耳郭突出

[[巴特綜合征]]患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。
==耳郭突出的原因==
本病病因尚無(wú)定論。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是[[常染色體隱性遺傳]]性[[疾病]]。曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續(xù)2代4例患病的報(bào)告?，F(xiàn)代[[分子]][[生物學(xué)]]技術(shù)也揭示Bartter[[綜合征]]是由[[腎小管]][[上皮細(xì)胞]]上的離子轉(zhuǎn)運(yùn)[[蛋白]][[基因突變]]所引起。目前已發(fā)現(xiàn)[[嬰兒]]型Batter綜合征存在[[Na]] -K -2Cl-基因突變，該[[基因]]位于15q12-21，有16個(gè)[[外顯子]]，編碼1099個(gè)[[氨基酸]]，為Na -K -2Cl-通道，已發(fā)現(xiàn)20多種[[突變]]。經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個(gè)氨基酸的[[細(xì)胞]]基底側(cè)的Cl-通道，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)約20種突變類型。成熊型Bartter綜合征又稱Batter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突變所致，該[[基因定位]]于16q913，編碼1021個(gè)氨基酸，已發(fā)現(xiàn)多達(dá)40種突變。此外還有一些病熊中發(fā)現(xiàn)鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認(rèn)定為由上述幾種[[離子通道]]基因突變引起的臨床綜合征。
==耳郭突出的診斷==
本病[[臨床表現(xiàn)]]復(fù)雜多樣，以[[低血鉀](méi)][[癥狀]]為主。[[胎兒期]]Bartter[[綜合征]]表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的[[多尿]]，致孕22～24周出現(xiàn)[[羊水過(guò)多]]，需反復(fù)抽[[羊水]]，以阻止[[早產(chǎn)]]。

兒童型最常見(jiàn)癥狀為生長(zhǎng)延緩(51%)其次為肌[[乏力]](41%)，還有[[消瘦]](3l%)多尿(28%)、[[抽搐]](26%)煩渴(26%)等。

成熊型最常見(jiàn)癥狀為肌乏力(40%)，其次為[[疲勞]](21%)、抽搐(26%)，較少見(jiàn)癥狀有[[輕癱]]、[[感覺(jué)異常]][[遺尿]]、[[夜間多尿]]、[[便秘]]、[[惡心]]、[[嘔吐]]甚至[[腸梗阻]]，[[嗜鹽]]、醋或酸味腌菜[[直立性低血壓]]身材矮小、[[智力障礙]][[痛風(fēng)]][[高鈣尿癥]]，[[腎鈣化]]進(jìn)行性[[腎功能衰竭]][[佝僂病]][[鎂缺乏]]，[[紅細(xì)胞增多癥]]等

值得注意的是，部分病熊(10%小兒，成熊37%)無(wú)癥狀，因其他原因就診時(shí)被診斷。曾報(bào)告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。

[[并發(fā)癥]]：

可并發(fā)低血鉀、直立性低血壓智力障礙、[[驚厥]]痛風(fēng)、佝僂病腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭等。
==耳郭突出的鑒別診斷==
1.[[原發(fā)性醛固酮增多癥]] 可出現(xiàn)[[低血鉀](méi)]和高[[醛固酮]][[血癥]]，但有[[高血壓]]和低腎素血癥，對(duì)[[血管緊張素]]反應(yīng)敏感。

2.假性醛固酮增多癥(IAddle[[綜合征]]) 也呈低血鉀性[[代謝性堿中毒]]但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。

3.假性Bartter綜合征 由于濫用[[利尿劑]]瀉劑或長(zhǎng)期[[腹瀉]]引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現(xiàn)[[低鉀血癥]]，高腎素血癥和高醛固酮血癥，但停用上述藥物，[[癥狀]]好轉(zhuǎn)。

本病[[臨床表現(xiàn)]]復(fù)雜多樣，以低血鉀癥狀為主。[[胎兒期]]Bartter綜合征表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的[[多尿]]，致孕22～24周出現(xiàn)[[羊水過(guò)多]]，需反復(fù)抽[[羊水]]，以阻止[[早產(chǎn)]]。

兒童型最常見(jiàn)癥狀為生長(zhǎng)延緩(51%)其次為肌[[乏力]](41%)，還有[[消瘦]](3l%)多尿(28%)、[[抽搐]](26%)煩渴(26%)等。

成熊型最常見(jiàn)癥狀為肌乏力(40%)，其次為[[疲勞]](21%)、抽搐(26%)，較少見(jiàn)癥狀有[[輕癱]]、[[感覺(jué)異常]][[遺尿]]、[[夜間多尿]]、[[便秘]]、[[惡心]]、[[嘔吐]]甚至[[腸梗阻]]，[[嗜鹽]]、醋或酸味腌菜[[直立性低血壓]]身材矮小、[[智力障礙]][[痛風(fēng)]][[高鈣尿癥]]，[[腎鈣化]]進(jìn)行性[[腎功能衰竭]][[佝僂病]][[鎂缺乏]]，[[紅細(xì)胞增多癥]]等

值得注意的是，部分病熊(10%小兒，成熊37%)無(wú)癥狀，因其他原因就診時(shí)被診斷。曾報(bào)告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。

[[并發(fā)癥]]：

可并發(fā)低血鉀、直立性低血壓智力障礙、[[驚厥]]痛風(fēng)、佝僂病腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭等。
==耳郭突出的治療和預(yù)防方法==
預(yù)后：

[[嬰兒期]]發(fā)病者[[癥狀]]重，1/3有智力障礙，可因[[脫水]]、[[電解質(zhì)紊亂]]及[[感染]]而死亡5歲以后發(fā)病者，幾乎全部都有生長(zhǎng)遲緩，部分患者呈進(jìn)行性[[腎功能不全]]，甚至發(fā)展為[[急性腎功能衰竭]]。有報(bào)道11例死亡病例中，10例年齡在1歲以下，多死于脫水、電解質(zhì)紊亂或反復(fù)感染，年長(zhǎng)及成熊多死于[[慢性腎功能衰竭]]

預(yù)防：

因病因尚無(wú)定論，無(wú)確切預(yù)防措施。確診本病后應(yīng)積極對(duì)癥治療，以防止[[并發(fā)癥]]。
==參看==
*[[耳朵癥狀]]
<seo title="耳郭突出,耳郭突出的治療_耳郭突出的原因,耳郭突出怎么辦_癥狀百科" metak="耳郭突出,耳郭突出治療,耳郭突出原因,耳郭突出癥狀" metad="A+醫(yī)學(xué)百科耳郭突出癥狀條目頁(yè)面。介紹耳郭突出是怎么回事，耳郭突出的原因，耳郭突出怎么辦，如何治療等。巴特綜合征患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。..." />
[[分類:耳朵癥狀]]
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[[分類:耳]]