進行性肌營養(yǎng)不良癥

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<b>進行性肌營養(yǎng)不良癥</b>(英文：<b>progressive muscula dystrophy</b>，<b>PMD</b>)是一種原發(fā)[[橫紋肌]]的遺傳性[[疾病]]。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的[[兩側(cè)對稱]]性的進行性加重的[[肌肉]][[無力]]和[[萎縮]]，個別病例尚有[[心肌]]受累。有人報道進行性肌營養(yǎng)不良約占[[神經(jīng)系統(tǒng)]][[遺傳病]]的29．4％，是[[神經(jīng)]]肌肉疾病中最多見的一種。

進行性肌營養(yǎng)不良癥，是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?；颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于[[心肌衰竭]]而死亡，國際醫(yī)學界形象地稱之為“漸冰人”。該[[病癥]]已被<b>International Seven Three Society(</b>國際七三學社)列入十大醫(yī)學課題進行研究。

進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組漸進性遺傳性[[骨骼肌]]變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的[[骨髓]]肌呈漸進性對稱性無力和萎縮，最終喪失運動功能。本病為單基因遺傳，發(fā)病年齡為5～6 歲左右，發(fā)生率為出生男嬰的13～33/105 。近年研究認為其病變的基本原因在于肌肉[[細胞膜]]的異常。　　
==進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[臨床表現(xiàn)]]==
<b>一、假肥大型(Duchenne型)</b>

由Duchenne (1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類[[肌病]]。屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產(chǎn)男嬰的l／3 000～1／4 000(歐美)和l／22 000(日本)。_女性僅為異性[[染色體]][[攜帶者]]，不發(fā)病。多于兒童期起病，常以[[骨盆]]帶[[肌無力]]、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)[[癥狀]]。病情進展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及[[面肌]]。[[背部]][[伸肌]]無力則站立時[[腰椎]]過度前凸，[[臀中肌]]無力則行走時骨盆向兩側(cè)擺動，呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時，先翻轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手支持床面及[[下肢]]才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及[[前鋸肌]]無力，可呈現(xiàn)“游離肩”和“[[翼狀肩]]胛”，以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90％的患兒有肌肉的[[假性肥大]]，以[[腓腸肌]]最明顯，[[三角肌]]、[[股四頭肌]]、臀肌、[[岡下肌]]、[[肱三頭肌]]及[[舌肌]]等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害，約30％患兒伴有不同程度的[[智能障礙]]，病情多呈進行性加重，是進行性肌營養(yǎng)不良癥中預后最差的一個類型，多數(shù)在15歲左右即不能行走，大部分患者在25～30歲以前因[[呼吸]][[感染]]、[[心力衰竭]]或慢性消耗而死亡。另外，尚有一種與此型臨床表現(xiàn)類似的類型，稱為良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先報道，常在5～25歲期間緩慢起病，病程較長，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10萬，心肌受累少見，智力多正常。

<b>二、肢帶型(Erb型)</b>

呈[[常染色體隱性]]遺傳形式，各年齡均可發(fā)病，但以10～20歲期間起病較為多見，男女均可患病。臨床上肌無力及[[肌萎縮]]先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時兩側(cè)常不對稱，病情進展緩慢，但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內(nèi)累及[[上肢]]，[[腱反射]]減弱或消失。心肌受累者少見。

<b>三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型</b>，或稱<b>FSHD)</b>

最初在1885年由法國[[神經(jīng)科]]醫(yī)生L. Landouzy和J. Déjerine記錄，因此，也可稱此病為<b>Landotlry-Déjerine型</b>的<b>進行性肌營養(yǎng)不良癥</b>。由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral，因此，該病癥的英語名為<b>Facioscapulohumeral muscular dystrophy</b>，簡稱為<b>FSHD</b>。

呈[[常染色體]][[顯性]]遺傳，男女均可發(fā)病，[[患病率]]約為0．4～0．5／10萬，多見于成年人，通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀，亦有從剛出生即出現(xiàn)癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及[[上臂]]肌群(humeral).，也可累及[[胸大肌]]，呈特殊的“[[苦笑面容]]”，見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕，偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響[[心臟]]者甚少見。對壽命影響不大。

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四、遠端型(Gower型)

由Gower首先報道(1902年)，甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40～60歲期間發(fā)病，逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。病程進展緩慢，逐步累及肢體近端。早期腱反射正常，但[[晚期]]則出現(xiàn)腱反射消失。一般說，本病不發(fā)生嚴重殘廢，亦不影響生命壽期。

