進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

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<b>進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥</b>(<b>progressive muscula dystrophy</b>，<b>PMD</b>)是一種原發(fā)[[橫紋肌]]的遺傳性[[疾病]]。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的[[兩側(cè)對稱]]性的進(jìn)行性加重的[[肌肉]][[無力]]和[[萎縮]]，個(gè)別病例尚有[[心肌]]受累。有人報(bào)道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良約占[[神經(jīng)系統(tǒng)]][[遺傳病]]的29．4％，是[[神經(jīng)]]肌肉疾病中最多見的一種。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?；颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于[[心肌衰竭]]而死亡，國際醫(yī)學(xué)界形象地稱之為“漸冰人”。該[[病癥]]已被<b>International Seven Three Society(</b>國際七三學(xué)社)列入十大醫(yī)學(xué)課題進(jìn)行研究。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組漸進(jìn)性遺傳性[[骨骼肌]]變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的[[骨髓]]肌呈漸進(jìn)性對稱性無力和萎縮，最終喪失運(yùn)動功能。本病為單基因遺傳，發(fā)病年齡為5～6 歲左右，發(fā)生率為出生男嬰的13～33/105 。近年研究認(rèn)為其病變的基本原因在于肌肉[[細(xì)胞膜]]的異常?！　?==進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的[[臨床表現(xiàn)]]==
<b>一、假肥大型(Duchenne型)</b>

*咨詢微信：bjrjxk028

由Duchenne (1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類[[肌病]]。屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產(chǎn)男嬰的l／3 000～1／4 000(歐美)和l／22 000(日本)。_女性僅為異性[[染色體]][[攜帶者]]，不發(fā)病。多于兒童期起病，常以[[骨盆]]帶[[肌無力]]、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)[[癥狀]]。病情進(jìn)展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及[[面肌]]。[[背部]][[伸肌]]無力則站立時(shí)[[腰椎]]過度前凸，[[臀中肌]]無力則行走時(shí)骨盆向兩側(cè)擺動，呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時(shí)，先翻轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手支持床面及[[下肢]]才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及[[前鋸肌]]無力，可呈現(xiàn)“游離肩”和“[[翼狀肩]]胛”，以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90％的患兒有肌肉的[[假性肥大]]，以[[腓腸肌]]最明顯，[[三角肌]]、[[股四頭肌]]、臀肌、[[岡下肌]]、[[肱三頭肌]]及[[舌肌]]等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害，約30％患兒伴有不同程度的[[智能障礙]]，病情多呈進(jìn)行性加重，是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個(gè)類型，多數(shù)在15歲左右即不能行走，大部分患者在25～30歲以前因[[呼吸]][[感染]]、[[心力衰竭]]或慢性消耗而死亡。另外，尚有一種與此型臨床表現(xiàn)類似的類型，稱為良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先報(bào)道，常在5～25歲期間緩慢起病，病程較長，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10萬，心肌受累少見，智力多正常。

<b>二、肢帶型(Erb型)</b>

呈[[常染色體隱性]]遺傳形式，各年齡均可發(fā)病，但以10～20歲期間起病較為多見，男女均可患病。臨床上肌無力及[[肌萎縮]]先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時(shí)兩側(cè)常不對稱，病情進(jìn)展緩慢，但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內(nèi)累及[[上肢]]，[[腱反射]]減弱或消失。心肌受累者少見。

<b>三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型</b>，或稱<b>FSHD)</b>

最初在1885年由法國[[神經(jīng)科]]醫(yī)生L. Landouzy和J. Déjerine記錄，因此，也可稱此病為<b>Landotlry-Déjerine型</b>的<b>進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥</b>。由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral，因此，該病癥的英語名為<b>Facioscapulohumeral muscular dystrophy</b>，簡稱為<b>FSHD</b>。

呈[[常染色體]][[顯性]]遺傳，男女均可發(fā)病，[[患病率]]約為0．4～0．5／10萬，多見于成年人，通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀，亦有從剛出生即出現(xiàn)癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及[[上臂]]肌群(humeral).，也可累及[[胸大肌]]，呈特殊的“[[苦笑面容]]”，見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕，偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響[[心臟]]者甚少見。對壽命影響不大。

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四、遠(yuǎn)端型(Gower型)

由Gower首先報(bào)道(1902年)，甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40～60歲期間發(fā)病，逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進(jìn)行性無力和萎縮。病程進(jìn)展緩慢，逐步累及肢體近端。早期腱反射正常，但[[晚期]]則出現(xiàn)腱反射消失。一般說，本病不發(fā)生嚴(yán)重殘廢，亦不影響生命壽期。

