進行性肌營養(yǎng)不良癥
對
進行性肌營養(yǎng)不良癥
的源代碼
跳轉(zhuǎn)到:
導航
,
搜索
編輯這個頁面須要登錄或更高權(quán)限!
您剛才的請求只有這個用戶組的用戶才能使用:
自動確認用戶
如果您還沒有登錄請
登錄
后重試。A+醫(yī)學百科是一個開放式網(wǎng)站,修改本站大部分內(nèi)容僅須要
花10秒鐘時間創(chuàng)建一個賬戶
。 如果您已經(jīng)登錄,本頁面可能是受保護的內(nèi)容。如果您認為有修改的必要,請
聯(lián)系本站管理人員
。
條目源代碼:
{{百科小圖片|bkm9j.jpg|}} <b>進行性肌營養(yǎng)不良癥</b>(英文:<b>progressive muscula dystrophy</b>,<b>PMD</b>)是一種原發(fā)[[橫紋肌]]的遺傳性[[疾病]]。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的[[兩側(cè)對稱]]性的進行性加重的[[肌肉]][[無力]]和[[萎縮]],個別病例尚有[[心肌]]受累。有人報道進行性肌營養(yǎng)不良約占[[神經(jīng)系統(tǒng)]][[遺傳病]]的29.4%,是[[神經(jīng)]]肌肉疾病中最多見的一種。 進行性肌營養(yǎng)不良癥,是一種隨著年齡增長,肌肉逐漸萎縮,使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?;颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于[[心肌衰竭]]而死亡,國際醫(yī)學界形象地稱之為“漸冰人”。該[[病癥]]已被<b>International Seven Three Society(</b>國際七三學社)列入十大醫(yī)學課題進行研究。 進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組漸進性遺傳性[[骨骼肌]]變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的[[骨髓]]肌呈漸進性對稱性無力和萎縮,最終喪失運動功能。本病為單基因遺傳,發(fā)病年齡為5~6 歲左右,發(fā)生率為出生男嬰的13~33/105 。近年研究認為其病變的基本原因在于肌肉[[細胞膜]]的異常。 ==進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[臨床表現(xiàn)]]== <b>一、假肥大型(Duchenne型)</b> 由Duchenne (1868年)首先描述,是兒童中最常見的一類[[肌病]]。屬性連隱性遺傳,幾乎均影響男孩,占活產(chǎn)男嬰的l/3 000~1/4 000(歐美)和l/22 000(日本)。_女性僅為異性[[染色體]][[攜帶者]],不發(fā)病。多于兒童期起病,常以[[骨盆]]帶[[肌無力]]、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)[[癥狀]]。病情進展較迅速,可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及[[面肌]]。[[背部]][[伸肌]]無力則站立時[[腰椎]]過度前凸,[[臀中肌]]無力則行走時骨盆向兩側(cè)擺動,呈典型的“鴨步”;患兒仰臥位站起時,先翻轉(zhuǎn)為俯臥位,再用雙手支持床面及[[下肢]]才能緩慢站起稱Gowers征;由于肩胛帶肌及[[前鋸肌]]無力,可呈現(xiàn)“游離肩”和“[[翼狀肩]]胛”,以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90%的患兒有肌肉的[[假性肥大]],以[[腓腸肌]]最明顯,[[三角肌]]、[[股四頭肌]]、臀肌、[[岡下肌]]、[[肱三頭肌]]及[[舌肌]]等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的[[智能障礙]],病情多呈進行性加重,是進行性肌營養(yǎng)不良癥中預后最差的一個類型,多數(shù)在15歲左右即不能行走,大部分患者在25~30歲以前因[[呼吸]][[感染]]、[[心力衰竭]]或慢性消耗而死亡。