<b>五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)</b>

1．單純眼肌型 又稱慢性進行性核性[[眼肌麻痹]]或慢性進行性[[眼外肌麻痹]]，于青壯年起病，主要侵犯眼肌，表現(xiàn)為[[上瞼提肌]]及其他眼外肌的無力和萎縮，病情進展緩慢，上面部肌肉也可受累，經(jīng)數(shù)年后延及[[頸部]]和肩胛帶肌肉。

2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少見。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見。主要侵犯眼肌及[[舌咽]]肌。以緩慢進展的眼外肌、[[吞咽]][[肌麻痹]]為特點，常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、[[構(gòu)音困難]]，咽部癥狀等。少數(shù)病例[[吞咽困難]]先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。

3．眼腦軀體[[神經(jīng)肌病]] 極少見。多于15歲前發(fā)病，表現(xiàn)為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、[[視網(wǎng)膜色素]]層炎、[[耳聾]]、[[共濟失調(diào)]]、心肌[[傳導阻滯]]及[[心肌病]]等[[體征]]。[[腦脊液]]檢查可見[[蛋白質(zhì)]]增高，[[腦電圖]]、[[血清]]PK多為正常。　　
==進行性肌營養(yǎng)不良癥診斷要點==
1.常有家族史。

2.病肌先累及四肢近端肌群，兩側(cè)對稱有假性肥大，下肢無力，[[步態(tài)]]搖擺，Gower's 征陽性；上肢舉臂困難。

3.[[皮膚]][[知覺]]正常，腱反射及淺[[反射]]無亢進，無肌顫動。

4.血CPK 顯著增高是最敏感指標，有助于早期診斷；ALT、AST、LDH 可有升高。

5.[[肌電圖]]符合肌厚性損害；肌活檢可見[[纖維變性]]；dystrophin 含量測定和PCR技術(shù)有助于診斷。　　
==進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[辨證]]辨病治療==
（一）先天不足 [[肝腎]]虧損 

本病是由于遺傳而來已經(jīng)現(xiàn)代醫(yī)學證實。中醫(yī)自《內(nèi)經(jīng)》始有對[[遺傳因素]]對人之影響的認識。先天稟賦之強弱，直接影響人的生、老、病、死。故專家們認為，本病由于父母[[腎氣]]不足，導致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因。腰為腎之府，先天腎之精氣不足，不能榮養(yǎng)腰府，故小兒見腰背無力；腎精不足可累及肝陰之虛，肝腎陰虧，不能濡潤筋脈而出現(xiàn)[[肢體無力]]，這也就是《內(nèi)經(jīng)》所言的“[[肝病]]則四肢不用”，[[陰虛]]日久可致[[肝陽上亢]]，[[肝陽]][[化風]]，風動則搖，故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。 

（二）后天失養(yǎng)　[[脾氣虛]]弱 

脾乃后天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。正常[[生理]]狀態(tài)上，能過胃之受納[[腐熟水谷]]，脾之運化功能，攝取營養(yǎng)精微物質(zhì)，變化而為氣血。[[脾臟]]健運，氣血生化有源，肌肉筋脈，得其所養(yǎng)而筋健肌充，體健無病。“進行性肌營養(yǎng)不良癥”中兒患者較多是因為小兒[[臟腑]]嬌嫩，形氣未充，脾常不足，加之先天之不足，脾氣虛弱，脾失健運，不能[[生化]]氣血，則氣血虧虛不能濡養(yǎng)肌肉四肢，日見[[肌肉萎縮]]無力。 

（三）痰瘀互結(jié)　留著肌肉 

[[脾主運化]]水濕，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水濕，[[化生氣血]]，面則釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。由于先天不足，脾腎氣虛，久則氣無力以推動[[血液]]運行漸至[[血瘀]]之證，痰濁血瘀互結(jié)，留著肌肉，阻滯[[經(jīng)脈]]，日見局部肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。 

總之，進行性肌營養(yǎng)不良癥的主要病因是由于稟受父母之精氣不足，導致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致，久則痰瘀互結(jié)，留著肌肉不去，形成本虛標實之復雜[[病機]]，虛可致實，實可伐虛，故形成了錯綜復雜的[[病理]]狀態(tài)。由于腎虛，肝木失養(yǎng)，加之[[脾胃虛弱]]，土虛則肝木不榮，故橫逆難制，遂成肝風，出現(xiàn)行走搖擺如鴨子步狀，；肝木橫逆，上以刑肺，中以乘脾，脾氣虛，則四肢削瘦無力，神疲懶言；下以伐腎，導致氣血[[陰液]]更加不足，導致患者下肢無力明顯，不能久立，俯臥不便，形成惡性循環(huán)。久病不愈，日漸氣血衰敗，[[五臟]]俱亡，最后[[陰陽]]衰敗導致死亡。 