<b>五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)</b>

1．單純眼肌型 又稱慢性進(jìn)行性核性[[眼肌麻痹]]或慢性進(jìn)行性[[眼外肌麻痹]]，于青壯年起病，主要侵犯眼肌，表現(xiàn)為[[上瞼提肌]]及其他眼外肌的無力和萎縮，病情進(jìn)展緩慢，上面部肌肉也可受累，經(jīng)數(shù)年后延及[[頸部]]和肩胛帶肌肉。

2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少見。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見。主要侵犯眼肌及[[舌咽]]肌。以緩慢進(jìn)展的眼外肌、[[吞咽]][[肌麻痹]]為特點(diǎn)，常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、[[構(gòu)音困難]]，咽部癥狀等。少數(shù)病例[[吞咽困難]]先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。

3．眼腦軀體[[神經(jīng)肌病]] 極少見。多于15歲前發(fā)病，表現(xiàn)為慢性進(jìn)行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、[[視網(wǎng)膜色素]]層炎、[[耳聾]]、[[共濟(jì)失調(diào)]]、心肌[[傳導(dǎo)阻滯]]及[[心肌病]]等[[體征]]。[[腦脊液]]檢查可見[[蛋白質(zhì)]]增高，[[腦電圖]]、[[血清]]PK多為正常?！　?
==進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥診斷要點(diǎn)==
1.常有家族史。

2.病肌先累及四肢近端肌群，兩側(cè)對稱有假性肥大，下肢無力，[[步態(tài)]]搖擺，Gower's 征陽性；上肢舉臂困難。

3.[[皮膚]][[知覺]]正常，腱反射及淺[[反射]]無亢進(jìn)，無肌顫動。

4.血CPK 顯著增高是最敏感指標(biāo)，有助于早期診斷；ALT、AST、LDH 可有升高。

5.[[肌電圖]]符合肌厚性損害；肌活檢可見[[纖維變性]]；dystrophin 含量測定和PCR技術(shù)有助于診斷?！　?
==預(yù)防常識==
關(guān)于本病的治療，迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的、時(shí)間考驗(yàn)的、被世界各國公認(rèn)的特效[[療法]]。目前仍處于不斷地摸索和驗(yàn)證中。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作，做好遺傳諮詢、[[產(chǎn)前檢查]]、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外，多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴(yán)重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和[[畸形]]。適當(dāng)體育活動、[[按摩]]、體療有助于改善肢體功能，延緩殘廢時(shí)間。

<b>進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良應(yīng)做哪些檢查？</b>

（一）[[血清酶]]測定：

1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動性肌病中，尤其是假肥大型肌營養(yǎng)不良病人中，可顯著升高達(dá)1000至數(shù)千單位。

2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清[[丙酮]]酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項(xiàng)血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。

4、其它酶：如[[醛縮酶]]（ALD），[[乳酸脫氫酶]]（LDH），[[谷草轉(zhuǎn)氨酶]]（GOT），[[谷丙轉(zhuǎn)氨酶]]（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。 

（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，[[肌酐]]減少。

（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特征。

（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和[[脂肪浸潤]]。

可見如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用X-CT或MRI[[核磁共振]]檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

（五）[[心電圖]]：假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異常表現(xiàn)。

（六）CT和MRI檢查： CT檢查可發(fā)現(xiàn)病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。
==分類==
本組疾病有多種類型，其病程長短、病情進(jìn)展快慢不完全相同，但均有[[肌無力]]和[[萎縮]]，最終必將導(dǎo)致不同程度的[[癱瘓]]。根據(jù)遺傳型式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、病程和預(yù)后，大致可分為以下幾種[[臨床類型]]。

===[[假性肥大]]型[[肌營養(yǎng)不良]]===

又分為重癥與良性兩類；但它們代表不同的遺傳[[肌病]]，并非同一病的輕重分型：

====重癥假性肥大型肌營養(yǎng)不良（迪謝納氏型）====

是肌營養(yǎng)不良中最常見的和預(yù)后最嚴(yán)重的類型。[[發(fā)病率]]為13～33/10萬，[[患病率]]為20～34/10萬，在存活的男嬰中，本病約占1/3000～4000。