另外,尚有一種與此型臨床表現(xiàn)類似的類型,稱為良性假肥大型(Becker型),由Becker(1957年)首先報道,常在5~25歲期間緩慢起病,病程較長,多在起病后15~20年才不能行走,占出生男孩的3~6/10萬,心肌受累少見,智力多正常。 <b>二、肢帶型(Erb型)</b> 呈[[常染色體隱性]]遺傳形式,各年齡均可發(fā)病,但以10~20歲期間起病較為多見,男女均可患病。臨床上肌無力及[[肌萎縮]]先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉,初起時兩側(cè)常不對稱,病情進展緩慢,但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內(nèi)累及[[上肢]],[[腱反射]]減弱或消失。心肌受累者少見。 <b>三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型</b>,或稱<b>FSHD)</b> 最初在1885年由法國[[神經(jīng)科]]醫(yī)生L. Landouzy和J. Déjerine記錄,因此,也可稱此病為<b>Landotlry-Déjerine型</b>的<b>進行性肌營養(yǎng)不良癥</b>。由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral,因此,該病癥的英語名為<b>Facioscapulohumeral muscular dystrophy</b>,簡稱為<b>FSHD</b>。 呈[[常染色體]][[顯性]]遺傳,男女均可發(fā)病,[[患病率]]約為0.4~0.5/10萬,多見于成年人,通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀,亦有從剛出生即出現(xiàn)癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及[[上臂]]肌群(humeral).,也可累及[[胸大肌]],呈特殊的“[[苦笑面容]]”,見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”,但下肢受累較輕,偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響[[心臟]]者甚少見。對壽命影響不大。 <b> </b> 四、遠端型(Gower型) 由Gower首先報道(1902年),甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40~60歲期間發(fā)病,逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。病程進展緩慢,逐步累及肢體近端。早期腱反射正常,但[[晚期]]則出現(xiàn)腱反射消失。一般說,本病不發(fā)生嚴重殘廢,亦不影響生命壽期。 <b>五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)</b> 1.單純眼肌型 又稱慢性進行性核性[[眼肌麻痹]]或慢性進行性[[眼外肌麻痹]],于青壯年起病,主要侵犯眼肌,表現(xiàn)為[[上瞼提肌]]及其他眼外肌的無力和萎縮,病情進展緩慢,上面部肌肉也可受累,經(jīng)數(shù)年后延及[[頸部]]和肩胛帶肌肉。 2.眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902),甚少見。起病年齡不一。但以30~40歲起病多見。主要侵犯眼肌及[[舌咽]]肌。以緩慢進展的眼外肌、[[吞咽]][[肌麻痹]]為特點,常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、[[構(gòu)音困難]],咽部癥狀等。少數(shù)病例[[吞咽困難]]先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。 3.眼腦軀體[[神經(jīng)肌病]] 極少見。