進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
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{{百科小圖片|bkm9j.jpg|}} <b>進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥</b>(<b>progressive muscula dystrophy</b>,<b>PMD</b>)是一種原發(fā)[[橫紋肌]]的遺傳性[[疾病]]。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的[[兩側(cè)對稱]]性的進(jìn)行性加重的[[肌肉]][[無力]]和[[萎縮]],個(gè)別病例尚有[[心肌]]受累。有人報(bào)道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良約占[[神經(jīng)系統(tǒng)]][[遺傳病]]的29.4%,是[[神經(jīng)]]肌肉疾病中最多見的一種。 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,是一種隨著年齡增長,肌肉逐漸萎縮,使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?;颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于[[心肌衰竭]]而死亡,國際醫(yī)學(xué)界形象地稱之為“漸冰人”。該[[病癥]]已被<b>International Seven Three Society(</b>國際七三學(xué)社)列入十大醫(yī)學(xué)課題進(jìn)行研究。 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組漸進(jìn)性遺傳性[[骨骼肌]]變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的[[骨髓]]肌呈漸進(jìn)性對稱性無力和萎縮,最終喪失運(yùn)動功能。本病為單基因遺傳,發(fā)病年齡為5~6 歲左右,發(fā)生率為出生男嬰的13~33/105 。近年研究認(rèn)為其病變的基本原因在于肌肉[[細(xì)胞膜]]的異常?! ?==進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的[[臨床表現(xiàn)]]== <b>一、假肥大型(Duchenne型)</b> *咨詢微信:bjrjxk028 由Duchenne (1868年)首先描述,是兒童中最常見的一類[[肌病]]。屬性連隱性遺傳,幾乎均影響男孩,占活產(chǎn)男嬰的l/3 000~1/4 000(歐美)和l/22 000(日本)。_女性僅為異性[[染色體]][[攜帶者]],不發(fā)病。多于兒童期起病,常以[[骨盆]]帶[[肌無力]]、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)[[癥狀]]。病情進(jìn)展較迅速,可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及[[面肌]]。[[背部]][[伸肌]]無力則站立時(shí)[[腰椎]]過度前凸,[[臀中肌]]無力則行走時(shí)骨盆向兩側(cè)擺動,呈典型的“鴨步”;患兒仰臥位站起時(shí),先翻轉(zhuǎn)為俯臥位,再用雙手支持床面及[[下肢]]才能緩慢站起稱Gowers征;由于肩胛帶肌及[[前鋸肌]]無力,可呈現(xiàn)“游離肩”和“[[翼狀肩]]胛”,以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90%的患兒有肌肉的[[假性肥大]],以[[腓腸肌]]最明顯,[[三角肌]]、[[股四頭肌]]、臀肌、[[岡下肌]]、[[肱三頭肌]]及[[舌肌]]等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的[[智能障礙]],病情多呈進(jìn)行性加重,是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個(gè)類型,多數(shù)在15歲左右即不能行走,大部分患者在25~30歲以前因[[呼吸]][[感染]]、[[心力衰竭]]或慢性消耗而死亡。