<b>(一)專病專方</b>

1．榮肌片 適用于[[氣血不足]]兼有瘀滯型[[肌營養(yǎng)不良癥]]。

[[黃芪]]40g，[[當歸]]15g，[[白術(shù)]]12g，[[菟絲子]]20g，[[雞內(nèi)金]]12g，[[全蝎]]6g，按現(xiàn)代生產(chǎn)工藝制成片劑。每片0．3g，相當于3g生藥。8～9歲者，每次片，每日3次，8歲以下者，每次減l～2片，10～15歲者，每次加2片，16歲以上者，每次加4片。共治療68例，顯效39例，有效26例，無效3例。(李增富，李成文，李桂欣．榮肌片治療進行性肌營養(yǎng)不良癥臨床觀察．河南中醫(yī)，1997(2)：94)

2．復肌湯合復肌寧粉 適用于[[脾虛]]夾瘀之肢帶肌營養(yǎng)不良癥。

復肌湯，[[膽南星]]10g，[[麥冬]]10g，[[佛手]]10g，[[白僵蠶]]10g，[[焦三仙]]10g，[[陳皮]]10g，[[姜半夏]]10g，[[甘草]]l0g，[[菖蒲]]15g，[[伸筋草]]15g，[[桃仁]]15g，[[黨參]]15g，[[鉤藤]]15g，[[枸杞子]]15g，[[杜仲]]15g，[[焦白術(shù)]]15g，黃芪20g，[[珍珠母]]20g(先煎)，[[牡蠣]]20g(先煎)。

復肌寧粉，[[明天麻]]60g，全蝎60g，[[蜈蚣]]30條(去頭足)，[[地龍]]30g，黃芪30g，[[杜仲炭]]30g，[[牛膝]]20g，共研細末。每服2．5g，早晚2次口服。

治療上千例，每獲良效(陳立華．尚爾壽治療進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[臨床經(jīng)驗]]簡介．北京中醫(yī)，1988(5)：5)

3．馬錢復痿靈 適用于脾腎虧虛、氣血不足所引起的各型肌營養(yǎng)不良癥。

[[桑寄生]]，30g，[[川牛膝]]10g，杜仲10g，[[熟地黃]]10g，[[肉蓯蓉]]10g，黃芪20g，山藥10g，當歸10g，[[丹參]]10g，地龍10g，白術(shù)6g，[[川芎]]6g，[[附片]]6g，[[炙甘草]]6g，[[馬錢子粉]]0．3g(3歲以下用o．15g，成人用0．6g)。上藥除[[馬錢子]]外，水煎取汁后沖馬錢子粉，每日劑分～3次于飯后半小時至1小時沖服，20天為一療程。服1個療程后，停藥5～10天再服。治療30例，顯效12例，有效12例，無效6例。(沙海汶．進行性肌營養(yǎng)不良癥30例臨床小結(jié)．北京中醫(yī)雜志，1986<6)：18) 

4．復痿湯適用于脾腎虛弱兼有血瘀之眼肌型和遠端型。

黃芪30g，熟地黃15g，[[茯苓]]15g，當歸15g，山藥12g，牛膝15g，菟絲子12g，白術(shù)12g，[[赤芍]]10g，川芎12g，地龍12g，紅花10g，炙馬錢子0．9g,，治療6例，近期療效滿意。(王志祥．[[制馬錢子]]與加味復痿湯并用治療進行性肌營養(yǎng)不良癥6例．中國神經(jīng)[[精神疾病]]雜志，1981<2>：103)

5．治痿湯 適用于脾腎虧虛型假肥大型肌營養(yǎng)不良癥。

黃芪20g，黨參15g，熟地黃9g，當歸9g，山藥15g，菟絲子9g，枸杞子9g，白術(shù)9g，茯苓9g，川芎9g，赤芍9g，牛膝9g，地龍9g，制馬錢子0．3g(沖服)，甘草3g。治療4例，取得了較好療效。(羅練華，徐萬薏，陳建萍．治痿湯治療進行性肌營養(yǎng)不良癥的體會．[[中西醫(yī)]]結(jié)合雜志，1987<4>：202)

