遺傳性共濟(jì)失調(diào)

在2018年10月4日 (四) 16:05所做的修訂版本

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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)失調(diào)、辨別距離障礙為突出癥狀的神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性變性疾病。雖然根據(jù)其起病早晚可分為三種類型，但都有步態(tài)不穩(wěn)、行走搖擺、眼球震顫、發(fā)音不清及病情進(jìn)展緩慢等共同特點(diǎn)。本病迄今病因不明，多數(shù)為遺傳性。其病多累及小腦、脊髓及周圍神經(jīng)系統(tǒng)?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)除了體療之外尚無有效治療方法。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)是常染色體異常引起的共濟(jì)運(yùn)動障礙為突出表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。本病進(jìn)展緩慢、有家族遺傳史?！　?/p>

臨床表現(xiàn)

依據(jù)共濟(jì)失調(diào)類型的不同分為：

1.脊髓型：⑴Friedreich型共濟(jì)失調(diào)：

常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩(wěn)，漸出現(xiàn)后索損害的癥狀，Romberg征(+)，睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累，出現(xiàn)步基寬，蹣跚步態(tài)，定向性震顫和小腦性構(gòu)音障礙。肢體肌張力降低，腱反射減低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側(cè)彎及其他畸形，個別病人可有心臟異常。⑵遺傳性痙攣性截癱：常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病，男性多見，主要為錐體束受損，多為下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態(tài)。無感覺障礙，上肢很少受累，可伴有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮或視網(wǎng)膜色素變性。

2.小腦型：

⑴Marie型共濟(jì)失調(diào)：常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現(xiàn)小腦型共濟(jì)失調(diào)而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發(fā)，可有錐體束征及欣快，智力減退。

⑵橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA)：常染色體顯性遺傳，中年后起病，除小腦型共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙外有早期尿失禁，部分病人有智能減退和錐體外系癥狀如帕金森綜合征等，但無眼球震顫。

3.脊髓小腦型：

主要有共濟(jì)失調(diào)－毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。常染色體隱性遺傳，嬰兒期發(fā)病，小腦型共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，皮膚、顏面毛細(xì)血管擴(kuò)張，多數(shù)伴有舞蹈樣手足徐動，隨年齡增長而明顯。青春期后出現(xiàn)深感覺消失等脊髓后索癥狀，和病理反射陽性?？梢?a href="/w/%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%BC%BA%E9%99%B7" title="免疫缺陷">免疫缺陷而反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等?！　?/p>

輔助檢查

1.合并弓形足脊柱側(cè)彎者相應(yīng)部位X線攝片有改變。

2.頭顱MRI對OPCA有確診價值。

治療措施

無有效治療方法。

1.痙攣性截癱者以安坦2mg 3次/d，減低肌張力，營養(yǎng)神經(jīng)藥物胞二磷膽堿 250mg 1次/d，輔酶Q10 10mg肌注 1次/d。

2.OPCA、小腦性共濟(jì)失調(diào)可試用生物制劑：腦活素、腦多肽、神經(jīng)生長因子治療，或經(jīng)手術(shù)將胎腦植入小腦，部分患者有效。

3.部分小腦萎縮者可行顱外血管搭橋術(shù)，改善小腦循環(huán)，增加血供。

4.低頻電刺激、環(huán)跳、曲池、夾脊穴 1次/1-2d，12-15次為一療程，或頭皮電針取穴平衡區(qū)及位聽區(qū)部分病人可減輕癥狀。

5.椎管內(nèi)小量維生素B12 或紫外線照射自身血回輸治療亦可試用。

==中醫(yī)治療== 微信wsl19690701 電話18211123050 針灸治療本病，首見于1964年，為個案報告［1］，七十年代亦僅只一篇以頭針治療本病的臨床文章［2］。八十年代雖有多篇，但均為個案。所以本病的較大樣本的深入觀察實(shí)際上是在1990年后。綜合已收集到的1990～1996年的6篇文章看，除1篇為個案外，其余均為多病例報道，在治療方法上以頭針療法為主，或單獨(dú)用頭針，或頭針與針灸相結(jié)合，亦有單用體針的。總的來說療效亦較滿意，平均有效率在90％以上。有人還將針刺法與西醫(yī)治療作對照，結(jié)果明顯以針刺為優(yōu)［3］。只要進(jìn)一步積累病例，統(tǒng)一療效標(biāo)準(zhǔn)和觀察遠(yuǎn)期療效，可以預(yù)見，針灸不失為本病值得開發(fā)的有效療法之一。

頭針

(一)取穴

主穴：平衡區(qū)、感覺區(qū)、語言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ區(qū)。

配穴：額頂帶(前1/4和后1/4)、頂顳帶、頂枕帶。

額頂帶位置：神庭至百會穴左右各旁開半寸處的一寸寬帶，將全帶由前至后分為4等份。

頂顳帶位置：前頂穴至頭維穴，向前后各旁開半寸的條帶。

頂枕帶位置：自百會穴至腦戶穴連線左右各旁開半寸的一寸條帶。

(二)治法

可先用主穴，如效不顯，則改配穴。主穴以28號1.5～2寸針沿皮快速刺入1～1.5寸，用200次/分的頻率進(jìn)行快速捻轉(zhuǎn)，持續(xù)5分鐘，間隔10分鐘再捻轉(zhuǎn)5分鐘，重復(fù)3次出針。配穴：額頂帶前1/4由上向下刺，額頂帶后1/4由前向后刺，頂顳帶應(yīng)用4根毫針由上向下接連透刺，而第1針須與額頂帶后1/4針行交叉刺，每根毫針中間間隔1寸。采用輕而慢插針，快速而有力的抽氣法，并行快速捻轉(zhuǎn)1分鐘，留針15分鐘，期間可行針3次。上述方法每日針1次，10次為一療程。療程間隔7天。

