病的震顫，在注意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時(shí)加重，多數(shù)病例在飲酒后暫時(shí)消失，次日加重，這也是特發(fā)性震顫的特征。應(yīng)對(duì)癥治療?！ ?/p>
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疾病描述
特發(fā)性震顫又稱家族性或良性特發(fā)性震顫，姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫是唯一的表現(xiàn)?！ ?/p>
癥狀體征
本病多于十余歲或成年早期發(fā)病，震顫是唯一的臨床癥狀，表現(xiàn)為姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫，常累及一只手或雙手或頭部，癥狀直到后來才逐漸變得明顯。除了帶來外表和社交尷尬，通常不引起殘疾，有的病例震顫可妨礙手完成精細(xì)動(dòng)作如書寫，喉肌受累時(shí)可影響發(fā)音，下肢多不受累。患者常述及少量飲酒可使癥狀顯著緩解，但為時(shí)短暫，機(jī)制不清。檢查通常無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征?！ ?/p>
疾病病因
1/3以上的患者有家族史，伴常染色體顯性遺傳，目前已確認(rèn)2個(gè)致病基因位點(diǎn)，定位于3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）?！ ?/p>
檢查化驗(yàn)
1.CT、MRI檢查、正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)，對(duì)鑒別診斷有意義
2.肌電圖(EMG)可記錄到4～8 Hz的促動(dòng)肌-拮抗肌同步化連續(xù)發(fā)放活動(dòng)，另有約10%患者表現(xiàn)為促動(dòng)肌-拮抗肌交替收縮。單運(yùn)動(dòng)單元分析顯示電沖動(dòng)是集合性或同步化的。震顫發(fā)作期間募集相中新募集的運(yùn)動(dòng)單元有異常高的瞬間20～50Hz放電頻率。
3.基因分析 對(duì)確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義?！ ?/p>
治療方案
1、藥物治療
①β-受體阻滯劑：心得安40－120mg，分2次服，需要不定期服用，如預(yù)期在特定的場(chǎng)合震顫特別嚴(yán)重，可臨時(shí)口服心得安40－120mg；
阿爾馬爾效果更好，副作用更小，在臨床上更常用，常用劑量：10mg每天兩次，早晨及下午服用；服藥前應(yīng)行心電圖，排除慢心律及傳導(dǎo)阻滯等的β-受體阻滯劑的禁忌證。
②撲癇酮也有效，但特發(fā)性震顫患者對(duì)此藥常很敏感，不可按治療癲癇用藥，應(yīng)自小劑量50mg/d開始，每2周增加日用量50mg，直至有效或出現(xiàn)副反應(yīng)；通常有效劑量為100－150mg，3次/d；
③偶有患者用阿普唑侖有效，最大劑量3mg/d分次服用。
2、少數(shù)癥狀嚴(yán)重、以一側(cè)為主和藥物治療無效的病人可行丘腦損毀術(shù)，丘腦深部電刺激（DBS）是有效的替代療法。
DBS技術(shù)比以往的手術(shù)方法有其突出的優(yōu)點(diǎn)。首先 ,DBS是可逆的和可調(diào)節(jié)的。手術(shù)不毀損神經(jīng)核團(tuán) ,只是使其暫時(shí)處于電麻痹狀態(tài) ,改善神經(jīng)功能 ,神經(jīng)核團(tuán)麻痹的程度、范圍可通過設(shè)定腦深部電極的電流、電壓、頻率及電極位置等多個(gè)因素來調(diào)節(jié)。在術(shù)后漫長(zhǎng)日子里 ,還可隨病情變化而不斷調(diào)節(jié) ,可以長(zhǎng)期控制不斷發(fā)展變化的特發(fā)性震顫癥狀。其次 ,DBS是可體驗(yàn)的。手術(shù)植入電極后 ,可通過臨時(shí)刺激的方法 ,讓病人切身適應(yīng)、體驗(yàn)和觀察,再?zèng)Q定最終和最佳的電極植入位點(diǎn)。再次 ,DBS是可發(fā)展的。手術(shù)保留正常腦組織的神經(jīng)功能 ,為以后可能出現(xiàn)的新方法創(chuàng)造條件 ,也就保留了患者獲得新生的權(quán)利和希望。最后 ,DBS是雙側(cè)的。對(duì)雙側(cè)特發(fā)性震顫患者的癥狀都可達(dá)到有效控制的目的,而毀損雙側(cè)蒼白球或丘腦 ,容易出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。加之DBS很少出現(xiàn)副作用 ,這是病人樂于接受的重要原因。正由于上述優(yōu)點(diǎn) ,在美國(guó)、加拿大和歐洲等發(fā)達(dá)國(guó)家 ,已經(jīng)很少人去做毀損術(shù) ,接受腦起搏器治療的特發(fā)性震顫患者越來越多,在國(guó)內(nèi), 第四軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院神經(jīng)外科是率先開始用腦起搏器治療特發(fā)性震顫患者的醫(yī)院，已經(jīng)治療了相當(dāng)多成功的病例。
腦起搏器系統(tǒng)的電池一般可以使用 5～ 10年 ,如果電池耗竭 ,需要更換脈沖發(fā)生器 ,電極和導(dǎo)線不需更換。這可以通過簡(jiǎn)單的外科手術(shù)進(jìn)行更換?！ ?/p>
用藥安全
1、心理治療：首先要正視這個(gè)現(xiàn)實(shí)，不能怕人知道，使心情放平和。另外生活要規(guī)律，避免激動(dòng)勞累，對(duì)病程有好處。
2、藥物治療：用藥量根據(jù)病人的情況，震顫輕時(shí)可以服量低，或者間斷服用，嚴(yán)重的就要持續(xù)服用。同時(shí)還應(yīng)該服一些維生素類藥物，比如維生素E、維生素C，對(duì)神經(jīng)有保護(hù)、抗衰老的作用。
3、手術(shù)治療：如果對(duì)藥物治療不理想，可以考慮手術(shù)治療。手術(shù)治療和帕金森病的止顫治療相同的。這種病不能根治，但是通過積極及時(shí)的治療，能夠控制病情延緩病程。
4、飲食調(diào)理：多吃抗動(dòng)脈硬化的食物，比如蔬菜、水果，芹菜、洋蔥等有降壓抗血脂的作用，多吃五谷雜糧，品種越豐富對(duì)病情越好。高脂肪、高熱量、高糖食品要限制，特別是油炸食品應(yīng)該少吃。
5、生活注意：飲酒以后可以使癥狀減輕，但是一般也就維持2～4個(gè)小時(shí)，此后癥狀又會(huì)加重，所以飲酒不能治療此病，反而使癥狀加重，應(yīng)該嚴(yán)格限制。
6、加強(qiáng)鍛煉：有這種病的老年人在康復(fù)期間應(yīng)該注意盡量做一些體能鍛煉，比如太極拳、體操。
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