多系統(tǒng)萎縮

'''多系統(tǒng)萎縮'''是指一組病因尚不明確的中樞神經(jīng)多發(fā)性、系統(tǒng)性變性疾病，以往曾被稱為[[橄欖橋腦小腦萎縮]](OPCA)、[[原發(fā)性直立性低血壓]](IOH)、Shy-Drager[[綜合征]](SDS)、[[紋狀體黑質(zhì)變性]](SND)等?！　?==臨床特點(diǎn)==
(1)SND型全病程以[[錐體外系]][[癥狀]]為主,小振幅[[手指]]肌[[痙攣]]性抽動(dòng)或手的不規(guī)則跳動(dòng)性震顫，常有雙側(cè)對(duì)稱性起病，[[左旋多巴]]療效不佳或無(wú)效。

(2)SDS型以[[植物神經(jīng)]]功能障礙為突出，從頭暈、[[性欲減退]]、[[尿頻]]等逐漸發(fā)展，可出現(xiàn)[[陽(yáng)痿]]、[[無(wú)汗]]、[[高熱]]、直立性[[暈厥]]等[[衰竭]]表現(xiàn)，其中以[[直立性低血壓]]最為突出。

(3)合并有[[癡呆]]者大多不是MSA，但少數(shù)MSA患者可出現(xiàn)不恰當(dāng)?shù)目扌蚓癜Y狀。

MSA無(wú)特效治療，臨床多采用綜合措施。SND對(duì)左旋多巴療效不佳或無(wú)效。直立性低血壓是MSA最棘手的癥狀，醫(yī)務(wù)人員曾為之進(jìn)行不懈的努力，最早有報(bào)告以穿[[彈力襪]]、緊身衣以防[[止血]]液儲(chǔ)于身體下部，后有應(yīng)用[[交感神經(jīng)]]興奮藥[[麻黃素]]、[[苯丙胺]]等，也有報(bào)告應(yīng)用氟氫[[考的松]]產(chǎn)生鈉和水分的貯留以增加[[血容量]]。　　
==疾病描述==
多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一組原因不明的[[神經(jīng)系統(tǒng)]]多部位進(jìn)行性[[萎縮]]的變性疾病或綜合征。病理上主要累積[[紋狀體]]黑質(zhì)系統(tǒng)（紋狀體黑質(zhì)變性）、[[橄欖]]腦橋小腦系統(tǒng)（[[橄欖腦橋小腦萎縮]]）和[[自主神經(jīng)系統(tǒng)]]等。每種MSA綜合征都有特征性臨床癥狀，隨著病情發(fā)展，各綜合征由于損害部位不同組合，臨床癥狀可出現(xiàn)交替重疊。最終發(fā)展為三個(gè)系統(tǒng)全部受損的[[病理]]和[[臨床表現(xiàn)]]。MSA人群[[患病率]]估計(jì)為20/10萬(wàn)，約1/3的病人最初被誤診為特發(fā)性Parkinson病，MSA的高發(fā)年齡為52.5－55歲，常于病后7.3－9.3年死亡。男女[[發(fā)病率]]為1.9：1?！　?==癥狀[[體征]]==
<b>1、紋狀體黑質(zhì)變性：</b>

（1）SND臨床較少見(jiàn)。中年起病，男性多見(jiàn)。主要表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩和[[步態(tài)]]障礙，病情發(fā)展到后期可導(dǎo)致[[自主神經(jīng)]]損害、[[錐體束]]損害及（或）[[小腦]]損害。開(kāi)始多為一側(cè)[[肢體僵硬]]、少動(dòng)，病情逐漸發(fā)展至對(duì)側(cè)，導(dǎo)致動(dòng)作緩慢、步態(tài)前沖、轉(zhuǎn)變姿勢(shì)困難、[[上肢]]固定、少擺動(dòng)、講話慢及語(yǔ)音低沉等，但震顫很輕或缺如，可有位置性震顫，表現(xiàn)酷似Parkinson病，但大部分患者用左旋多巴治療無(wú)效。

（2）隨著病情發(fā)展常出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、[[共濟(jì)失調(diào)]]等[[小腦體]]征，以及尿頻、[[尿急]]、[[尿失禁]]、[[尿潴留]]、[[發(fā)汗]]障礙、體位性暈厥和[[性功能]]不全等自主神經(jīng)[[功能障礙]]。少數(shù)可有錐體束征、雙眼向上凝視困難、[[肌陣攣]]、[[呼吸]]和[[睡眠障礙]]等。

（3）CT檢查可見(jiàn)雙側(cè)殼核低密度灶。MCI顯示殼核、[[蒼白球]]T2低信號(hào)，提示[[鐵沉著]]，早期病例可與Parkinson病區(qū)別。PET可顯示殼核和[[尾狀核]]18F－6-fluorodopar和11C－nomifensin攝取較正常減低，而Parkinson病這兩種顯像相對(duì)正常。 

<b>2、橄欖腦橋小腦萎縮：</b>

以明顯的橋腦及[[小腦萎縮]]為病理特點(diǎn)，多為[[散發(fā)病例]]，部分病例呈家族性發(fā)病，為[[常染色體]][[顯性]]遺傳，稱為家族性O(shè)PCA。