<b>(二)單味[[中藥]]</b>

1．[[阿膠]] 可[[補血]][[止血]]，[[滋陰]][[潤肺]]。本品能促進血中RBC、Hb的生成，作用優(yōu)于鐵劑，能改善體內(nèi)鈣平衡，增加鈣的吸收和在體內(nèi)的[[潴留]]，有防治進行性肌營養(yǎng)不良癥的作用。本品還含有大量[[膠原]]和多種微量元素，水解后能產(chǎn)生多種[[氨基酸]]，包括[[賴氨酸]]、[[甘氨酸]]、[[半胱氨酸]]等，并能改善[[肌細胞]]的[[代謝]]。用法：每日g，分2次沖服，但本品性質(zhì)黏膩，凡脾胃虛弱，食入難消，[[嘔吐泄瀉]]者，應慎服。

2．馬錢子 具有[[祛風]]利濕、散寒通絡(luò)、[[活血止痛]]之功。內(nèi)含[[番木鱉堿]]，能[[興奮]][[脊髓]]、[[延髓]]、[[大腦皮質(zhì)]]，從而增強骨骼肌緊張度，改善進行性肌營養(yǎng)不良的肌無力癥狀，患者服藥后均可有肌力增強感覺，走路時較前明顯有力，鴨步減輕，摔跤減少。此外，馬錢子尚有較強的開通[[經(jīng)絡(luò)]]，透達[[關(guān)節(jié)]]功效。馬錢子有蓄積[[中毒]]之危害，故應用時應特別注意其炮制，嚴格控制用量，只要用量服法得當，一般不會出現(xiàn)中毒。用法：初起不宜用量過大，成人可用制馬錢子0．6g，兒童以0．3g為宜。3歲以下可從0．15g開始，研末，飯后半小時沖服，每日3次，1個月后酌情加量。[[肌營養(yǎng)不良]]病人對此藥[[耐受性]]很高，加之重視其毒，配方時可加大甘草用量，采取相應措施，一般可避免中毒。如出現(xiàn)中毒現(xiàn)象，可立即針刺人中、[[合谷]]等穴，減量或停藥，不會再出現(xiàn)中毒。如嚴重中毒，可用[[鎮(zhèn)靜藥]][[地西泮]]加[[葡萄糖]][[靜脈滴注]]治療。　　
==進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[辨證論治]]研究==
尚爾壽針對本病的病機特點，以[[平肝熄風]]、[[補益肝腎]]、[[健脾益氣]]、[[祛痰]]通絡(luò)為治療總則，自制復肌寧[[膠囊]]I號(由全蝎、蜈蚣、地龍、[[天麻]]、杜仲、牛膝、[[黃芩]]等組成)、Ⅱ號(由人參、[[羊肉]]、山藥等組成)和復肌湯(由珍珠母、牡蠣、[[僵蠶]]、鉤藤、枸杞子、杜仲、黃芩、黨參、佛手、茯苓、[[半夏]]、膽南星、菖蒲、伸筋草、焦三仙、麥冬組成)。治療時囑病人長期服用I號、Ⅱ號，復肌湯中重用補腎藥，加[[生熟地]]黃、[[鹿角膠]]、[[桂枝]]等滋補腎中陰陽。對假性肥大型者加重[[化痰]][[祛瘀]]藥的用，對肢帶型和面肩肱型則加溫陽[[活血]]藥。一般初期以膠囊配合湯劑，服用1～2個月后可停服湯劑，專服膠囊，或間斷服湯劑。治療時宜配合功能鍛煉。共治療41例，顯效5例，有效25例，無效11例。有效率73．2％。 (于振軍，黃坤強，季曉莉．尚爾壽治療痿癥經(jīng)驗，[[中醫(yī)雜志]]，1995<9>：522—523)

解秋認為“治痿獨取陽明”為臨床指導治痿的根本治法，但不能拘泥于“獨”字，應以陽明為主，或以不離陽明為要，還應根據(jù)不同病機；并結(jié)合其受邪之經(jīng)及時令季節(jié)，而靈活治療。既要重視后天的培補，更應注意辨證論治，此乃《內(nèi)經(jīng)》治痿的實質(zhì)。(解秋．《內(nèi)經(jīng)》治痿之管見．四川中醫(yī)，1990<12>：8)

