指鼻不準

指鼻試驗：囑患者將手臂伸直外展，先示指摸觸檢查者伸出的示指指尖，然后再指自己的[[鼻尖]]，以不同方向、速度、睜閉眼重復(fù)多次進行比較。[[小腦病變]]時[[指鼻不準]]，接近鼻尖時動作變慢，不能正確調(diào)整距離，測距過度(辨距不良)或出現(xiàn)[[動作性震顫]]。指鼻不準程度與病損程度平行。

[[脊髓小腦變性癥]]〔英文名稱：spinocerebellar ataxia〕是以[[運動失調(diào)]]為主要[[癥狀]]，[[病理學(xué)]]上是以[[小腦]]及其傳入、傳出途徑的[[變性]]為主體的[[疾病]]，臨床上是以肢體[[共濟失調(diào)]]和[[構(gòu)音障礙]]為主要特征。

這些[[綜合征]]中有許多是遺傳性的;另一些則屬散發(fā)性.[[脊髓小腦變性]]大致可分為三大組：主要由[[脊髓變性]]引起的共濟失調(diào)，[[小腦性共濟失調(diào)]]，或[[多系統(tǒng)萎縮]].對這些疾病目前無特殊治療。
==指鼻不準的原因==
本病病因不明，但大多有家族[[遺傳]]傾向，20歲以前起病者多為[[常染色體隱性遺傳]]，而20歲以后起病者則多為[[常染色體]]顯性遺傳。國內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過長期研究，將Friedreich共濟失調(diào)缺陷[[基因定位]]于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時發(fā)現(xiàn)與[[病毒感染]]、[[免疫缺陷]]、[[生化]]酶缺乏及[[DNA修復(fù)]]功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。

[[病理]]方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見的有神經(jīng)[[細胞]]的[[萎縮]]、[[變性]]，[[髓鞘]]的脫失，膠質(zhì)細胞輕度[[增生]]，從而出現(xiàn)[[小腦半球]]及蚓部、[[小腦]]中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失;[[脊髓]][[后柱]]及克拉克柱的[[神經(jīng)細胞]]萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細胞增生，后根與[[脊神經(jīng)節(jié)]]變性、髓鞘脫失，尤其在腰、[[骶]]段脊髓更為明顯。亦可見到[[大腦皮質(zhì)]]、[[基底核]]、[[丘腦]]、橋腦基底核等[[腦干]]部分核團的變性。

醫(yī)生會先依據(jù)[[腦神經(jīng)]]系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 [[神經(jīng)]]失調(diào)的病態(tài)，然后會查問他的 家族史(包括已故的親人)，最后透過[[核磁共振]]([[MRI]])及[[基因]]測試 ，才能判斷 病人是否患上[[小腦萎縮]]癥。

遺傳方式

因為這是自體[[顯性]][[遺傳疾病]]，所以若父母一方有小[[腦萎縮]]癥，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數(shù)患者是屬于遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的[[癥狀]]、提高生活質(zhì)量、延緩生命。
==指鼻不準的診斷==
其主要的[[臨床表現(xiàn)]]為：自主活動緩慢、軀干、肢體肌張力增高、站立不穩(wěn)、[[步幅]]寬大、[[步態(tài)蹣跚]]、不能直線行走、呈”[[醉漢步態(tài)]]”，以及[[構(gòu)音障礙]]、語言不利、[[吞咽困難]]，[[飲水嗆咳]]、[[眼球震顫]]、持物不準、指鼻不能、[[頭暈]]、[[失眠]]、[[暈厥]]、[[心悸]]、[[直立性低血壓]]、排汗障礙、[[尿頻]]、[[性功能]]減退或障礙等。

Friedreich共濟失調(diào)是[[脊髓]][[共濟失調(diào)]]的原型.屬于[[常染色體隱性遺傳]].相關(guān)的[[基因定位]]于第9號[[染色體]].在5~15歲間出現(xiàn)[[步態(tài)不穩(wěn)]]，繼而出現(xiàn)[[上肢]]共濟失調(diào)與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現(xiàn)是屬于次要[[癥狀]].[[腱反射消失]]，并有大[[纖維]][[傳導(dǎo)]]的感覺([[振動覺]]與位置覺)喪失.常見[[弓形足]]，[[脊柱側(cè)凸]]和進行性[[心肌病]]變.血β-[[脂蛋白]]缺乏癥(Bassen-Kornzweig[[綜合征]]，[[維生素E缺乏癥]])和Refsum病都具有Friedreich共濟失調(diào)的某些臨床表現(xiàn)，但后者的[[代謝障礙]]基礎(chǔ)目前不明。
==指鼻不準的鑒別診斷==
[[小腦共濟失調(diào)]]一般起病于30~50歲間，散發(fā)的病例與[[顯性]][[遺傳]]的病例均有報道.[[病理]]變化局限于[[小腦]]以及偶爾下橄欖體.臨床上只有小腦功能障礙的[[體征]]。