（1）一般未成年起病，男女均可受累，緩慢進(jìn)展。主要表現(xiàn)[[小腦性共濟(jì)失調(diào)]]和[[腦干]]功能受損，可有自主[[神經(jīng)]]損害、Parkinson綜合征、錐體束征等。如明顯步態(tài)不穩(wěn)、基底加寬、[[眼球震顫]]和[[意向性震顫]]，后期出現(xiàn)肌張力增高、[[腱反射]]亢進(jìn)、Babinski征等錐體束征，波及[[延髓]]肌群出現(xiàn)[[吞咽困難]]、嗆咳、構(gòu)音障礙和[[舌肌]]束顫?？梢?jiàn)[[強(qiáng)直]]、震顫、運(yùn)動(dòng)緩慢等錐體外系癥狀，罕有[[軟腭]]陣攣；少數(shù)可有眼肌[[癱瘓]]，表現(xiàn)[[眼球]]向上或向下凝視[[麻痹]]，慢眼球運(yùn)動(dòng)可能是OPCA特征性表現(xiàn)?？捎行怨δ懿涣肌⒛蚴Ы?、暈厥，以及[[視神經(jīng)萎縮]]等。

（2）病程中晚期MRI可清晰顯示小腦、腦干萎縮，[[第四腦室]]和腦池?cái)U(kuò)張。 

3、Shy－Drager綜合征（SDS）也稱特發(fā)性直立性低血壓，與前交感神經(jīng)元變性有關(guān)，特征性臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性自主神經(jīng)功能異常，常合并Parkinson病、小腦性共濟(jì)失調(diào)、錐體束征或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征如[[肌萎縮]]等。

（1）中年起病，男性較多，發(fā)病隱襲，進(jìn)展緩慢。臥位[[血壓]]正常，站立時(shí)[[收縮壓]]下降20－40mmHg或以上。一般無(wú)心率改變和暈厥常見(jiàn)的先兆，如面色蒼白、冷汗、[[惡心]]等。早期癥狀輕，直立時(shí)出現(xiàn)[[頭暈]]、眼花和[[下肢]]發(fā)軟，較重者[[眩暈]]、體位不穩(wěn)，嚴(yán)重者直立即發(fā)生暈厥，需長(zhǎng)期臥床。

（2）可見(jiàn)其他自主神經(jīng)功能損害，如性功能減退、陽(yáng)痿等，[[便秘]]或頑固性[[腹瀉]]、尿失禁或尿潴留，局部或全身無(wú)汗或出汗不對(duì)稱，體表溫度異常等；[[頸交感神經(jīng)麻痹]]可引起[[瞳孔不等]]大、[[眼瞼]]下垂、[[虹膜萎縮]]及Horner征；[[迷走神經(jīng)背核]]受損可引起聲音嘶啞、吞咽困難和心跳驟停而[[猝死]]。

（3）部分病人出現(xiàn)四肢肌強(qiáng)直、動(dòng)作減少、行動(dòng)緩慢等類Parkinson表現(xiàn)；眼球震顫、[[構(gòu)音困難]]和共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀；病理征及[[假性球麻痹]]等椎體系損害。少數(shù)病人出現(xiàn)[[腦神經(jīng)]]及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害如肌萎縮，可見(jiàn)淡漠、[[抑郁]]等[[精神障礙]]。

（4）多系統(tǒng)萎縮患者[[肛門括約肌]][[肌電圖]]可呈神經(jīng)源性改變?！　?==疾病病因==
病因不清在[[神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞]]，特別是[[少突膠質(zhì)細(xì)胞]]等胞漿內(nèi)發(fā)現(xiàn)[[包涵體]]，[[免疫]]組化研究發(fā)現(xiàn)這些包涵體內(nèi)含有[[免疫活性]]的[[細(xì)胞周期]]依賴性[[激酶]]、[[有絲分裂]]原[[活化]][[蛋白]]激活酶等。在腦干、[[脊髓]]、小腦、[[下橄欖核]]等處都發(fā)現(xiàn)α-[[突觸]][[核蛋白]]表達(dá)，提示在本病發(fā)病中起重要作用?！　?==病理生理==
本組疾病共同的病理特征是，[[中樞神經(jīng)系統(tǒng)]]廣泛的[[神經(jīng)元]]萎縮、變性、脫失及反應(yīng)性膠質(zhì)[[增生]]等。MSA病變主要分布于小腦Purkinje[[細(xì)胞]]、[[腦橋核]]、下橄欖核、尾狀核、殼核、蒼白球、[[黑質(zhì)]]，[[藍(lán)斑]]、[[前庭]]核、迷走神經(jīng)背核、[[脊髓前角]]細(xì)胞、交感及[[副交感神經(jīng)]]核、胸髓[[中間外側(cè)核]]等。白質(zhì)中存在寡數(shù)突[[神經(jīng)膠質(zhì)]]抽結(jié)樣嗜銀包涵體，[[皮質(zhì)脊髓束]]變性及髓鞘脫失，骶髓Onuf核嚴(yán)重變性，出現(xiàn)尿便障礙和陽(yáng)痿。63％的MSA病人[[多巴胺受體]]缺失，小腦型MSA可見(jiàn)小腦、腦干萎縮?！　?==治療方案==
MSA尚無(wú)特效[[療法]]，少數(shù)患者病初用大劑量[[美多巴]]可緩解癥狀。Shy－Drager綜合征運(yùn)動(dòng)功能缺損尚無(wú)特效療法，但[[體位性低血壓]]可采取多鹽食，[[氟氫可的松]]0.1－1mg/d；外周交感神經(jīng)α1-[[受體激動(dòng)劑]][[米多君]]成人劑量2.5mg，早晚各1次口服，酌情增減，可增加外周[[血管]]阻力和提高血壓。穿齊腰高筒彈力內(nèi)褲，夜間睡眠時(shí)取頭高位可能有效。

[[分類:疾病]]
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