另外,尚有一種與此型臨床表現(xiàn)類似的類型,稱為良性假肥大型(Becker型),由Becker(1957年)首先報(bào)道,常在5~25歲期間緩慢起病,病程較長,多在起病后15~20年才不能行走,占出生男孩的3~6/10萬,心肌受累少見,智力多正常。 <b>二、肢帶型(Erb型)</b> 呈[[常染色體隱性]]遺傳形式,各年齡均可發(fā)病,但以10~20歲期間起病較為多見,男女均可患病。臨床上肌無力及[[肌萎縮]]先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉,初起時(shí)兩側(cè)常不對稱,病情進(jìn)展緩慢,但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內(nèi)累及[[上肢]],[[腱反射]]減弱或消失。心肌受累者少見。 <b>三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型</b>,或稱<b>FSHD)</b> 最初在1885年由法國[[神經(jīng)科]]醫(yī)生L. Landouzy和J. Déjerine記錄,因此,也可稱此病為<b>Landotlry-Déjerine型</b>的<b>進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥</b>。由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral,因此,該病癥的英語名為<b>Facioscapulohumeral muscular dystrophy</b>,簡稱為<b>FSHD</b>。 呈[[常染色體]][[顯性]]遺傳,男女均可發(fā)病,[[患病率]]約為0.4~0.5/10萬,多見于成年人,通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀,亦有從剛出生即出現(xiàn)癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及[[上臂]]肌群(humeral).,也可累及[[胸大肌]],呈特殊的“[[苦笑面容]]”,見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”,但下肢受累較輕,偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響[[心臟]]者甚少見。對壽命影響不大。 <b> </b> 四、遠(yuǎn)端型(Gower型) 由Gower首先報(bào)道(1902年),甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40~60歲期間發(fā)病,逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進(jìn)行性無力和萎縮。病程進(jìn)展緩慢,逐步累及肢體近端。早期腱反射正常,但[[晚期]]則出現(xiàn)腱反射消失。一般說,本病不發(fā)生嚴(yán)重殘廢,亦不影響生命壽期。 <b>五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)</b> 1.單純眼肌型 又稱慢性進(jìn)行性核性[[眼肌麻痹]]或慢性進(jìn)行性[[眼外肌麻痹]],于青壯年起病,主要侵犯眼肌,表現(xiàn)為[[上瞼提肌]]及其他眼外肌的無力和萎縮,病情進(jìn)展緩慢,上面部肌肉也可受累,經(jīng)數(shù)年后延及[[頸部]]和肩胛帶肌肉。 2.眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902),甚少見。起病年齡不一。但以30~40歲起病多見。主要侵犯眼肌及[[舌咽]]肌。以緩慢進(jìn)展的眼外肌、[[吞咽]][[肌麻痹]]為特點(diǎn),常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、[[構(gòu)音困難]],咽部癥狀等。少數(shù)病例[[吞咽困難]]先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。 3.