多于15歲前發(fā)病,表現(xiàn)為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、[[視網(wǎng)膜色素]]層炎、[[耳聾]]、[[共濟失調(diào)]]、心肌[[傳導阻滯]]及[[心肌病]]等[[體征]]。[[腦脊液]]檢查可見[[蛋白質(zhì)]]增高,[[腦電圖]]、[[血清]]PK多為正常。 ==進行性肌營養(yǎng)不良癥診斷要點== 1.常有家族史。 2.病肌先累及四肢近端肌群,兩側(cè)對稱有假性肥大,下肢無力,[[步態(tài)]]搖擺,Gower's 征陽性;上肢舉臂困難。 3.[[皮膚]][[知覺]]正常,腱反射及淺[[反射]]無亢進,無肌顫動。 4.血CPK 顯著增高是最敏感指標,有助于早期診斷;ALT、AST、LDH 可有升高。 5.[[肌電圖]]符合肌厚性損害;肌活檢可見[[纖維變性]];dystrophin 含量測定和PCR技術(shù)有助于診斷。 ==進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[辨證]]辨病治療== (一)先天不足 [[肝腎]]虧損 本病是由于遺傳而來已經(jīng)現(xiàn)代醫(yī)學證實。中醫(yī)自《內(nèi)經(jīng)》始有對[[遺傳因素]]對人之影響的認識。先天稟賦之強弱,直接影響人的生、老、病、死。故專家們認為,本病由于父母[[腎氣]]不足,導致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因。腰為腎之府,先天腎之精氣不足,不能榮養(yǎng)腰府,故小兒見腰背無力;腎精不足可累及肝陰之虛,肝腎陰虧,不能濡潤筋脈而出現(xiàn)[[肢體無力]],這也就是《內(nèi)經(jīng)》所言的“[[肝病]]則四肢不用”,[[陰虛]]日久可致[[肝陽上亢]],[[肝陽]][[化風]],風動則搖,故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。 (二)后天失養(yǎng) [[脾氣虛]]弱 脾乃后天之本,氣血生化之源,主肌肉及四肢。正常[[生理]]狀態(tài)上,能過胃之受納[[腐熟水谷]],脾之運化功能,攝取營養(yǎng)精微物質(zhì),變化而為氣血。[[脾臟]]健運,氣血生化有源,肌肉筋脈,得其所養(yǎng)而筋健肌充,體健無病。“進行性肌營養(yǎng)不良癥”中兒患者較多是因為小兒[[臟腑]]嬌嫩,形氣未充,脾常不足,加之先天之不足,脾氣虛弱,脾失健運,不能[[生化]]氣血,則氣血虧虛不能濡養(yǎng)肌肉四肢,日見[[肌肉萎縮]]無力。 (三)痰瘀互結(jié) 留著肌肉 [[脾主運化]]水濕,若脾氣虛弱,脾失健運,不能運化水濕,[[化生氣血]],面則釀生痰濁。氣為血之帥,血為氣之母。由于先天不足,脾腎氣虛,久則氣無力以推動[[血液]]運行漸至[[血瘀]]之證,痰濁血瘀互結(jié),留著肌肉,阻滯[[經(jīng)脈]],日見局部肌肉假性肥大,肌肉增粗變硬。 總之,進行性肌營養(yǎng)不良癥的主要病因是由于稟受父母之精氣不足,導致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致,久則痰瘀互結(jié),留著肌肉不去,形成本虛標實之復雜[[病機]],虛可致實,實可伐虛,故形成了錯綜復雜的[[病理]]狀態(tài)。由于腎虛,肝木失養(yǎng),加之[[脾胃虛弱]],土虛則肝木不榮,故橫逆難制,遂成肝風,出現(xiàn)行走搖擺如鴨子步狀,;肝木橫逆,上以刑肺,中以乘脾,脾氣虛,則四肢削瘦無力,神疲懶言;下以伐腎,導致氣血[[陰液]]更加不足,導致患者下肢無力明顯,不能久立,俯臥不便,形成惡性循環(huán)。久病不愈,日漸氣血衰敗,[[五臟]]俱亡,最后[[陰陽]]衰敗導致死亡。 <b>(一)專病專方</b> 1.榮肌片 適用于[[氣血不足]]兼有瘀滯型[[肌營養(yǎng)不良癥]]。 [[黃芪]]40g,[[當歸]]15g,[[白術(shù)]]12g,[[菟絲子]]20g,[[雞內(nèi)金]]12g,[[全蝎]]6g,按現(xiàn)代生產(chǎn)工藝制成片劑。每片0.3g,相當于3g生藥。8~9歲者,每次片,每日3次,8歲以下者,每次減l~2片,10~15歲者,每次加2片,16歲以上者,每次加4片。共治療68例,顯效39例,有效26例,無效3例。(李增富,李成文,李桂欣.