肛門直腸畸形

[[肛門直腸畸形]]是較常見的[[消化道]][[畸形]]，其種類繁多[[病理]]復雜，不僅[[肛門]]直腸本身發(fā)育缺陷，肛門周圍[[肌肉]]—[[恥骨直腸肌]]、[[肛門外括約肌]]和內[[括約肌]]均有不同程度的改變，[[神經系統(tǒng)]]改變也是該畸形的重要改變之一，另外該畸形伴發(fā)其他器官畸形的發(fā)生率很高，有些病例為多發(fā)性畸形或嚴重危及病兒生命的畸形。
==肛門直腸畸形的原因==
[[肛門直腸畸形]]的發(fā)生是[[胚胎發(fā)育]]發(fā)生障礙的結果。引起[[肛門]]直腸[[發(fā)育障礙]]的原因尚不清楚，近年來許多學者認為與[[遺傳因素]]有關。根據文獻報道，肛門直腸畸形有家族發(fā)病史者在1%以下。佐伯守洋報道的350例肛門直腸畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一[[疾病]]。Van Gelder報道在一個家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子為[[肛門狹窄]]，第2子為[[直腸尿道瘺]]，兩個女兒均為[[直腸陰道瘺]]。矢野博道等收集29篇文獻中有34個家族發(fā)病，與[[遺傳]]有關者19組，16組為[[常染色體隱性]]或[[顯性]]遺傳，3組為伴性隱性遺傳，其中[[雙胎]]和三胎者13組，占1/3。也有人認為肛門直腸畸形病兒的同胞中發(fā)生該[[畸形]]的可能性為25%。

肛門直腸畸形的發(fā)生和其他畸形的發(fā)生一樣可能與[[妊娠期]]，特別是[[妊娠]]早期(4～12周)受[[病毒感染]]、化學物質、環(huán)境及營養(yǎng)等因素的作用有關。[[胚胎]]期發(fā)生發(fā)育障礙的時間越早，所致畸形的位置越高，越復雜。
==肛門直腸畸形的診斷==
[[先天性肛門直腸畸形]]的種類很多，其臨床[[癥狀]]不一，出現癥狀時間也不同有的患兒生后即出現[[急性腸梗阻]]癥狀有的生后很久才出現[[排便困難]]甚至少數患兒長期沒有癥狀或癥狀輕微。絕大多數[[肛門直腸畸形]]患兒，在正常[[肛門]]位置[[沒有肛門]]。[[嬰兒]]出生后24h[[不排胎便]]就應想到肛門直腸畸形，應及時進行檢查約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直[[腸閉鎖]]和一部分雖有瘺但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如[[直腸]]膀胱瘺、[[尿道瘺]]等，喂奶后就出現[[嘔吐]]，吐出物為奶，并含有[[膽汁]]以后可吐糞樣物，[[腹部]]逐漸[[膨脹]]，病情日趨嚴重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門直[[腸狹窄]]和有[[陰道瘺]]、[[前庭]]瘺及[[會陰]]瘺且瘺管較粗者，在生后一段時間內不出現[[腸梗阻]]癥狀，而在數周、數月，甚至數年后出現排便困難、便條變細腹部膨脹，有時在下腹部可觸到巨大糞塊。此時已有[[繼發(fā)性巨結腸]]改變。
==肛門直腸畸形的鑒別診斷==
主要同[[直腸閉鎖]]相鑒別。直腸閉鎖是[[直腸]]盲端與[[肛門]]之間有一定距離，因[[胎兒]]時期的原始肛發(fā)育不全所致，[[癥狀]]比鎖肛嚴重，努責時肛門周圍[[膨脹]]程度比鎖肛小。主要同直腸閉鎖相鑒別。

直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時期的原始肛發(fā)育不全所致，癥狀比鎖肛嚴重，努責時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。

[[先天性肛門直腸畸形]]的種類很多，其臨床癥狀不一，出現癥狀時間也不同有的患兒生后即出現[[急性腸梗阻]]癥狀有的生后很久才出現[[排便困難]]甚至少數患兒長期沒有癥狀或癥狀輕微。絕大多數[[肛門直腸畸形]]患兒，在正常肛門位置[[沒有肛門]]。[[嬰兒]]出生后24h[[不排胎便]]就應想到肛門直腸畸形，應及時進行檢查約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直[[腸閉鎖]]和一部分雖有瘺但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、[[尿道瘺]]等，喂奶后就出現[[嘔吐]]，吐出物為奶，并含有[[膽汁]]以后可吐糞樣物，[[腹部]]逐漸膨脹，病情日趨嚴重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門直[[腸狹窄]]和有[[陰道瘺]]、[[前庭]]瘺及[[會陰]]瘺且瘺管較粗者，在生后一段時間內不出現[[腸梗阻]]癥狀，而在數周、數月，甚至數年后出現排便困難、便條變細腹部膨脹，有時在下腹部可觸到巨大糞塊。此時已有[[繼發(fā)性巨結腸]]改變。
==肛門直腸畸形的治療和預防方法==
[[外科]]治療的目的是重建具有正?？刂乒δ艿腫[排便]][[肛門]]，方法和時間的選擇，根據各種不同的類型和合并瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術后排便控制功能，拖出的[[直腸]]必須通過[[恥骨直腸肌]]環(huán)，為了更好地識別恥骨直腸肌和[[尿道]]，中間位和高位[[畸形]]可采用經[[骶]]尾路[[肛門成形術]]或經骶[[腹會陰肛門成形術]]。手術時盡可能減少[[盆腔]][[神經]]的損傷以增進感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達[[會陰]]，[[縫合]]時使[[皮膚]]卷入肛內以防止[[粘膜脫垂]]等，這些都是要點，手術者有無此種概念，將決定預后是否良好?，F今多數醫(yī)師主張不適合[[會陰肛門成形術]]者，生后均先行暫時性[[結腸造瘺術]]，待至6～10個月時施行肛門成形術，術后3個月關閉造瘺。

后矢狀切口的手術方法，分離到直腸盲端，在直視下處理瘺管，以電刺激識別肌群的位置，保存直腸及肛周的[[肌肉]]神經血管組織，并恢復原狀，如若直腸太短或太寬，則從腹腔游離及作尾狀修剪，使直腸盲端準確通過[[肛提肌]]及[[括約肌]]群中央，從而得到滿意的排便功能。

低位畸形的治療，如肛門皮膚瘺無狹窄，排便功能無障礙者，不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般采用擴張術多能恢復正常功能。對肛門皮膚瘺者，僅作簡單的"后切"手術。膜性肛門在[[新生兒期]]施行會陰肛門成形術。肛門[[前庭]]瘺如瘺孔較大，在一段時間內尚能維持正常排便，可于6個月以后施行手術。低位者因已通過恥骨直腸肌環(huán)，故手術較為容易，且術后排便功能良好。

[[泄殖腔]]畸形的治療，因一穴肛畸形復雜、新生兒期先作暫時性[[結腸]]造瘺，6月～1歲時行根治術。作成[[皮管]]或帶蒂[[小腸移植]]的[[陰道成形術]]，在新[[陰道]]后方行腹會陰肛門成形術，利用原泄殖腔構成尿道一部分，進行泌尿系器官成形術，爭取一期完成。
==參看==
*[[胎兒先天畸形]]
*[[先天性肛門直腸畸形]]
*[[小兒先天性直腸肛門畸形]]
*[[新生兒肛門和直腸畸形]]
*[[先天性直腸肛門畸形]]
*[[臀部癥狀]]
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[[分類:臀部癥狀]]