本病呈性連隱性遺傳，患兒絕大多數(shù)為男性，女性罕見。女性為[[基因]][[攜帶者]]，本身雖不發(fā)病，但所生的男孩中有50％發(fā)病。部分病例來自母體或[[胎兒]][[基因突變]]，呈散發(fā)性。1980年代初期已確認(rèn)本病的[[基因位點(diǎn)]]在 X染色體的[[短臂]]21帶上(Xp21)。1985年已證明此基因長度為2000個(gè)[[堿基對]]，由60個(gè)[[外顯子]]組成，并已成功[[地合]]成了覆蓋本病基因全長的[[分子]][[探針]]，這為本病的[[產(chǎn)前診斷]]、基因攜帶者的檢測提供了手段。1987年首次分離和鑒定了此[[基因產(chǎn)物]]為[[分子量]]427kd的[[蛋白質(zhì)]]，稱為肌營養(yǎng)不良素，分布于[[骨骼肌]]和[[心肌]]的[[細(xì)胞膜]]上，其作用是對[[肌纖維膜]]提供機(jī)械性增強(qiáng)作用，使[[肌膜]]能抵抗收縮所產(chǎn)生的力量而不致?lián)p傷?；糩[肌營養(yǎng)不良癥]]時(shí)常缺乏這種蛋白質(zhì)。這一發(fā)現(xiàn)不僅對闡明本病的發(fā)病機(jī)理作出了重大貢獻(xiàn)，而且將本病的診斷和治療帶來希望。

本病多在4歲以前發(fā)病、隱襲起病，表現(xiàn)為走路緩慢，容易跌倒。因[[骨盆]]帶肌肉[[無力]]，走路時(shí)骨盆向兩側(cè)擺動而呈典型的鴨行[[步態(tài)]]。因背脊[[伸肌]]無力，患兒直立位時(shí)[[腰椎]]前凸，表現(xiàn)為上身后傾，[[腹部]][[前突]]。因[[髂腰肌]]和[[股四頭肌]]無力，患兒上樓梯困難，難于從蹲位起立。又由于[[腹肌]]和髂腰肌無力，患兒從仰臥位起立時(shí)，必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，然后用雙手支撐雙小腿，繼而支撐雙大腿，使軀干伸直才能站起。這種現(xiàn)象稱為高爾斯氏征，為本病的特征性表現(xiàn)（見圖）。[[肩胛]]帶肌肉也往往同時(shí)受累，由于肩胛帶松弛和[[前鋸肌]]無力，形成游離肩和[[翼狀肩]]胛([[肩胛骨]]的[[脊椎]]緣凸出)，呈翼狀豎起于[[背部]]，在兩臂前推時(shí)最為顯著。約80～90％的患兒有肌肉的假性肥大，這常為疾病早期癥狀之一，以雙側(cè)[[小腿]][[腓腸肌]]最顯著。所謂假性肥大，即萎縮肌肉的容積被[[脂肪]]和[[結(jié)締組織]]替代，因此肌容積似乎增大但肌肉無力，觸之堅(jiān)韌，缺乏正常肌肉的柔軟而富有彈性的感覺。假性肥大也可見于三角肌、[[岡下肌]]、臂肌、股四頭肌等。四肢[[腱反射]]往往減低甚至消失。[[肌萎縮]]和肌無力進(jìn)展迅速，多數(shù)病例在15歲以前即不能單獨(dú)行走，被迫臥床。晚期可能涉及[[面肌]]、肢體遠(yuǎn)端肌肉，甚至出現(xiàn)[[肌肉攣縮]]、[[骨骼]]變形。部分患者出現(xiàn)[[巨舌]]、[[切牙]]缺失和[[智力低下]]。多數(shù)患兒伴有心肌損害，[[心臟]]傳導(dǎo)系統(tǒng)受影響，以單純的[[心電圖異常]]改變?yōu)樽畛Ｒ?。靜止時(shí)心率常在100次/分以上，病程晚期可出現(xiàn)各種類型的[[心律失常]]，甚至[[心力衰竭]]。大多數(shù)病人在25～30歲以前死于[[呼吸道感染]]、心力衰竭或慢性消耗性疾病。　

[[肌電圖檢查]]可見典型的肌原性損害。在疾病的進(jìn)展期，[[血清]]肌酸磷酸激酶(CpK)、乳酸脫氫酶([[LDH]])可異常增高，醛縮酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶也可增高，至疾病晚期[[血清酶]]水平也隨之下降。上述血清酶的異常增高對本病的診斷有較大意義。