眼腦軀體[[神經(jīng)肌病]] 極少見。多于15歲前發(fā)病,表現(xiàn)為慢性進(jìn)行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、[[視網(wǎng)膜色素]]層炎、[[耳聾]]、[[共濟(jì)失調(diào)]]、心肌[[傳導(dǎo)阻滯]]及[[心肌病]]等[[體征]]。[[腦脊液]]檢查可見[[蛋白質(zhì)]]增高,[[腦電圖]]、[[血清]]PK多為正常?! ? ==進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥診斷要點(diǎn)== 1.常有家族史。 2.病肌先累及四肢近端肌群,兩側(cè)對稱有假性肥大,下肢無力,[[步態(tài)]]搖擺,Gower's 征陽性;上肢舉臂困難。 3.[[皮膚]][[知覺]]正常,腱反射及淺[[反射]]無亢進(jìn),無肌顫動。 4.血CPK 顯著增高是最敏感指標(biāo),有助于早期診斷;ALT、AST、LDH 可有升高。 5.[[肌電圖]]符合肌厚性損害;肌活檢可見[[纖維變性]];dystrophin 含量測定和PCR技術(shù)有助于診斷?! ? ==預(yù)防常識== 關(guān)于本病的治療,迄今為止,尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的、時(shí)間考驗(yàn)的、被世界各國公認(rèn)的特效[[療法]]。目前仍處于不斷地摸索和驗(yàn)證中。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作,做好遺傳諮詢、[[產(chǎn)前檢查]]、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外,多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴(yán)重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和[[畸形]]。適當(dāng)體育活動、[[按摩]]、體療有助于改善肢體功能,延緩殘廢時(shí)間。 <b>進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良應(yīng)做哪些檢查?</b> (一)[[血清酶]]測定: 1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo),可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高,當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。 血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活動性肌病中,尤其是假肥大型肌營養(yǎng)不良病人中,可顯著升高達(dá)1000至數(shù)千單位。 2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。 3、血清[[丙酮]]酸酶(PK):也很敏感, 20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項(xiàng)血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。 4、其它酶:如[[醛縮酶]](ALD),[[乳酸脫氫酶]](LDH),[[谷草轉(zhuǎn)氨酶]](GOT),[[谷丙轉(zhuǎn)氨酶]](GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。 (二)尿檢查:尿肌酸排出增多,[[肌酐]]減少。 (三)肌電圖:具有肌原性損害肌電圖特征。 (四)肌活檢:可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和[[脂肪浸潤]]。 可見如前述的病理改變,若有條件可應(yīng)用X-CT或MRI[[核磁共振]]檢查技術(shù),能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。 (五)[[心電圖]]:假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異常表現(xiàn)。 (六)CT和MRI檢查: CT檢查可發(fā)現(xiàn)病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。 ==分類== 本組疾病有多種類型,其病程長短、病情進(jìn)展快慢不完全相同,但均有[[肌無力]]和[[萎縮]],最終必將導(dǎo)致不同程度的[[癱瘓]]。根據(jù)遺傳型式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、病程和預(yù)后,大致可分為以下幾種[[臨床類型]]。 ===[[假性肥大]]型[[肌營養(yǎng)不良]]=== 又分為重癥與良性兩類;但它們代表不同的遺傳[[肌病]],并非同一病的輕重分型: ====重癥假性肥大型肌營養(yǎng)不良(迪謝納氏型)==== 是肌營養(yǎng)不良中最常見的和預(yù)后最嚴(yán)重的類型。[[發(fā)病率]]為13~33/10萬,[[患病率]]為20~34/10萬,在存活的男嬰中,本病約占1/3000~4000。 本病呈性連隱性遺傳,患兒絕大多數(shù)為男性,女性罕見。女性為[[基因]][[攜帶者]],本身雖不發(fā)病,但所生的男孩中有50%發(fā)病。部分病例來自母體或[[胎兒]][[基因突變]],呈散發(fā)性。1980年代初期已確認(rèn)本病的[[基因位點(diǎn)]]在 X染色體的[[短臂]]21帶上(Xp21)。1985年已證明此基因長度為2000個(gè)[[堿基對]],由60個(gè)[[外顯子]]組成,并已成功[[地合]]成了覆蓋本病基因全長的[[分子]][[探針]],這為本病的[[產(chǎn)前診斷]]、基因攜帶者的檢測提供了手段。1987年首次分離和鑒定了此[[基因產(chǎn)物]]為[[分子量]]427kd的[[蛋白質(zhì)]],稱為肌營養(yǎng)不良素,分布于[[骨骼肌]]和[[心肌]]的[[細(xì)胞膜]]上,其作用是對[[肌纖維膜]]提供機(jī)械性增強(qiáng)作用,使[[肌膜]]能抵抗收縮所產(chǎn)生的力量而不致?lián)p傷?;糩[肌營養(yǎng)不良癥]]時(shí)常缺乏這種蛋白質(zhì)。這一發(fā)現(xiàn)不僅對闡明本病的發(fā)病機(jī)理作出了重大貢獻(xiàn),而且將本病的診斷和治療帶來希望。 本病多在4歲以前發(fā)病、隱襲起病,表現(xiàn)為走路緩慢,容易跌倒。因[[骨盆]]帶肌肉[[無力]],走路時(shí)骨盆向兩側(cè)擺動而呈典型的鴨行[[步態(tài)]]。因背脊[[伸肌]]無力,患兒直立位時(shí)[[腰椎]]前凸,表現(xiàn)為上身后傾,[[腹部]][[前突]]。因[[髂腰肌]]和[[股四頭肌]]無力,患兒上樓梯困難,難于從蹲位起立。又由于[[腹肌]]和髂腰肌無力,患兒從仰臥位起立時(shí),必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位,然后用雙手支撐雙小腿,繼而支撐雙大腿,使軀干伸直才能站起。這種現(xiàn)象稱為高爾斯氏征,為本病的特征性表現(xiàn)(見圖)。[[肩胛]]帶肌肉也往往同時(shí)受累,由于肩胛帶松弛和[[前鋸肌]]無力,形成游離肩和[[翼狀肩]]胛([[肩胛骨]]的[[脊椎]]緣凸出),呈翼狀豎起于[[背部]],在兩臂前推時(shí)最為顯著。約80~90%的患兒有肌肉的假性肥大,這常為疾病早期癥狀之一,以雙側(cè)[[小腿]][[腓腸肌]]最顯著。所謂假性肥大,即萎縮肌肉的容積被[[脂肪]]和[[結(jié)締組織]]替代,因此肌容積似乎增大但肌肉無力,觸之堅(jiān)韌,缺乏正常肌肉的柔軟而富有彈性的感覺。假性肥大也可見于三角肌、[[岡下肌]]、臂肌、股四頭肌等。四肢[[腱反射]]往往減低甚至消失。[[肌萎縮]]和肌無力進(jìn)展迅速,多數(shù)病例在15歲以前即不能單獨(dú)行走,被迫臥床。晚期可能涉及[[面肌]]、肢體遠(yuǎn)端肌肉,甚至出現(xiàn)[[肌肉攣縮]]、[[骨骼]]變形。部分患者出現(xiàn)[[巨舌]]、[[切牙]]缺失和[[智力低下]]。多數(shù)患兒伴有心肌損害,[[心臟]]傳導(dǎo)系統(tǒng)受影響,以單純的[[心電圖異常]]改變?yōu)樽畛R?。靜止時(shí)心率常在100次/分以上,病程晚期可出現(xiàn)各種類型的[[心律失常]],甚至[[心力衰竭]]。