范寶安治療本病以補益肝腎、健脾益氣、溫經(jīng)通絡(luò)為主，方用[[右歸丸]]加減，藥取熟地黃6g，山藥9g，川牛膝6g，茯苓6g，白術(shù)6g，[[澤瀉]]4g，[[丹皮]]6g，[[知母]]6g，甘草6g。每日l劑，水煎服。治愈2例。(范寶安．右歸丸治療進行性肌營養(yǎng)不良．山東中醫(yī)雜志，1988<3>：23)

胡國俊等認為治痿取陽明應分清脾胃之[[虛實]]，痿由虛所致者為多，然而實者亦不少見。故立法應隨證而異：①中虛補益之法脾胃有別：太陰[[虛寒]]，甘涼[[養(yǎng)陰]]；[[胃陰]]失充，當以甘寒養(yǎng)陰潤燥為大法。②邪濁壅遏，治取中土瀉其余：太陰寒濕則應辛溫散寒，香[[燥化]]濕，佐以[[溫陽]][[健脾]]；陽明[[燥熱]]其治宜瀉：[[濕熱]]中阻，宜清泄?jié)駸?。以調(diào)脾胃為法，在臨床應用中可取良效。(胡國俊，胡國堂．治痿取中應悉兩土：賅虛實論．遼寧中醫(yī)雜志，199l<5>：7)

王玉民運用補腎培土法治療本病，基本方：黃芪15g，黨參12g，白術(shù)12g，茯苓12g，熟地黃12g，山藥15g，[[山萸肉]]15g，[[龜膠]]10g(烊化)，鹿角膠10g(烊化)，[[巴戟天]]12g，[[仙靈脾]]30g，菟絲子15g，[[懷牛膝]]15g，甘草6g。有瘀阻者加丹參15g、當歸10g、川芎10g、紅花6g；有[[痰飲]]留伏者加半夏10g、陳皮10g、[[白芥子]]6g；有夜寐不安者加[[遠志]]15g、棗仁15g、[[夜交藤]]15g、[[合歡皮]]10g；藥難奏效者加[[肉桂]]6g、熟附片10g(先煎)、肉蓯蓉12g。治療3例，均獲良效。(王玉民，王建敏．培補脾腎法治療進行性肌營養(yǎng)不良癥．黑龍江中醫(yī)藥，1993(4)：20)

董廷瑤以[[川椒]]辛熱通絡(luò)，振痿強筋，治療1例假性肥大型。擬方：川椒1．5g，黨參、黃芪、白術(shù)、[[雞血藤]]、伸筋草各9g，當歸、赤芍各6g，甘草3g，兩周微效，續(xù)加熟地黃、山藥、山萸肉、牛膝以補腎，2個月后行走自如，步態(tài)穩(wěn)健。(董廷瑤，宋知行．小兒[[痿證]]驗．江蘇中醫(yī)雜志，1986<9>：16)

郭鵬琪針藥并用治療痿證，熱型(本病初期)用[[銀翹散]]、知柏地黃湯及[[復脈湯]]等加減，針刺根據(jù)經(jīng)絡(luò)循經(jīng)及患病部位取穴，用瀉法重刺激，留針10～15分鐘；肝腎虧虛型(久病體虛)則用[[六味地黃丸]]、[[虎潛丸]]及牛膝、黃芪、[[玉竹]]等藥，針刺[[穴位]]同上，用[[補法]]輕刺激，留針15～30分鐘，針刺治療每日1次，14日為一療程。中藥加針刺治療300例，單純中藥治療100例。結(jié)果分別為：治愈240例、30例，顯效50例、20例，好轉(zhuǎn)0例、17例，無效10例、25例，總有效率分別為99．66 9／6、75％。中藥加針刺治療顯著優(yōu)于單純中藥治療。(郭鵬琪．痿癥400例臨床療效觀察．福建中醫(yī)藥，1991<1>：4)　　
==進行性肌營養(yǎng)不良癥的病因病機研究==
尚爾壽認為代[[醫(yī)家]]多將進行性肌營養(yǎng)不良癥歸為痿證，治療多從調(diào)補脾胃人手，流于平泛，且大大限制了后人的臨證發(fā)揮，使臨床效果欠佳。其根據(jù)該病走路搖擺呈鴨步等特點，認為與肝風相關(guān)，其病本在脾腎，病標在肝。由于腎虛，肝木失養(yǎng)，加之脾胃虛弱，脾虛則肝不榮，故橫逆難制，遂成肝風，而出現(xiàn)行走搖擺呈鴨步狀。[[肝氣橫逆]]，上以刑肺，中以乘脾，下以伐腎，導致氣血陰液更加不足，形成惡性循環(huán)。(陳立華．尚爾壽治療進行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床經(jīng)驗簡介．北京中醫(yī)雜志，1988(5)：5)

