先天性卵巢發(fā)育不全

先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)[[綜合征]]，是一種先天性[[染色體異常]]所致的[[疾病]]。正常女性[[染色體]]是46，XX，如果染色體[[核型]]是45，XO ，即缺少一條[[性染色體]]X，或46，XXP或46，XXq或其[[嵌合體]]，據(jù)此就可診斷為脫納氏綜合征。由于性染色體異常，[[卵巢]]不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀[[纖維]]組織，無[[原始卵泡]]，也沒有[[卵子]]。臨床特征為身材矮小，成年后身高極少超過150cm，[[頸部]][[發(fā)際]]低，甚至可達(dá)肩部，頸項(xiàng)短而粗。半數(shù)以上頸部[[皮膚]]松弛，從耳后[[乳突]]部到[[肩峰]]，呈蹼頸，[[胸部]]寬，呈盾牌狀，[[肘關(guān)節(jié)]][[外翻]]，[[乳頭]]外移，[[先天性主動(dòng)脈狹窄]]，伴[[閉經(jīng)]]和[[第二性征]]不發(fā)育，體內(nèi)FSH增高，[[雌激素]]極度低落?！　?==先天性卵巢發(fā)育不全的診斷==
除臨床特征外，首先進(jìn)行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的[[細(xì)胞]]以明確是否有嵌合的存在。若屬結(jié)構(gòu)異常尚需通過分帶技術(shù)了解缺失或[[易位]]部分的染色體。

鑒別診斷：另有一種[[臨床表現(xiàn)]]類似Turner綜合征有身矮，[[生殖器]]不發(fā)育及各種軀體的異常但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan綜合征二者除性染色體外主要區(qū)別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕為[[常染色體]][[顯性]]遺傳。　　
==先天性卵巢發(fā)育不全[[并發(fā)癥]]==
身高體重落后，可伴[[心臟]]、[[腎臟]][[畸形]]等?！　?==先天性卵巢發(fā)育不全的治療==
這種患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發(fā)育和維持，可長(zhǎng)期應(yīng)用雌激素替代[[療法]]，同時(shí)可防止[[骨質(zhì)疏松]]。但長(zhǎng)期應(yīng)用任何類的雌激素，都有誘發(fā)[[子宮內(nèi)膜癌]]的危險(xiǎn)?，F(xiàn)主張用雌、[[孕激素]]人工周期療法，以誘發(fā)[[周期性]][[子宮出血]]，一方面對(duì)患者是一種心理安慰，另一方面由于[[子宮內(nèi)膜]]定期剝落，可預(yù)防子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生。對(duì)身材矮小，葛秦生報(bào)道采用[[苯丙酸諾龍]]治療，效果良好。但[[骨骺]]已愈合者，療效差。對(duì)嵌合體含Y染色體者，應(yīng)切除雙側(cè)[[性腺]]，以防惡變。

[[分類:卵巢]]