大多數(shù)病人在25~30歲以前死于[[呼吸道感染]]、心力衰竭或慢性消耗性疾病。 [[肌電圖檢查]]可見典型的肌原性損害。在疾病的進(jìn)展期,[[血清]]肌酸磷酸激酶(CpK)、乳酸脫氫酶([[LDH]])可異常增高,醛縮酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶也可增高,至疾病晚期[[血清酶]]水平也隨之下降。上述血清酶的異常增高對本病的診斷有較大意義。 [[醫(yī)學(xué)影像學(xué)]]對本病的診斷也有一定幫助。如電子計(jì)算機(jī)X射線斷層掃描([[CT]])和[[磁共振成像]]([[MRI]])有助于動態(tài)觀察病變肌肉的分布范圍和嚴(yán)重程度。CT掃描可顯示病變肌肉被脂肪和結(jié)締組織取代的區(qū)域呈低密度改變,并可顯示每塊肌肉的容積大小。MRI T<sub>1</sub>和T<sub>2</sub>加權(quán)相時(shí)均顯示病變區(qū)域呈斑片狀異常[[高信號]]。有意義的是,在[[進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良]]的[[影像學(xué)]]檢查中均發(fā)現(xiàn)[[下肢]]的[[股薄肌]]和[[縫匠肌]]卻相對完好,且容積增大,[[半腱肌]]也相對完好。此點(diǎn)可作為進(jìn)行性疾病與其他原發(fā)性肌病鑒別時(shí)的參考。 本型的肌肉[[病理學(xué)]]改變在臨床癥狀出現(xiàn)之前已經(jīng)比較明顯,表現(xiàn)為[[肌纖維]]的[[壞死]]和再生,肌膜核內(nèi)移。隨著疾病的進(jìn)展,[[肌細(xì)胞]]大小的差異不斷增加,有的發(fā)生萎縮,有的變得很大,[[橫紋]]消失,[[光學(xué)顯微鏡]]下呈玻璃樣變。有的肌細(xì)胞內(nèi)空泡形成、顆粒變性或絮狀變性,[[組織化學(xué)]][[染色]]可見蟲蝕樣變化。在壞死肌纖維的[[血管]]周圍可見[[淋巴細(xì)胞]]和[[吞噬細(xì)胞]]聚集,肌纖維的間質(zhì)內(nèi)常有大量結(jié)締組織和脂肪[[增生]]。心肌也可有類似改變。 目前尚無肯定有效的治療方法,只能采用[[支持療法]]和對癥治療,如增加營養(yǎng),給高蛋[[白質(zhì)]]、高維生素飲食,適當(dāng)鍛煉以防止[[骨骼畸形]]的發(fā)生。晚期應(yīng)治療和預(yù)防[[繼發(fā)感染]]和心力衰竭。 從優(yōu)生學(xué)角度出發(fā)應(yīng)檢出病態(tài)基因攜帶者。本病為性連隱性遺傳,患兒母親及其同胞姊妹很可能為攜帶者。肌電圖檢查和血清 CpK、[[肌紅蛋白]]測定可幫助檢出攜帶者,必要時(shí)也可能進(jìn)行肌肉[[活體組織檢查]]。若孕婦已確定為攜帶者且產(chǎn)前診斷證實(shí)其所[[懷胎]]兒為男性,則應(yīng)說服孕婦進(jìn)行[[人工流產(chǎn)]]。但這樣做也有可能將半數(shù)正常男胎[[流產(chǎn)]]。隨著[[重組體]][[DNA]]技術(shù)的發(fā)展,已采用[[克隆]]DNA序列片斷作為探針進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 ====良性假性肥大型肌營養(yǎng)不良(貝克爾氏型)==== 1957年由貝克爾首先報(bào)告,也是性連隱性遺傳,其病態(tài)基因位點(diǎn)與迪謝納氏型相同。發(fā)病率約占全部性連隱性遺傳肌營養(yǎng)不良癥的1/10。除發(fā)病年齡較晚、進(jìn)展較慢之外,其[[臨床表現(xiàn)]]均與迪謝納氏型相似。起病常在5~25歲,平均11歲左右。早期即出現(xiàn)腓腸肌假性肥大,癥狀緩慢進(jìn)展,多不伴有心肌受累,或僅有輕度[[心臟病]]征,血清CpK、LDH等也呈異常增高。病程可達(dá)25年以上,患者的壽命接近正常人。 ===面、肩、肱型肌營養(yǎng)不良(朗杜齊-德熱林二氏型肌營養(yǎng)不良)=== 是[[常染色體]]顯性遺傳性肌病中最常見的類型,發(fā)病率約為3~10/10萬,男女均可發(fā)病。起病年齡多在6~20歲,早期癥狀為面部表情肌無力,如閉眼不全,無額紋,不能鼓腮,閉嘴不緊,喝水時(shí)從口角漏水等。因[[口輪匝肌]]假性肥大而嘴唇顯得增厚而微噘。