榮肌片治療進行性肌營養(yǎng)不良癥臨床觀察.河南中醫(yī),1997(2):94) 2.復肌湯合復肌寧粉 適用于[[脾虛]]夾瘀之肢帶肌營養(yǎng)不良癥。 復肌湯,[[膽南星]]10g,[[麥冬]]10g,[[佛手]]10g,[[白僵蠶]]10g,[[焦三仙]]10g,[[陳皮]]10g,[[姜半夏]]10g,[[甘草]]l0g,[[菖蒲]]15g,[[伸筋草]]15g,[[桃仁]]15g,[[黨參]]15g,[[鉤藤]]15g,[[枸杞子]]15g,[[杜仲]]15g,[[焦白術(shù)]]15g,黃芪20g,[[珍珠母]]20g(先煎),[[牡蠣]]20g(先煎)。 復肌寧粉,[[明天麻]]60g,全蝎60g,[[蜈蚣]]30條(去頭足),[[地龍]]30g,黃芪30g,[[杜仲炭]]30g,[[牛膝]]20g,共研細末。每服2.5g,早晚2次口服。 治療上千例,每獲良效(陳立華.尚爾壽治療進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[臨床經(jīng)驗]]簡介.北京中醫(yī),1988(5):5) 3.馬錢復痿靈 適用于脾腎虧虛、氣血不足所引起的各型肌營養(yǎng)不良癥。 [[桑寄生]],30g,[[川牛膝]]10g,杜仲10g,[[熟地黃]]10g,[[肉蓯蓉]]10g,黃芪20g,山藥10g,當歸10g,[[丹參]]10g,地龍10g,白術(shù)6g,[[川芎]]6g,[[附片]]6g,[[炙甘草]]6g,[[馬錢子粉]]0.3g(3歲以下用o.15g,成人用0.6g)。上藥除[[馬錢子]]外,水煎取汁后沖馬錢子粉,每日劑分~3次于飯后半小時至1小時沖服,20天為一療程。服1個療程后,停藥5~10天再服。治療30例,顯效12例,有效12例,無效6例。(沙海汶.進行性肌營養(yǎng)不良癥30例臨床小結(jié).北京中醫(yī)雜志,1986<6):18) 4.復痿湯適用于脾腎虛弱兼有血瘀之眼肌型和遠端型。 黃芪30g,熟地黃15g,[[茯苓]]15g,當歸15g,山藥12g,牛膝15g,菟絲子12g,白術(shù)12g,[[赤芍]]10g,川芎12g,地龍12g,紅花10g,炙馬錢子0.9g,,治療6例,近期療效滿意。(王志祥.[[制馬錢子]]與加味復痿湯并用治療進行性肌營養(yǎng)不良癥6例.中國神經(jīng)[[精神疾病]]雜志,1981<2>:103) 5.治痿湯 適用于脾腎虧虛型假肥大型肌營養(yǎng)不良癥。 黃芪20g,黨參15g,熟地黃9g,當歸9g,山藥15g,菟絲子9g,枸杞子9g,白術(shù)9g,茯苓9g,川芎9g,赤芍9g,牛膝9g,地龍9g,制馬錢子0.3g(沖服),甘草3g。治療4例,取得了較好療效。(羅練華,徐萬薏,陳建萍.治痿湯治療進行性肌營養(yǎng)不良癥的體會.[[中西醫(yī)]]結(jié)合雜志,1987<4>:202) <b>(二)單味[[中藥]]</b> 1.[[阿膠]] 可[[補血]][[止血]],[[滋陰]][[潤肺]]。本品能促進血中RBC、Hb的生成,作用優(yōu)于鐵劑,能改善體內(nèi)鈣平衡,增加鈣的吸收和在體內(nèi)的[[潴留]],有防治進行性肌營養(yǎng)不良癥的作用。本品還含有大量[[膠原]]和多種微量元素,水解后能產(chǎn)生多種[[氨基酸]],包括[[賴氨酸]]、[[甘氨酸]]、[[半胱氨酸]]等,并能改善[[肌細胞]]的[[代謝]]。用法:每日g,分2次沖服,但本品性質(zhì)黏膩,凡脾胃虛弱,食入難消,[[嘔吐泄瀉]]者,應慎服。 2.馬錢子 具有[[祛風]]利濕、散寒通絡(luò)、[[活血止痛]]之功。內(nèi)含[[番木鱉堿]],能[[興奮]][[脊髓]]、[[延髓]]、[[大腦皮質(zhì)]],從而增強骨骼肌緊張度,改善進行性肌營養(yǎng)不良的肌無力癥狀,患者服藥后均可有肌力增強感覺,走路時較前明顯有力,鴨步減輕,摔跤減少。此外,馬錢子尚有較強的開通[[經(jīng)絡(luò)]],透達[[關(guān)節(jié)]]功效。馬錢子有蓄積[[中毒]]之危害,故應用時應特別注意其炮制,嚴格控制用量,只要用量服法得當,一般不會出現(xiàn)中毒。用法:初起不宜用量過大,成人可用制馬錢子0.6g,兒童以0.3g為宜。3歲以下可從0.15g開始,研末,飯后半小時沖服,每日3次,1個月后酌情加量。