(三)療效評價

療效判定標(biāo)準(zhǔn)：基本治愈：癥狀、體征基本消失，能勝任一般勞動；顯效：癥狀、體征明顯改善，生活可自理；有效：癥狀、體征有所改善，但生活尚需照顧；無效：癥狀、體征未見改善或惡化者。

共治共濟(jì)失調(diào)患者17例，基本痊愈8例，顯效3例，有效5例［4,5］。

體針

(一)取穴

主穴：分組。1、百會、后頂、風(fēng)府、巨骨、曲池、小海、外關(guān)、魚際、犢鼻、陽陵泉、委中、足三里、三陰交；2、百會、腦戶、大椎、風(fēng)池、肩Yu、肩貞、肩髎、曲澤、足三里、委陽、太溪、昆侖、太沖。

(二)治法

上述二組穴位交替使用。令患者取坐位，以1.5寸針，針體與皮膚呈30度角，針尖沿著皮下淺表層刺入穴位，不提插捻轉(zhuǎn)，醫(yī)者以針下有松軟感為宜。若病人有酸脹感，說明進(jìn)針過深，重新調(diào)整。留針30分鐘，隔日1次，10次為一療程，療程間隔5天。一般治療5個療程以上。

(三)療效評價

以上法共治30例，結(jié)果，顯效9例，有效19例，無效2例，總有效率為93.0％［2］。

綜合法

(一)取穴

主穴：分組。1、平衡區(qū)、運(yùn)動區(qū)；2、肩髃 、曲池、足三里、環(huán)跳。

配穴：分組。1、視區(qū)、暈聽區(qū)、足運(yùn)感區(qū)；2、手三里、合谷、腎俞、髀關(guān)、陽陵泉、太沖、昆侖。

(二)治法

采用第一組頭針穴加第二組體針穴，以主穴為主，酌加配穴，可依據(jù)病人情況，或用頭針加針灸，或用頭針加穴位注射。

頭針刺法，一般單側(cè)有病取健側(cè)，雙側(cè)有病取雙側(cè)，針刺至規(guī)定深度后，快速捻轉(zhuǎn)(180～200次/分)3次，第1次捻轉(zhuǎn)3分鐘，休息5分鐘后再捻轉(zhuǎn)3分鐘，再休息5分鐘后，再捻轉(zhuǎn)5分鐘，最后1次捻5分鐘即可起針。每日1次。

穴位注射法：藥液：乙酰谷酰胺注射液100mg與川芎嗪注射液2ml?；旌虾笞⑷胨x體穴，每穴注入0.2～0.3ml，每次上下肢各選3～4個穴位。隔日1次。

溫針法：取28號1.5～2寸針，進(jìn)針得氣后，采用捻轉(zhuǎn)或提插補(bǔ)法，留針15分鐘，在留針過程中，在針柄上可置黃豆大艾團(tuán)點(diǎn)燃，每次灸6壯。溫針法為隔日1次。

上述方法頭針可每日使用，穴位注射和溫針可交叉或單獨(dú)配合應(yīng)用。

(三)療效評價

療效判別標(biāo)準(zhǔn)：以共濟(jì)運(yùn)動、步態(tài)、構(gòu)音、眼球震顫四項體征變化為指標(biāo)。痊愈：患者自覺癥狀消失，生活或工作能力得到完全改善，神經(jīng)系統(tǒng)恢復(fù)正常；顯效：癥狀、主要體征明顯改善，生活或工作基本得到改善；有效：患者自覺癥狀改善，體征至少有一項改善；無效：癥狀、體征均無改善。

共治60例，痊愈26例，顯效20例，有效8例，無效6例，總有效率為90％［6,7］。

【主要參考文獻(xiàn)】

［1］盛燦若。針灸治愈一例遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥。廣東醫(yī)學(xué).祖國醫(yī)學(xué)版 1964;(4):16。

［2］上海第一醫(yī)學(xué)院附屬華山醫(yī)院。頭針治療遺傳性共濟(jì)失調(diào)和震顫麻痹的初步觀察。新醫(yī)學(xué).神經(jīng)系統(tǒng)疾病刊 1975;(1):10。

［3］駱君驊，等。皮部針刺治療小腦共濟(jì)失調(diào)30例。上海針灸雜志 1996;15(4):25。

［4］魏宏，等。針刺頭穴治療小腦共濟(jì)失調(diào)9例。針灸學(xué)報 1990;6(2):49。

［5］李巧菊，等。頭皮針治療小腦共濟(jì)失調(diào)8例。山西中醫(yī) 1992;8(6):37。

［6］傅積忠，等。頭針配合體穴封閉治療共濟(jì)失調(diào)50例臨床報道。1994;14(1):23。

［7］孫怡。溫灸、頭針法治療脊髓型共濟(jì)失調(diào)10例報告。貴陽中醫(yī)學(xué)院學(xué)報 1994;16(3):60。

參看

• 《神經(jīng)病學(xué)》- 遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥
• 《神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)》- 遺傳性共濟(jì)失調(diào)
• 《家庭醫(yī)學(xué)百科·醫(yī)療康復(fù)篇》- 遺傳性共濟(jì)失調(diào)

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