郝君生認為本病的產(chǎn)生，是人母精血虧虛，或染邪毒，致[[子代]]“先身生”之精不良，腎氣不充的緣故。臟腑因不得腎精之滋養(yǎng)而見諸虛，從而形成脈、皮、筋、骨、肉五痿。該病可謂是集諸痿于一體(郝君生．增力湯治療假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥13例．山東中醫(yī)學院學報，1989<2>：19)。 

進行性肌營養(yǎng)不良不是一種單獨的疾病，而是一大組疾病引起的，主要是由于[[基因突變]]引起的肌肉變性性疾病，進行性是逐漸加重的，種類也有許多。 

孩子生下來像父母，就是[[基因]]的作用，如果某種肌肉的基因發(fā)生變化，就會產(chǎn)生變性、[[壞死]]，導致肌肉萎縮，引起肌營養(yǎng)不良?；虿∽儼l(fā)生在眼部、咽部，就是眼咽型肌營養(yǎng)不良，病變發(fā)生在面部、肩部、肱部，就是[[面肩肱型肌營養(yǎng)不良]]，病變發(fā)生在肢體與軀體連接處，就是[[肢帶型肌營養(yǎng)不良]]，病變發(fā)生在軀干遠端，就是遠端型肌營養(yǎng)不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌營養(yǎng)不良，肌肉[[強直]]，就是肌強直型肌營養(yǎng)不良，還有先天型肌營養(yǎng)不良。 

最常見的就是假肌大型肌營養(yǎng)不良，有堵心型，[[發(fā)病率]]為1/3500新生男嬰，一般男性發(fā)病，女性遺傳，孩子出生時正常，但走路時間會比正常孩子稍晚些，大約1歲半才會走路，3歲后骨盆帶肌肉就會減弱，病人會出現(xiàn)上樓困難、蹲下再起來困難等現(xiàn)象，如圖，而且年齡越大，病情越重，一般9-14歲時就不能走路了，15歲后還會出現(xiàn)對心肌的損害，這是一種比較嚴重的疾病，病人體內(nèi)的林酸金霉比正常人體內(nèi)高幾十倍，病變在全身，主要體現(xiàn)在[[小腿]]處，由于[[肌纖維]]壞死后[[結(jié)締組織]]大量[[增生]]，損害肌肉功能，這就是假型肌營養(yǎng)不良，還有良性假肥大型肌營養(yǎng)不良，這種病的發(fā)病較晚，主要癥狀也是骨盆帶肌減弱，病人出現(xiàn)上樓困難，但還可以工作、可以結(jié)婚，成活率也比較高，另外一個類型是X染色體遺傳的，發(fā)病比較晚，大約在8歲以后，病人出現(xiàn)[[頸肌]]萎縮，還有心臟的損害，所以早期診斷可以保護心臟，延長病人的生命。 

肢帶就是肢體與軀體連接的部分，肢帶型肌營養(yǎng)不良，大病分病人的癥狀都比較輕，可以工作、結(jié)婚，病情的發(fā)展也比較慢。　　
==預防常識==
關(guān)于本病的治療，迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復的、時間考驗的、被世界各國公認的特效[[療法]]。目前仍處于不斷地摸索和驗證中。關(guān)鍵在于做好預防工作，做好遺傳諮詢、[[產(chǎn)前檢查]]、攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外，多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和[[畸形]]。適當體育活動、[[按摩]]、體療有助于改善肢體功能，延緩殘廢時間。

<b>進行性肌營養(yǎng)不良應做哪些檢查？</b>

（一）[[血清酶]]測定：

1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動性肌病中，尤其是假肥大型肌營養(yǎng)不良病人中，可顯著升高達1000至數(shù)千單位。

2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清[[丙酮]]酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。

4、其它酶：如[[醛縮酶]]（ALD），[[乳酸脫氫酶]]（LDH），[[谷草轉(zhuǎn)氨酶]]（GOT），[[谷丙轉(zhuǎn)氨酶]]（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。 

（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，[[肌酐]]減少。

（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特征。

（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和[[脂肪浸潤]]。

可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或MRI[[核磁共振]]檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

（五）[[心電圖]]：假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應異常表現(xiàn)。

（六）CT和MRI檢查： CT檢查可發(fā)現(xiàn)病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。

[[分類:內(nèi)科]][[分類:神經(jīng)系統(tǒng)疾病]]
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