[[醫(yī)學(xué)影像學(xué)]]對本病的診斷也有一定幫助。如電子計(jì)算機(jī)X射線斷層掃描([[CT]])和[[磁共振成像]]([[MRI]])有助于動態(tài)觀察病變肌肉的分布范圍和嚴(yán)重程度。CT掃描可顯示病變肌肉被脂肪和結(jié)締組織取代的區(qū)域呈低密度改變，并可顯示每塊肌肉的容積大小。MRI T<sub>1</sub>和T<sub>2</sub>加權(quán)相時(shí)均顯示病變區(qū)域呈斑片狀異常[[高信號]]。有意義的是，在[[進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良]]的[[影像學(xué)]]檢查中均發(fā)現(xiàn)[[下肢]]的[[股薄肌]]和[[縫匠肌]]卻相對完好，且容積增大，[[半腱肌]]也相對完好。此點(diǎn)可作為進(jìn)行性疾病與其他原發(fā)性肌病鑒別時(shí)的參考。

本型的肌肉[[病理學(xué)]]改變在臨床癥狀出現(xiàn)之前已經(jīng)比較明顯，表現(xiàn)為[[肌纖維]]的[[壞死]]和再生，肌膜核內(nèi)移。隨著疾病的進(jìn)展，[[肌細(xì)胞]]大小的差異不斷增加，有的發(fā)生萎縮，有的變得很大，[[橫紋]]消失，[[光學(xué)顯微鏡]]下呈玻璃樣變。有的肌細(xì)胞內(nèi)空泡形成、顆粒變性或絮狀變性，[[組織化學(xué)]][[染色]]可見蟲蝕樣變化。在壞死肌纖維的[[血管]]周圍可見[[淋巴細(xì)胞]]和[[吞噬細(xì)胞]]聚集，肌纖維的間質(zhì)內(nèi)常有大量結(jié)締組織和脂肪[[增生]]。心肌也可有類似改變。

目前尚無肯定有效的治療方法，只能采用[[支持療法]]和對癥治療，如增加營養(yǎng)，給高蛋[[白質(zhì)]]、高維生素飲食，適當(dāng)鍛煉以防止[[骨骼畸形]]的發(fā)生。晚期應(yīng)治療和預(yù)防[[繼發(fā)感染]]和心力衰竭。

從優(yōu)生學(xué)角度出發(fā)應(yīng)檢出病態(tài)基因攜帶者。本病為性連隱性遺傳，患兒母親及其同胞姊妹很可能為攜帶者。肌電圖檢查和血清 CpK、[[肌紅蛋白]]測定可幫助檢出攜帶者，必要時(shí)也可能進(jìn)行肌肉[[活體組織檢查]]。若孕婦已確定為攜帶者且產(chǎn)前診斷證實(shí)其所[[懷胎]]兒為男性，則應(yīng)說服孕婦進(jìn)行[[人工流產(chǎn)]]。但這樣做也有可能將半數(shù)正常男胎[[流產(chǎn)]]。隨著[[重組體]][[DNA]]技術(shù)的發(fā)展，已采用[[克隆]]DNA序列片斷作為探針進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

====良性假性肥大型肌營養(yǎng)不良（貝克爾氏型）====

1957年由貝克爾首先報(bào)告，也是性連隱性遺傳，其病態(tài)基因位點(diǎn)與迪謝納氏型相同。發(fā)病率約占全部性連隱性遺傳肌營養(yǎng)不良癥的1/10。除發(fā)病年齡較晚、進(jìn)展較慢之外，其[[臨床表現(xiàn)]]均與迪謝納氏型相似。起病常在5～25歲，平均11歲左右。早期即出現(xiàn)腓腸肌假性肥大，癥狀緩慢進(jìn)展，多不伴有心肌受累，或僅有輕度[[心臟病]]征，血清CpK、LDH等也呈異常增高。病程可達(dá)25年以上，患者的壽命接近正常人。

===面、肩、肱型肌營養(yǎng)不良（朗杜齊－德熱林二氏型肌營養(yǎng)不良）===

是[[常染色體]]顯性遺傳性肌病中最常見的類型，發(fā)病率約為3～10/10萬，男女均可發(fā)病。起病年齡多在6～20歲，早期癥狀為面部表情肌無力，如閉眼不全，無額紋，不能鼓腮，閉嘴不緊，喝水時(shí)從口角漏水等。因[[口輪匝肌]]假性肥大而嘴唇顯得增厚而微噘。同時(shí)可出現(xiàn)肩胛帶肌肉無力和萎縮，表現(xiàn)為[[上臂]]抬舉無力，檢查時(shí)可見“翼狀肩胛”。四肢遠(yuǎn)端肌肉一般不受侵犯。病情進(jìn)展緩慢，有時(shí)似乎完全穩(wěn)定。長時(shí)間后，軀干及骨盆肌肉也可受累，偶爾可見腓腸肌和[[三角肌]]假性肥大。一般不伴心肌損害。血清肌酶正?；蜉p度升高，[[肌電圖]]顯示肌原性損害。預(yù)后好，病程數(shù)十年后多數(shù)仍能堅(jiān)持步行或進(jìn)行部分工作，其生命年限接近正常水平。