[[肌營養(yǎng)不良]]病人對此藥[[耐受性]]很高,加之重視其毒,配方時可加大甘草用量,采取相應措施,一般可避免中毒。如出現(xiàn)中毒現(xiàn)象,可立即針刺人中、[[合谷]]等穴,減量或停藥,不會再出現(xiàn)中毒。如嚴重中毒,可用[[鎮(zhèn)靜藥]][[地西泮]]加[[葡萄糖]][[靜脈滴注]]治療。 ==進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[辨證論治]]研究== 尚爾壽針對本病的病機特點,以[[平肝熄風]]、[[補益肝腎]]、[[健脾益氣]]、[[祛痰]]通絡(luò)為治療總則,自制復肌寧[[膠囊]]I號(由全蝎、蜈蚣、地龍、[[天麻]]、杜仲、牛膝、[[黃芩]]等組成)、Ⅱ號(由人參、[[羊肉]]、山藥等組成)和復肌湯(由珍珠母、牡蠣、[[僵蠶]]、鉤藤、枸杞子、杜仲、黃芩、黨參、佛手、茯苓、[[半夏]]、膽南星、菖蒲、伸筋草、焦三仙、麥冬組成)。治療時囑病人長期服用I號、Ⅱ號,復肌湯中重用補腎藥,加[[生熟地]]黃、[[鹿角膠]]、[[桂枝]]等滋補腎中陰陽。對假性肥大型者加重[[化痰]][[祛瘀]]藥的用,對肢帶型和面肩肱型則加溫陽[[活血]]藥。一般初期以膠囊配合湯劑,服用1~2個月后可停服湯劑,專服膠囊,或間斷服湯劑。治療時宜配合功能鍛煉。共治療41例,顯效5例,有效25例,無效11例。有效率73.2%。 (于振軍,黃坤強,季曉莉.尚爾壽治療痿癥經(jīng)驗,[[中醫(yī)雜志]],1995<9>:522—523) 解秋認為“治痿獨取陽明”為臨床指導治痿的根本治法,但不能拘泥于“獨”字,應以陽明為主,或以不離陽明為要,還應根據(jù)不同病機;并結(jié)合其受邪之經(jīng)及時令季節(jié),而靈活治療。既要重視后天的培補,更應注意辨證論治,此乃《內(nèi)經(jīng)》治痿的實質(zhì)。(解秋.《內(nèi)經(jīng)》治痿之管見.四川中醫(yī),1990<12>:8) 范寶安治療本病以補益肝腎、健脾益氣、溫經(jīng)通絡(luò)為主,方用[[右歸丸]]加減,藥取熟地黃6g,山藥9g,川牛膝6g,茯苓6g,白術(shù)6g,[[澤瀉]]4g,[[丹皮]]6g,[[知母]]6g,甘草6g。每日l劑,水煎服。治愈2例。(范寶安.右歸丸治療進行性肌營養(yǎng)不良.山東中醫(yī)雜志,1988<3>:23) 胡國俊等認為治痿取陽明應分清脾胃之[[虛實]],痿由虛所致者為多,然而實者亦不少見。故立法應隨證而異:①中虛補益之法脾胃有別:太陰[[虛寒]],甘涼[[養(yǎng)陰]];[[胃陰]]失充,當以甘寒養(yǎng)陰潤燥為大法。②邪濁壅遏,治取中土瀉其余:太陰寒濕則應辛溫散寒,香[[燥化]]濕,佐以[[溫陽]][[健脾]];陽明[[燥熱]]其治宜瀉:[[濕熱]]中阻,宜清泄?jié)駸?。以調(diào)脾胃為法,在臨床應用中可取良效。(胡國俊,胡國堂.治痿取中應悉兩土:賅虛實論.遼寧中醫(yī)雜志,199l<5>:7) 王玉民運用補腎培土法治療本病,基本方:黃芪15g,黨參12g,白術(shù)12g,茯苓12g,熟地黃12g,山藥15g,[[山萸肉]]15g,[[龜膠]]10g(烊化),鹿角膠10g(烊化),[[巴戟天]]12g,[[仙靈脾]]30g,菟絲子15g,[[懷牛膝]]15g,甘草6g。有瘀阻者加丹參15g、當歸10g、川芎10g、紅花6g;有[[痰飲]]留伏者加半夏10g、陳皮10g、[[白芥子]]6g;有夜寐不安者加[[遠志]]15g、棗仁15g、[[夜交藤]]15g、[[合歡皮]]10g;藥難奏效者加[[肉桂]]6g、熟附片10g(先煎)、肉蓯蓉12g。治療3例,均獲良效。(王玉民,王建敏.培補脾腎法治療進行性肌營養(yǎng)不良癥.黑龍江中醫(yī)藥,1993(4):20) 董廷瑤以[[川椒]]辛熱通絡(luò),振痿強筋,治療1例假性肥大型。擬方:川椒1.5g,黨參、黃芪、白術(shù)、[[雞血藤]]、伸筋草各9g,當歸、赤芍各6g,甘草3g,兩周微效,續(xù)加熟地黃、山藥、山萸肉、牛膝以補腎,2個月后行走自如,步態(tài)穩(wěn)健。(董廷瑤,宋知行.小兒[[痿證]]驗.