在[[多系統(tǒng)萎縮]]([[橄欖體橋腦小腦萎縮]])中，[[共濟失調(diào)]]在青年和中年發(fā)病.附加的[[癥狀]]包括不同組合的[[強直]]，[[錐體外系]]癥狀，[[感覺障礙]]，下運動神經(jīng)元癥狀與[[自主神經(jīng)]][[功能障礙]].在某些家族中可發(fā)生[[視神經(jīng)萎縮]]，[[色素沉著]]性[[視網(wǎng)膜炎]]，[[眼肌癱瘓]]和[[癡呆]].這些[[綜合征]]包括Menzel顯性[[遺傳疾病]](伴[[顱神經(jīng)]]障礙和強直);Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征(有顯著的[[帕金森]]綜合征癥狀);亞[[速爾]]型[[運動系統(tǒng)]][[變性]]([[Machado-Joseph病]]);以及[[小腦性共濟失調(diào)]]伴自主神經(jīng)功能障礙([[Shy-Drager綜合征]])。

某些發(fā)病機制不明的全身性[[疾病]]，例如共濟失調(diào)-[[毛細血管擴張癥]]，也能產(chǎn)生共濟失調(diào)。在[[線粒體]]多系統(tǒng)疾病中，除共濟失調(diào)外，還有不同組合的眼肌癱瘓，[[心臟傳導(dǎo)阻滯]]以及[[肌病]]。若干[[呼吸鏈]]酶的活性有降低，有線粒體[[DNA]]的缺失，[[肌肉]]活檢顯示特征性的破碎紅[[纖維]](ragged　red　fibers)。

其主要的[[臨床表現(xiàn)]]為：自主活動緩慢、軀干、肢體肌張力增高、站立不穩(wěn)、[[步幅]]寬大、[[步態(tài)蹣跚]]、不能直線行走、呈”[[醉漢步態(tài)]]”，以及[[構(gòu)音障礙]]、語言不利、[[吞咽困難]]，[[飲水嗆咳]]、[[眼球震顫]]、持物不準、指鼻不能、[[頭暈]]、[[失眠]]、[[暈厥]]、[[心悸]]、[[直立性低血壓]]、排汗障礙、[[尿頻]]、[[性功能]]減退或障礙等。

Friedreich共濟失調(diào)是[[脊髓]]共濟失調(diào)的原型.屬于[[常染色體隱性遺傳]].相關(guān)的[[基因定位]]于第9號[[染色體]].在5~15歲間出現(xiàn)[[步態(tài)不穩(wěn)]]，繼而出現(xiàn)[[上肢]]共濟失調(diào)與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現(xiàn)是屬于次要癥狀.[[腱反射消失]]，并有大纖維[[傳導(dǎo)]]的感覺([[振動覺]]與位置覺)喪失.常見[[弓形足]]，[[脊柱側(cè)凸]]和進行性[[心肌病]]變.血β-[[脂蛋白]]缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征，[[維生素E缺乏癥]])和Refsum病都具有Friedreich共濟失調(diào)的某些臨床表現(xiàn)，但后者的[[代謝障礙]]基礎(chǔ)目前不明。
==指鼻不準的治療和預(yù)防方法==
盡量保持與社會接觸，爭取生活平衡;

選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態(tài);

培養(yǎng)運動習(xí)慣。選擇適合自己體能狀態(tài)的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態(tài);

注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常?；顒邮帜_;

接受[[物理]]治療、職業(yè)治療或[[言語治療]]，用以舒緩病情。

在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的[[生命力]]。
==參看==
*[[小兒常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)]]
*[[小兒常染色體隱性小腦性共濟失調(diào)]]
*[[反射性神經(jīng)障礙癥]]
*[[周圍神經(jīng)炎]]
*[[營養(yǎng)缺乏性神經(jīng)病變]]
*[[肋間神經(jīng)痛]]
*[[嬰兒成神經(jīng)細胞瘤]]
*[[神經(jīng)母細胞瘤]]
*[[小兒視神經(jīng)膠質(zhì)瘤]]
*[[神經(jīng)纖維瘤病]]
*[[神經(jīng)鞘黏液瘤]]
*[[神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤皮膚轉(zhuǎn)移]]
*[[中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病]]
*[[骨神經(jīng)纖維瘤]]
*[[骨神經(jīng)鞘瘤]]
*[[胃神經(jīng)纖維瘤]]
*[[椎管內(nèi)神經(jīng)鞘瘤]]
*[[其它癥狀]]
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[[分類:其它癥狀]]