同時(shí)可出現(xiàn)肩胛帶肌肉無力和萎縮,表現(xiàn)為[[上臂]]抬舉無力,檢查時(shí)可見“翼狀肩胛”。四肢遠(yuǎn)端肌肉一般不受侵犯。病情進(jìn)展緩慢,有時(shí)似乎完全穩(wěn)定。長時(shí)間后,軀干及骨盆肌肉也可受累,偶爾可見腓腸肌和[[三角肌]]假性肥大。一般不伴心肌損害。血清肌酶正?;蜉p度升高,[[肌電圖]]顯示肌原性損害。預(yù)后好,病程數(shù)十年后多數(shù)仍能堅(jiān)持步行或進(jìn)行部分工作,其生命年限接近正常水平。 ===[[肢帶型肌營養(yǎng)不良]](厄爾布氏型肌營養(yǎng)不良)=== 屬[[常染色體隱性遺傳]],兩性均可發(fā)病,[[散發(fā)病例]]并不少見。發(fā)病率為6.5/10萬。起病年齡多在10~20歲之間,首發(fā)癥狀常常是骨盆帶肌肉萎縮,表現(xiàn)為步履緩慢,步態(tài)呈鴨步,腰椎前凸,下肢近端無力,上樓及蹲起困難。也有部分病人以肩胛帶肌肉無力和萎縮為首[[發(fā)癥]]狀,表現(xiàn)為上臂抬舉困難,有“翼狀肩胛”。開始時(shí)兩側(cè)癥狀常不對稱,3~4年后則差別不大。面肌一般不受侵,有時(shí)可伴有腓腸肌假性肥大。血清肌酶常顯著升高,[[心電圖]]多正常,肌電圖呈肌原性損害。本病進(jìn)展緩慢,平均于發(fā)病后20年左右喪失行動能力。 ===遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良(高爾斯氏型肌營養(yǎng)不良)=== 屬常染色體顯性遺傳。男性多于女性。也有散發(fā)病例。常在40~60歲起病,故又稱為晚發(fā)型遠(yuǎn)端肌病,以區(qū)別于先天性遠(yuǎn)端肌病和嬰兒型遠(yuǎn)端肌病。首先表現(xiàn)為手的小肌肉萎縮,精細(xì)動作笨拙;也有以雙足下垂,下肢遠(yuǎn)端肌萎縮為首發(fā)病狀者。少數(shù)病例可發(fā)展到四肢近端肌萎縮和無力。血清肌酶多正常。本病進(jìn)展緩慢,常不影響生命年限。 ===[[眼肌]]型肌營養(yǎng)不良(基洛-內(nèi)文二氏型)=== 常染色體顯性遺傳,或?yàn)樯l(fā),罕見。起病年齡為20歲左右,首先表現(xiàn)兩側(cè)[[上瞼下垂]],以后[[眼球]]活動受限以至雙側(cè)眼球完全固定于正中位,因此不再有[[復(fù)視]]。但[[瞳孔括約肌]]功能正常。此時(shí)很容易誤診為[[重癥肌無力]],可用電生理檢查和藥物試驗(yàn)進(jìn)行鑒別。少數(shù)病人伴有雙側(cè)[[眼輪匝肌]]力弱和萎縮,表現(xiàn)為雙眼閉合不全。有時(shí)出現(xiàn)[[頸肌]]和肩帶肌無力,但不出現(xiàn)萎縮。血清肌酶正常或輕度升高。本病進(jìn)展緩慢,一般不危及生命。 ===眼-咽型肌營養(yǎng)不良=== 屬常染色體顯性遺傳,也有散發(fā)病例。男女均可發(fā)病。起病年齡多在40歲左右,首先出現(xiàn)[[眼球運(yùn)動障礙]]和上瞼下垂,逐步出現(xiàn)輕度[[面肌無力]]、[[咬肌]]無力和萎縮。多數(shù)在[[眼外肌]]癱瘓后出現(xiàn)[[吞咽困難]]和[[構(gòu)音不清]],數(shù)月甚至數(shù)年后易出現(xiàn)眼外肌癱瘓。 ===先天性肌營養(yǎng)不良=== 患兒在出生時(shí)即表現(xiàn)肌無力和[[肌張力減低]],以四肢肌肉和[[軀干肌]]受累明顯,甚至影響呼吸。一般不見假性肥大,但可伴[[關(guān)節(jié)攣縮]][[畸形]]。病情多不進(jìn)展。血清肌酶正?;蜉p度升高,肌電圖和肌活檢均呈現(xiàn)肌原性損害。 [[分類:疾病]] ==參看== *[[醫(yī)療康復(fù)/進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良]] [[分類:內(nèi)科]][[分類:神經(jīng)系統(tǒng)疾病]] ==健康問答網(wǎng)關(guān)于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的相關(guān)提問== <rss title=off time=720000>http://www.wenda120.com/tags/1427/rss</rss>
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