江蘇中醫(yī)雜志,1986<9>:16) 郭鵬琪針藥并用治療痿證,熱型(本病初期)用[[銀翹散]]、知柏地黃湯及[[復脈湯]]等加減,針刺根據(jù)經(jīng)絡(luò)循經(jīng)及患病部位取穴,用瀉法重刺激,留針10~15分鐘;肝腎虧虛型(久病體虛)則用[[六味地黃丸]]、[[虎潛丸]]及牛膝、黃芪、[[玉竹]]等藥,針刺[[穴位]]同上,用[[補法]]輕刺激,留針15~30分鐘,針刺治療每日1次,14日為一療程。中藥加針刺治療300例,單純中藥治療100例。結(jié)果分別為:治愈240例、30例,顯效50例、20例,好轉(zhuǎn)0例、17例,無效10例、25例,總有效率分別為99.66 9/6、75%。中藥加針刺治療顯著優(yōu)于單純中藥治療。(郭鵬琪.痿癥400例臨床療效觀察.福建中醫(yī)藥,1991<1>:4) ==進行性肌營養(yǎng)不良癥的病因病機研究== 尚爾壽認為代[[醫(yī)家]]多將進行性肌營養(yǎng)不良癥歸為痿證,治療多從調(diào)補脾胃人手,流于平泛,且大大限制了后人的臨證發(fā)揮,使臨床效果欠佳。其根據(jù)該病走路搖擺呈鴨步等特點,認為與肝風相關(guān),其病本在脾腎,病標在肝。由于腎虛,肝木失養(yǎng),加之脾胃虛弱,脾虛則肝不榮,故橫逆難制,遂成肝風,而出現(xiàn)行走搖擺呈鴨步狀。[[肝氣橫逆]],上以刑肺,中以乘脾,下以伐腎,導致氣血陰液更加不足,形成惡性循環(huán)。(陳立華.尚爾壽治療進行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床經(jīng)驗簡介.北京中醫(yī)雜志,1988(5):5) 郝君生認為本病的產(chǎn)生,是人母精血虧虛,或染邪毒,致[[子代]]“先身生”之精不良,腎氣不充的緣故。臟腑因不得腎精之滋養(yǎng)而見諸虛,從而形成脈、皮、筋、骨、肉五痿。該病可謂是集諸痿于一體(郝君生.增力湯治療假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥13例.山東中醫(yī)學院學報,1989<2>:19)。 進行性肌營養(yǎng)不良不是一種單獨的疾病,而是一大組疾病引起的,主要是由于[[基因突變]]引起的肌肉變性性疾病,進行性是逐漸加重的,種類也有許多。 孩子生下來像父母,就是[[基因]]的作用,如果某種肌肉的基因發(fā)生變化,就會產(chǎn)生變性、[[壞死]],導致肌肉萎縮,引起肌營養(yǎng)不良?;虿∽儼l(fā)生在眼部、咽部,就是眼咽型肌營養(yǎng)不良,病變發(fā)生在面部、肩部、肱部,就是[[面肩肱型肌營養(yǎng)不良]],病變發(fā)生在肢體與軀體連接處,就是[[肢帶型肌營養(yǎng)不良]],病變發(fā)生在軀干遠端,就是遠端型肌營養(yǎng)不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌營養(yǎng)不良,肌肉[[強直]],就是肌強直型肌營養(yǎng)不良,還有先天型肌營養(yǎng)不良。 最常見的就是假肌大型肌營養(yǎng)不良,有堵心型,[[發(fā)病率]]為1/3500新生男嬰,一般男性發(fā)病,女性遺傳,孩子出生時正常,但走路時間會比正常孩子稍晚些,大約1歲半才會走路,3歲后骨盆帶肌肉就會減弱,病人會出現(xiàn)上樓困難、蹲下再起來困難等現(xiàn)象,如圖,而且年齡越大,病情越重,一般9-14歲時就不能走路了,15歲后還會出現(xiàn)對心肌的損害,這是一種比較嚴重的疾病,病人體內(nèi)的林酸金霉比正常人體內(nèi)高幾十倍,病變在全身,主要體現(xiàn)在[[小腿]]處,由于[[肌纖維]]壞死后[[結(jié)締組織]]大量[[增生]],損害肌肉功能,這就是假型肌營養(yǎng)不良,還有良性假肥大型肌營養(yǎng)不良,這種病的發(fā)病較晚,主要癥狀也是骨盆帶肌減弱,病人出現(xiàn)上樓困難,但還可以工作、可以結(jié)婚,成活率也比較高,另外一個類型是X染色體遺傳的,發(fā)病比較晚,大約在8歲以后,病人出現(xiàn)[[頸肌]]萎縮,還有心臟的損害,所以早期診斷可以保護心臟,延長病人的生命。 肢帶就是肢體與軀體連接的部分,肢帶型肌營養(yǎng)不良,大病分病人的癥狀都比較輕,可以工作、結(jié)婚,病情的發(fā)展也比較慢。 ==預防常識== 關(guān)于本病的治療,迄今為止,尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復的、時間考驗的、被世界各國公認的特效[[療法]]。目前仍處于不斷地摸索和驗證中。關(guān)鍵在于做好預防工作,做好遺傳諮詢、[[產(chǎn)前檢查]]、攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外,多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和[[畸形]]。適當體育活動、[[按摩]]、體療有助于改善肢體功能,延緩殘廢時間。 <b>進行性肌營養(yǎng)不良應做哪些檢查?</b> (一)[[血清酶]]測定: 1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。 血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活動性肌病中,尤其是假肥大型肌營養(yǎng)不良病人中,可顯著升高達1000至數(shù)千單位。 2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。 3、血清[[丙酮]]酸酶(PK):也很敏感, 20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項綜合檢出率為70%左右。 4、其它酶:如[[醛縮酶]](ALD),[[乳酸脫氫酶]](LDH),[[谷草轉(zhuǎn)氨酶]](GOT),[[谷丙轉(zhuǎn)氨酶]](GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。 (二)尿檢查:尿肌酸排出增多,[[肌酐]]減少。 (三)肌電圖:具有肌原性損害肌電圖特征。 (四)肌活檢:可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和[[脂肪浸潤]]。 可見如前述的病理改變,若有條件可應用X-CT或MRI[[核磁共振]]檢查技術(shù),能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。 (五)[[心電圖]]:假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應異常表現(xiàn)。 (六)CT和MRI檢查: CT檢查可發(fā)現(xiàn)病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。 [[分類:內(nèi)科]][[分類:神經(jīng)系統(tǒng)疾病]] ==健康問答網(wǎng)關(guān)于進行性肌營養(yǎng)不良癥的相關(guān)提問== <rss title=off time=720000>http://www.wenda120.com/tags/1427/rss</rss>
在這個頁面上使用的模板有:
模板:百科小圖片
(
查看源碼
)
返回到
進行性肌營養(yǎng)不良癥
。
個人工具
登錄/創(chuàng)建賬戶
名字空間
頁面
討論
查看
閱讀
繁體/正體
編輯修改
修訂歷史
動作
搜索
導航
首頁
大醫(yī)精誠
人體穴位圖
中藥圖典
全國醫(yī)院列表
醫(yī)學電子書
藥品百科
中醫(yī)百科
疾病診斷
急救常識
疾病查詢
中藥百科
中醫(yī)方劑大全
怎樣看化驗單
全國制藥企業(yè)
醫(yī)科院校大全
醫(yī)事漫談
醫(yī)學下載
醫(yī)學視頻
推薦工具
醫(yī)學網(wǎng)站大全
醫(yī)學詞典
醫(yī)學資訊博客
功能菜單
添加頁面
志愿者招募中
積分排名
關(guān)于廣告
網(wǎng)站事務
最近更改
工具箱
鏈入頁面
鏈出更改
所有特殊頁面
本站內(nèi)容由網(wǎng)友添加和整理,僅供學習和參考。站內(nèi)信息不一定準確、全面或最新。
網(wǎng)站內(nèi)容不應成為診斷或治療疾病的最終依據(jù)。A+醫(yī)學百科提醒網(wǎng)友,如有身體不適,請及時就醫(yī)。
本站的全部文本內(nèi)容在
知識共享 署名-相同方式共享 3.0協(xié)議
之條款下提供。
隱私政策
關(guān)于A+醫(yī)學百科
免責聲明