===[[肢帶型肌營養(yǎng)不良]]（厄爾布氏型肌營養(yǎng)不良）===

屬[[常染色體隱性遺傳]]，兩性均可發(fā)病，[[散發(fā)病例]]并不少見。發(fā)病率為6.5/10萬。起病年齡多在10～20歲之間，首發(fā)癥狀常常是骨盆帶肌肉萎縮，表現(xiàn)為步履緩慢，步態(tài)呈鴨步，腰椎前凸，下肢近端無力，上樓及蹲起困難。也有部分病人以肩胛帶肌肉無力和萎縮為首[[發(fā)癥]]狀，表現(xiàn)為上臂抬舉困難，有“翼狀肩胛”。開始時(shí)兩側(cè)癥狀常不對稱，3～4年后則差別不大。面肌一般不受侵，有時(shí)可伴有腓腸肌假性肥大。血清肌酶常顯著升高，[[心電圖]]多正常，肌電圖呈肌原性損害。本病進(jìn)展緩慢，平均于發(fā)病后20年左右喪失行動能力。

===遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良（高爾斯氏型肌營養(yǎng)不良）===

屬常染色體顯性遺傳。男性多于女性。也有散發(fā)病例。常在40～60歲起病，故又稱為晚發(fā)型遠(yuǎn)端肌病，以區(qū)別于先天性遠(yuǎn)端肌病和嬰兒型遠(yuǎn)端肌病。首先表現(xiàn)為手的小肌肉萎縮，精細(xì)動作笨拙；也有以雙足下垂，下肢遠(yuǎn)端肌萎縮為首發(fā)病狀者。少數(shù)病例可發(fā)展到四肢近端肌萎縮和無力。血清肌酶多正常。本病進(jìn)展緩慢，常不影響生命年限。

===[[眼肌]]型肌營養(yǎng)不良（基洛－內(nèi)文二氏型）===

常染色體顯性遺傳，或?yàn)樯l(fā)，罕見。起病年齡為20歲左右，首先表現(xiàn)兩側(cè)[[上瞼下垂]]，以后[[眼球]]活動受限以至雙側(cè)眼球完全固定于正中位，因此不再有[[復(fù)視]]。但[[瞳孔括約肌]]功能正常。此時(shí)很容易誤診為[[重癥肌無力]]，可用電生理檢查和藥物試驗(yàn)進(jìn)行鑒別。少數(shù)病人伴有雙側(cè)[[眼輪匝肌]]力弱和萎縮，表現(xiàn)為雙眼閉合不全。有時(shí)出現(xiàn)[[頸肌]]和肩帶肌無力，但不出現(xiàn)萎縮。血清肌酶正常或輕度升高。本病進(jìn)展緩慢，一般不危及生命。

===眼-咽型肌營養(yǎng)不良===

屬常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。男女均可發(fā)病。起病年齡多在40歲左右，首先出現(xiàn)[[眼球運(yùn)動障礙]]和上瞼下垂，逐步出現(xiàn)輕度[[面肌無力]]、[[咬肌]]無力和萎縮。多數(shù)在[[眼外肌]]癱瘓后出現(xiàn)[[吞咽困難]]和[[構(gòu)音不清]]，數(shù)月甚至數(shù)年后易出現(xiàn)眼外肌癱瘓。

===先天性肌營養(yǎng)不良===

患兒在出生時(shí)即表現(xiàn)肌無力和[[肌張力減低]]，以四肢肌肉和[[軀干肌]]受累明顯，甚至影響呼吸。一般不見假性肥大，但可伴[[關(guān)節(jié)攣縮]][[畸形]]。病情多不進(jìn)展。血清肌酶正?；蜉p度升高，肌電圖和肌活檢均呈現(xiàn)肌原性損害。
[[分類:疾病]]
==參看==
*[[醫(yī)療康復(fù)/進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良]]
[[分類:內(nèi)科]][[分類:神經(jīng)系統(tǒng)疾病]]
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